Frage zu humangenetischer Beratung

Hallo ihr Lieben,

nach 3 aufeinanderfolgenden FG innerhalb eines Jahres haben wir uns entschlossen zur humangenetischen Beratung und Untersuchung zu gehen. Morgen haben wir schon einen Termin. Ich weiss, es ist nicht mehr lange und ich könnte einfach morgen abwarten, aber ich bin heute sehr nervös deswegen und mache mir Gedanken.

Weiss vielleicht jemand wie lange man auf die Ergebnisse warten muss? wie läuft so ein Termin grundsätzlich ab? Die Praxis hat ein eigenes Labor und macht nur solche Untersuchungen, ist also kein KIWU-Zentrum.
Wird dort auch auf Antikörper getestet?

ich hab ja schon etwas Angst. Au der einen Seite wünscht man sich gesund zu sein, andererseits hätten wir die Möglichkeit evtl. aktiv etwas zu tun, falls was rauskommt...

Ich wuensche euch allen noch einen schoenen Sonntag!
Lg Sylvia

Ich war vor ca. 1 Monat dort, da ich 2 Fehlgeburten in Folge hatte.
Zuerst wird eine Anamese gemacht. Er fragt euch,ob es Gründe für die Fehlgeburten gab (Trisomien oder sonstige Chromosomendefekte), ob es Krankheiten oder Behinderungen in der Familie gibt. Dann malt der Humangenetiker einen Stammbaum von dir und deiner Familie auf (von der Großmutter bis zu eigenen Kindern). Er fragt auch, ob es Fehlgeburten in der Famile gab (auch auf der Seite des Mannes). Je nachdem ob es Auffälligkeiten im Stammbaum gibt, kann er schon im Vorfeld Risiken einschätzen.

Danach nimmt er von euch beiden Blut ab. Das war es dann auch schon. In erster Linie wird untersucht, ob es Translokationen bei euren Chromosomen gibt. Ist für einen selbst ungefährlich, für ein neues Leben leider nicht.

Der Humangenetiker meinte, dass es bei ca. 3-5 Prozent der Patienten, die schon mehrere Fehlgeburten hatten, zu einem Befund kommen würde. Auf Antikörper wird dort in der Regel nicht getestet, es sei denn, die Familiengeschichte gibt Hinweise.

Ich musste 4 Wochen auf das Ergebnis warten. Es war allerdings auch Weihnachten dazwischen. Aber mit 3 Wochen sollte man rechnen.

Bei mir kam ein Mosaikbefund heraus. Das heißt, dass bei mir einige Zellen nicht in Ordnung waren, die meisten allerdings schon. Man kann sich daraufhin weiter untersuchen lassen oder nicht. Ich habe mich dagegen entschieden, weil der Arzt meinte, dass das nicht so gravierend sei und er nicht glaube, dass es daran gelegen habe.

Er hat mir aber zu einer Fruchtwasseruntersuchung im Falle des Falles geraten.

Fazit: Die Wahrscheinlichkeit, dass alles in Ordnung ist, ist sehr groß (95-98 Prozent). Er kann dich aber auch beraten, welche weiteren Untersuchungen in Frage kommen könnten: Schilddrüse, Blutgerinnung,... Das machen aber andere Ärzte.

Ich hoffe, ich konnte dir weiterhelfen. Und alles Gute für die Zukunft.

Vielen lieben Dank fuer deine Antwort! Das hat mir schon sehr geholfen und wir können uns jetzt wenigstens etwas auf die Fragen vorbereiten!

Dir auch alles Gute für die Zukunft

Hallo,

wie es abläuft wurde schon beschrieben, es läuft aber nicht überall gleich ab und die Wartezeit danach ist auch sehr verschieden.

Mir wurden 4 Röhrchen Blut abgenommen, meinem Mann nur 1.

Wir wurden sehr viel gefragt und haben 6! Wochen auf das Ergebnis gewartet.

Untersucht wurde das genetische Zusammenpassen, die Antikörper, die Schilddrüsen-Werte und die Blutgerinnung.

Bei uns kam nur raus, dass ich die häufige heterozygote MTHFR-Mutation habe, die kein Risiko für wiederholte FG ist, alles andere war i.O.

In den meisten Fällen kommt nichts raus, manchmal eine Blutgerinnungsstörung oder etwas mit der Schilddrüse, dann kann vorgebeugt werden.

Alles Gute

LG
Anja

Hallo Anja,

Vielen lieben Dank für deine Antwort. Bin wirklich sehr gespannt, wie es bei uns abläuft. morgen um die Zeit bin ich dann schlauer!

dir auch alles Liebe!

LG Sylvia