Hallo ihr Lieben,
am 18.07. wurde meine Tochter Isabelle geboren. Bis zum nächsten Tag war sie ein kerngesundes, unauffälliges Kind.
Als mich die Ärztin dann fragte, ob der Vater Asiate sei, wusste ich worauf sie hinaus will. Hatte mein Kind etwa Trisomie 21 ? Ich war total geschockt, denn nichts hatte während der Schwangerschaft und den unzähligen Vorsorgeuntersuchungen darauf hingedeutet.
Isabelle hat diverse Auffälligkeiten (ansteigende Lidachsen, hohe, breite Nasenwurzel, eine abgeflachte Stirn, leichte Muskelschwäche, Hornhauttrübung beidseits, ein kleines Loch im Herzen, leicht zusammengewachsene Zehen, einen breiten Nabelbruch, Vierfingerfurche, weit auseinanderstehende Brustwarzen, abgeknickte kleine Finger, angeblich kurze Extremitäten....)
Mindestens 8 Ärzte hatten mein Kind an diesem Tag in der Hand. Der Eine entdeckte eine Auffälligkeit, die ein Anderer wieder als "nicht so wichtig" einstufte und keiner konnte mir genau sagen was los ist. Ich hatte noch nie solche Angst und war noch nie so verunsichert. Mein Kind wurde von Arzt zu Arzt in meinen Gedanken kränker.
Die Organe sind alle in Ordnung und auch das Gehirn ist komplett angelegt. Leider kann mir aber keiner sagen ob meine Kleine nicht doch geistig behindert sein wird. Noch zeigt sie keinerlei Anzeichen dafür, aber welcher Säugling tut das schon.
Es bestand der Verdacht auf das Wolf-Hirschhorn-Syndrom , was sich Gott sei Dank nicht bestätigt hat. Auch die Anzahl der Chromosomen ist in Ordnung womit die Trisomie 21 ebenfalls nicht in Frage kommt. In einem Monat sollen wir wieder zur Humangenetikerin und sehen, welche Auffälligkeiten sich eventuell verwachsen haben um dann weiter nach einer Diagnose zu suchen. Die Hornhauttrübung und die Muskelschwäche haben sich während des 1 1/2 wöchigen Krankenhausaufenthaltes schon verbessert.
Manchmal sehe ich Isabelle an und denke sie ist wie jeder andere Säugling und daß es sich bei den Auffälligkeiten nur um Zufälle handelt (Ansteigende Lidachsen habe ich als Baby auch gehabt und die Brustwarzen könnte mein Exfreund vererbt haben etc.). Ein Anderes Mal sehe ich sie und habe Angst, mit der Herausforderung ein behindertes Kind alleine großzuziehen nicht fertig zu werden.
Ich liebe sie, egal ob geistig behindert ist, körperlich oder sogar Beides aber eine Diagnose würde vieles einfacher machen.
Ich habe zwei Fotos von meiner Maus eingestellt. Wenn jemand eine Idee hat, um welches Syndrom es sich handeln, ich bin für jeden Tip dankbar.
Ansonsten schonmal danke fürs lesen und sorry für das viele 
, aber ich musste es mal loswerden.
Viele Grüße
Sabrina und Isabelle
Verdacht auf Syndrom-keine Diagnose trotz chromosomenuntersuchung
Hi Sabrina,
ich kann Dir leider nicht weiterhelfen, will Dir nur sagen: Deine Tochter ist total süß
.
Ich wünsche Euch beiden alles erdenklich Gute
Tanja 8,6,3,1
Hallo!
Ich finde dein Baby sieht ganz normal aus. Mir fällt im Gesicht nichts besonderes auf.
LG Kiona
Hallo Sabrina!
Erst einmal die allerherzlichsten Glückwünsche zur Geburt. Du hast wirklich ein ganz süßes kleines Mädel....
Ich bin auch alleinerziehend, man wächst über sich hinaus, auch oder gerade mit einem besonderen Kind.
Es ist sehr schwierig allein von einem Photo auf ein mögliches Syndrom zu schließen. Auch Deine Angaben sind nur spärlich. Sind ALLE Zehen zusammen gewachsen???Oder nur alle? Und in wie weit? Bis zum Endlglied. Dieses Phänomen nennt man Syndaktylie. Es gibt mehrere Syndrome, die mit einer Syndaktylie einhergehen. Und auch einige, die von den anderen "Auffälligkeiten" deiner Maus begleitet sind. Wurde der Chromosomensatz nur auf Vollständigkeit geprüft oder wurden bereits gezielt einzelne Chromosomen auf mögliche Mutationen untersucht?
Ich stelle dir einfach mal den link von Wikipedia zur Syndaktylie ein, da sind auch einige Syndrome beschrieben...
http://de.wikipedia.org/wiki/Syndaktylie
genauso könnte man aber auch nach den anderen phänotypischen Adersartigkeiten nachschlagen. Letztendlich ist das ganze ein Fass ohne Boden... Mach dich bitte nicht fertig, steigere dich nicht rein und versuche deine Maus so zu sehen wie sie ist: ein wunderbares, süßes Mädel mit einer ganz tollen Mama!!!!! Raube dir nicht die Zeit und die KRaft mit der Suche nach einem Namen für das was deine Kleine haben könnte..... Ich spreche aus eigener Erfahrung, ich habe mich auch schon allzu oft in was verrannt....
Du kannst mich echt gerne anschreiben, ich helfe dir wo ich kann.
Schau auch mal unter www.rehakids.de rein, da sind viele Eletern mit besonderen Kinder - auch ich.....
Denke immer: der erste Schritt ist getan, die Ärzte bemühen sich euch zu helfen und versuchen "dem Kind" einen Namen zu geben....
Ganz liebe Grüße, Küsschen an Deine Maus
Alex
Hallo Alex,
vielen Dank für Deine Antwort.
Isabelle hat häutige Syndaktylien (3-5 links und 4-5 rechts) also sind die Knochen getrennt.
Das Blöde ist, daß ich bei jedem Syndrom, daß ich nachlese alles mögliche finde was passt und mich gleich frage, ob sie es haben könnte. ( das Aarskog-Syndrom z.B.)
Ich glaube bis jetzt wurden die Chromosomen nur auf ihre Anzahl hin überprüft. Welche Chromosomenüberprüfung zum Ausschluss des Wolf-Hirschhorn-Syndroms geführt haben, weiß ich leider nicht.
Die Humangenetikerin war ja schon da, weiß jetzt aber eben erstmal auch nicht weiter.
Wir werden wohl abwarten müssen.
Es ist aber schonmal schön zu wissen, daß ich nicht alleine bin.
Vielen Dank und liebe Grüße
Sabrina
Hallo Du,
ich finde auf dem einen Foto sieht sie schon "asiatisch" aus. Allerdings halte ich nichts davon, wenn Du Dich verrückt machst.
Wie wäre es, wenn Du versuchst Kontakt mit Elterninititativen aufzunehmen (Trisomie 21) und Dir dort Tipps und eine Ärzteliste holst, zwecks weiterer Meinung?
Gruß und alles Gute
manavgat
Hallo Manavgat,
vielen Dank für Deine Antwort. Ich hab mich inzwischen bei Rehakids angemeldet. Die Trisomie 21 wurde ja schon ausgeschlossen. Ich denke wirklich, daß meine Kleine ihre Augen von mir geerbt hat.
Wir werden wohl warten müssen was die Genetikerin als nächstes sagt.
LG Sabrina
Liebe Sabine,
auch wenn es hart ist, habe Geduld und denke positiv! Warte den Termin bei der Humangenetik ab, die kennen noch wesentlich mehr Syndrome als die gängigsten und können Dir am ehesten sagen, ob die Symptome auf ein bekanntes Syndrom passen oder nicht. Und nimm Babyfotos von Dir (eventuell auch Deinem Exfreund) mit, damit sie einen Vergleich haben.
Und selbst wenn Deine Tochter ein Syndrom hat, dann gibt es doch so unglaublich viele Ausprägungen, dass das Alles und Nichts bedeuten kann. Viele Syndrome können einen so milden Verlauf nehmen, dass die Kinder ein völlig normales Leben führen können.
Meine Tochter hat auch ein Syndrom, auf die endgültige Diagnose mussten wir acht Monate (!) warten. Eine gründliche Genanalyse kann Zeit brauchen. Am Ende war es uns ehrlich gesagt schon fast egal, ob etwas herauskommt oder nicht, denn sie ist und bleibt unsere Tochter, ganz gleich welchen Gendefekt sie hat. Sie ist motorisch zwar retardiert, aber nicht geistig behindert und führt nach einer für uns alle sehr schweren Babyzeit heute ein (fast) normales Leben.
LG und alles Gute,
Steffi
Vielen Dank nochmal an alle für die Antworten.
Sabrina + isabelle
Hallo
unser Levin sah als Säugling auch asiatisch aus ,sogar die Hebi sagte immer spaßig "Das ist ein kleiner Chinese"
Und er hat keine Chromosomenanomalien .Ich finde dass dein Baby ganz normal aussieht und richtig süß ist.
Mach dich nicht verrückt ,so lange es noch nichts feststeht.
Lieben Gruß und alles GUte
Ewa
Hallo
das Baby sieht total süss aus,und das asiatische ist ganz klar weil es noch sehr klein ist.
Mein Sohn ist 2,5 Jahre kerngesund,als er klein war und beim Kinderarzt war,meinte er das Baby hat einen blauen Mund,Anzeichen platter Hinterkopf(was jetzt nicht mehr ist,ist normal)und angeblich was mit den Hüften,ne Macke hatte dieser Arzt,habe extra zu 3 Ultraschalluntersuchungen gemusst,nix gefunden,Fehlanzeige
Habe den Kinderarzt gewechselt,der meinte der andere Arzt ob der besoffen war,grins
mein Sohn hat jetzt weder einen blauen Mund(das war höchstens der Arzt)noch was anderes,
also warte ab,das Baby sieht normal aus
lg.Celine
übrigends da hast du Recht,du bist auch dunkelhaarig,das Baby kommt nach dir,selbst mit den Augen
Hallo Sabrina!
Ich finde deine Kleine süß und so echt unauffällig!!
Bei der Geburt meines Sohnes wurden auch viele Untersuchungen gemacht, weil er die 4-Fingerfurche an beiden Händen hat, abgeflachte Stirn, mandelförmige Augen, Trinkschwäche und eine breite Nasenwurzel hat. Beim Gentest kam nichts raus..., sie dachten ja an Trisomie 21.
Naja jetzt nach 3 1/2 Monaten wissen wir auch erst, was er hat....
Ich wünsche dir alles Liebe!!!
Krissi+Melina (12.09.05 Mukoviszidose)+Mailo Luka (21.04.08 Microzephalie,Microenzephalie,..)