chromosomenfehler

Hallo,

ich hab gegoogelt:

Nummer sechs ist das bisher größte entzifferte Chromosom. Am gesamten Erbgut mit seinen fast drei Millionen Bausteinen hat es einen Anteil von fast sechs Prozent. Mungall und sein Team haben in dem Chromosom mehr als zweitausend genetische Strukturen entdeckt. Gene sind Erbgutabschnitte, in denen die Bauanleitung für Eiweiße enthalten ist. Ein Teil der entdeckten Gene ist inaktiv - es handelt sich um Pseudogene. 1 557 Gene jedoch sind vermutlich aktiv und die Forscher können etwa der Hälfte davon bereits eine Funktion zuschreiben. So befinden sich auf dem Chromosom beispielsweise die MHC-Gene, die für das Immunsystem wichtig sind sowie das PARK2-Gen, das bei Menschen mit einer besonderen Form der Parkinsonkrankheit verändert ist. Vermutlich befinden sich auf dem sechsten Chromosom auch Gene, die bei Schizophrenie, Epilepsie, Krebs und Herzleiden eine Rolle spielen.

LG Martina

„ein Fehler bei Chromosom Nr. 6“ ist leider etwas vage, um dir jetzt Genaues schreiben zu können. Es gibt viele Chromosomenbesonderheiten und sie können prinzipiell alle Chromosomen betreffen.

Mir fällt bei Chromosom 6 ein:


Balancierte Translokation eines 6. Chromosoms
In der Genetik beschreibt der Begriff „Translokation“ eine Lageveränderung von Chromosomen oder Chromosomenstücken. Ein Chromosom 6 kann sich dabei ganz oder teilweise an ein anderes Chromosom angeheftet habe. Hat sich dabei die Gesamtzahl der Chromosomen nicht verändert, ist das nicht schlimm und hat keine Auswirkungen. Es ist ja alles an Chromosomenmaterial in der üblichen Anzahl da, was gebraucht wird und darum spricht man von einer „Balancierten Translokation eines 6. Chromosoms“


Unbalancierte Translokation eines 6. Chromosoms
Es gibt auch den Fall, dass sich bei der Befruchtung ein zusätzliches Chromosom 6 mit in die neue Zelle rutscht, weil es sich sozusagen als „Beifahrer“ an ein anderes Chromosom geheftet hat. Dadurch wären dann 3 statt 2 Chromosomen 6 in der neuen Zelle und das Gleichgewicht des Chromosomenmaterials ist durcheinander. Deshalb spricht man dann von einer „unbalancierten Translokation eines 6. Chromosoms“ durch die es zu einer Form der „Trisomie 6“ gekommen ist.


Trisomie 6
Bei einer Trisomie 6 ist in allen oder einigen Zellen das Chromosom 6 ganz oder teilweise dreifach statt wie üblich zweifach vorhanden.


Ringchromosom 6
Ein Ringchromosomen entsteht, wenn es Brüche in einem Chromosom gibt und sich die Enden der dabei entstehenden Bruchstücke zu einer Ringform verbinden. Bei der Zellteilung geht der Ring auseinander und dabei kann es zum Verlust von Chromosomenmaterial kommen. Den sogenannten Deletionen:


Deletion (z.B. Deletion 6q)
„Deletion“ bedeutet „Stückverlust“ und die Arme eines Chromosoms werden als „p“ (kürzerer Arm) und „q“ (längerer Arm) bezeichnet. Beispielsweise heißt „Deletion 6q“ also, dass vom längeren Arm eines 6. Chromosoms ein Stück abgebrochen ist.
Je nach dem welches und wie viel Chromosomenmaterial durch eine Deletion abhanden gekommen ist, kommt es zu Besonderheiten beim Kind. Es fehlen ja sozusagen mehr oder weniger Puzzlestücke im genetischen Bausatz und das stört die Funktion. Hier sind zwei Beispiele von Kids mit einer Deletion 6q:

Melanie, * April 1994
http://www.leona-ev.de/berichte/melanie.html

Josina, *Dezember 1999
http://www.leona-ev.de/berichte/josina.html


Tja, ich weiß ja wie gesagt nicht, was genau bei deinem Kleinchen festgestellt worden ist. Das sind die Dinge, die mir spontan eingefallen sind. Hier noch zwei Links, die vielleicht interessant sind oder es werden könnten:

http://www.leona-ev.de

http://www.rehakids.de

Liebe Grüße
Sabine