Va Turner Syndrom

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Forum: Schwangerschaft

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Beitrag von keksii 03.02.11 - 16:01 Uhr

Hallo

Nachdem ich nun vor etwas über einer Woche meine FU problemlos überstanden hab und der Schnelltest keine Auffälligkeiten ergab UND wir auch noch erfuhren das unser Baby das heißersehnte Mädchen wird heute nun der Schock.
Mein Fa rief an um mir mitzuteilen das nun doch noch etwas gefunden wurde, nämlich das bei einem Mosaik Test festgestellt wurde das ein X Cromosom fehlt und somit der verdacht auf Turner Syndrom bestehen würde.
Es besteht zwar noch die Möglichkeit das das ganze nur ein technischer Fehler der Probe ist, da alle anderen Proben keinerlei auffälligkeiten aufwiesen aber dennoch fühl ich mich im mom als währe mir der Boden unter den Füssen weggezogen worden. Muss morgen nun zur Humangenetischen Beratung und hab keine Ahnung was nun da alles auf mich zukommt.
Hat hier wer Erfahrung mit dieser Diagnose oder jemand ne ähnliche Situation schonmal durch und hinter her war dann doch alles gut ????

Verzweifelte Grüße vom keksii ...die nach einem Wolkenflug gnadenlos in die Tiefe gestürzt ist #heul

Beitrag von 111kerstin123 03.02.11 - 16:06 Uhr

frag mal im leben mit handycaps

Beitrag von keksii 03.02.11 - 16:11 Uhr

danke...stimmt das mach ich auch gleich

Beitrag von caracoleta 03.02.11 - 16:10 Uhr

Liebe Keksii,

erstmal tief durchatmen. So etwas ist natürlich erstmal ein Schock. Auch wenn, wie Du sagst, ja noch nichts definitiv ist.

Ich möchte Dir nur sagen, dass Turner-Mädchen ein ganz normales Leben führen können. Sie sind "normal" intelligent, haben zwar ein erhöhtes Risiko für bestimmte Fehlbildungen, zb am Herzen, aber das muss auch alles nicht sein. Das einzige, wirklich "schlimme" ist, dass sie keine Kinder bekommen können. Mittels Hormantherapie ab der Pubertät erzielt man einen normalen, weiblichen Körberbau, aber die inneren Geschlechtsorgane sind nicht vorhanden, bzw nicht funktionstüchtig.
Trotzdem-ich hatte selber mal eine PAt. mit Ullrich-Turner-Syndrom und habe es erst durch ihre Anamnese erfahren, sie war eine völlig normale Frau!

Kopf hoch! Lies mal ein bisschen im Netz, da findest Du gute Informationen.

Liebe Grüße,
Caracoleta

Beitrag von keksii 03.02.11 - 16:16 Uhr

danke für deine Lieben Worte...werd mich mal ein bisschen belesen ist halt im mom ne sch.... Situation

lg

Beitrag von adewunmi78 03.02.11 - 16:17 Uhr

ja, ich kenne diese Situation nur zu gut!!!!

es ging mir im letzten Mai sehr ähnlich... in der 16. SSW hat der Doc bei der Vorsorge ein Nackenödem festgestellt wir sind dann direkt nach dem WE zur Feindiagnostik gegangen und da wurde ein massiver Hydrops festgestellt. ich habe direkt die Plazenta untersuchen lassen, meinem Mann und mir wurde unendlich viel Blut für alle möglichen Test´s abgenommen und dann konnten wir direkt zur Humangenetikerin, die uns auch noch mal Blut abgemommen hat... Wenn man sich zu einem Abbruch entscheidet muss man vorher zur Humangenetik... zwei Tage später bekamen wir die Info, dass es keine Auffälligkeiten bei den Chromosomen gibt und das wir ein Mädchen erwarten (wir haben 3 Jungs)

10 Tage später hatte ich den nächsten Kontrolltermín und da hat unser Mädchen schon nicht mehr gelebt... ich habe sie am gleichen Tag sill entbunden...

ich habe mich seit dem sehr ausgiebig mit diesem Thema beschäftigt und habe hier im www oft gelesen, dass das Turner Syndrom fast ausschliesslich bei Mädchen auftritt und die Überlebenschancen auch ganz gut sind... also gib die Hoffnung nicht auf... auch ein krankes Kind ist ein Geschenk...

Beitrag von anyca 03.02.11 - 16:49 Uhr

"dass das Turner Syndrom fast ausschliesslich bei Mädchen auftritt"

Turnersyndrom KANN doch nur bei Mädchen auftauchen, oder? Das heißt doch, daß bei den Geschlechtschromosomen statt XX oder XY eben nur ein X da ist, und ohne Y wird es eben ein Mädchen ...

Beitrag von anyca 03.02.11 - 17:11 Uhr

Hallo Du,

das ist sicher ein Schock - und ich glaube, es ist in der Schwangerschaft schlimmer, so etwas zu erfahren als später. Noch ist das Kind ein relativ abstrakter "Fötus", mit dem nun vielleicht "etwas nicht stimmt" - erfährt man so etwas später, ist es das geliebte Kind mit 1001 Eigenschaften, von denen eine Behinderung eben dann nur eine von vielen ist.

Alles Gute!

Beitrag von keksii 03.02.11 - 21:32 Uhr

dankeschön für den Link...das hat mich dann doch wieder etwas aufgebaut . #danke