Schweißtest Mukoviszidose

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Beitrag von theo11 03.05.11 - 17:46 Uhr

hallo! hoffe mal, daß mir jemand weiterhelfen kann. bin seit tagen nur am grübeln. ob mit unserem kleinen alles i. o. ist. es ist einfach ein komisches bauchgefühl.
unser kleiner ist jetzt 5 wochen alt und wird voll gestillt .der billiwert ist immernoch erhöht. er hat jetzt schon zum 2. mal schnupfen. hat ständig bauchweh. normale gewichtsentwicklung, wobei er durchschnittlich 200-250 g pro mahlzeit nimmt.
ich selber bin träger des cf gens . mein mann hat sich damals testen lassen, aber bei den 30 häufigsten mutationsgenträgern war er nicht dabei.
aber es besteht ja immer noch das restrisiko.
sollten wir einen schweißtest machen lassen bzw ab wann kann man dies tun.
kris

Beitrag von marlene95128 03.05.11 - 18:47 Uhr

Was ist denn ein Billiwert?
Matilda hatte Verdacht auf Mucoviszidose, da ihr Trypsinwert erhöht war. Das war das Ergebnis vom Neugeborenen-Screening in der Uniklinik. Am 21. Lebenstag wurde der Bluttest wiederholt, alles ok. War wohl nur eine Art Anpassungsstörung.

Die Tochter einer guten Freundin hat Mucoviszidose. Der erste Schweißtest war grenzwertig, der zweite negativ. Sie haben dann sicherheitshalber eine Genanalyse machen lassen, da die Kleine stark wachstums- und entwicklungsverzögert war, IMMER Bauchweh und grünen stinkigen Stuhl hatte. Musste ja irgendeinen Grund haben...

Ich würde auf jeden Fall einen Schweißtest machen lassen. Sollte der grenzwertig sein oder auch nur erhöhte Werte zeigen, würd ich eine Genanalyse machen lassen. Es ist für die körperliche und vor allem geistige Entwicklung SO wichtig, dass mit dem Stoffwechsel alles in Ordnung ist...

LG

Beitrag von theo11 03.05.11 - 19:51 Uhr

hallo! ist der leberwert( farbstoff).

Beitrag von annie7 03.05.11 - 18:52 Uhr

Hallo,
wir haben eine ganz ähnliche Situation, in der Familie meines Mannes gibt es ein Muko-Kind. Wir haben aber keinen Test machen lassen.
Bei unserem Kind wurde damals in der Klinik Fersenblut abgenommen und auf ziemlich viele Stoffwechselerkrankungen untersucht. Unter anderem auch Muko. Diese Untersuchung ist meines Wissens Standard und wird bei jedem Neugeborenen gemacht (Neugeborenenscreening). Wenn etwas auffällig ist, bekommst Du Bescheid und es werden weitere Untersuchungen gemacht.
Solltest Du unsicher sein, sprich Deinen Kinderarzt an! Meiner hat von weiteren Untersuchungen abgeraten, es sich aber in der Akte vermerkt, falls gehäuft Infekte auftreten!
Grüße,
Annie

Beitrag von theo11 03.05.11 - 20:01 Uhr

hallo! leider gibt es in deutschland beim neugeborenenscreening kein test auf mukoviszidose. und unser kinderarzt hat bei der u3 eine menge fragen gestellt, die mich erstrecht unsicher gemacht haben.

Beitrag von annie7 03.05.11 - 20:20 Uhr

Im Ernst??
Ich war mir sicher, dass das getestet wurde. Gerade, weil es im Familienkreis einen Muko-Fall gibt, war mir wichtig, dass das getestet wird. Ich habe das an mehreren Stellen angesprochen! Hebamme, Krankenschwester, KiA im Krankenhaus und meine KiÄ. Alle haben mir das bestätigt.
Außerdem wurde genau über diesen Test die Krankheit bei unserer Familienangehörigen festgestellt, sie ist 6, solange ist es also noch nicht her! Sicher war das kein endgültiges Ergebnis! Aber aufgrund von Auffälligkeiten bei eben diesem Test wurden weitere Untersuchungen gemacht, letztendlich auch der Schweißtest.
LG

Beitrag von splitti81 26.05.11 - 08:55 Uhr

hallo!

den Schweißtest hat man bei unserem jüngsten mit 3 Monaten durchgeführt...man bekommt zwar unsichere Ergebnisse, hat aber dann die Möglichkeit gleich den Gentest machen zu lassen.

Ihr könnt auch ne Stuhlprobe abgeben...das kann man auf Pankreasinsuffizenz untersuchen lassen...dies gibt ja auch schon erste hinweise auf CF

LG Ivonnche