NFM unauffällig, Blutwert Trisomie 21 schlecht

Hallo,
die NFM war unaufällig. Ich habe heute die Nachricht erhalten, das der Blutwert für Trisomie 21 bei 1:232 liegt. Trisomie 13/18 bei 1:20370. Ich bin bereits 42 Jahre und die Ärztin meint, das es daher nicht untypisch ist, das der Wert für Trisomie 21 nicht gut ist. Soll jetzt zum Spezialisten. Hat jemand von euch Erfahrungen damit gemacht und hat nach der Untersuchung ein positives Ergebnis bekommen bzw. ein gesundes Kind? Ich bin jetzt natürlich sehr verunsichert und habe Sorge. Selbst wenn es bei dem Wert bleibt, ist das Risiko für Trisomie 21 doch gar nicht sooo groß. Oder sehe ich das falsch?
Vielen Dank für eure Antworten.

Kerschtl75 mit 3 jährigem Sohn an der Hand, Muckel im Bauch (15.ssw) und 1 Sternchen im Herzen

1

Hat dir deine Ärztin den Harmony Test angeboten? Damit bekommst du ein viel genaueres Ergebnis als bei der NFM. Funktioniert aber nur wenn es keinen Vanishing Twin gab. Und der Test kostet einigey, dafür ist er aber nicht invasiv. Da wird nur dir Blut abgenommen.

3

Sie hat mir als 1. Den Weg zum Spezialisten empfohlen, der einen großen Ultraschall macht und dann das Risiko besser bestimmen könnte. Wie das abläuft, weiß ich leider nicht. Als 2. Der Bluttest und als 3. Die Fruchtwasseruntersuchung. Harmonytest würde ich ja machen. Aber ich bin mir unsicher, bei welchem Wert, der sich beim Spezialisten rausstellt, ich den Tests machen soll. Ich möchte mich nicht verrückt machen. Aber Gedanken sollte ich mir schon machen.

7

Das ist das Problem bei der NFM. Der Harmony Test kostet zwar, aber da hast du diese Verunsicherung nicht. Ich hab den Eindruck, sie hat dich da zwischen den Möglichkeiten nicht richtig aufgeklärt und jetzt bist du verständlichweise nervös.

weitere Kommentare laden
2

Nein, der Wert ist nicht schlecht! :)
Von 232 Kindern müsste deins das Trisomie-Kind sein... das ist schon sehr unwahrscheinlich.

4

Danke für deine Antwort. So sehe ich das ja auch. Aber die machen einen immer verrückt, das der Wert so schlecht ist.

5

Ich war auch vorige Woche bei der NFM, und dabei kam raus das die Nase zu klein ist vom Baby.
Mein Mann war dann gleich mittel-hysterisch und hat mich dann auch völlig irre gemacht von wegen behindertes Kind. :(

Dabei war der untersuchende Arzt so positiv gestimmt und ich bin mit einem so guten Gefühl nach Hause gefahren. Aber mein Mann hat geschafft das ich alles angezweifelt hab. :D

Bin jetzt 35 und natürlich macht man sich da mehr Sorgen 'im Alter' :D

Ich hab jetzt beschlossen optimistisch zu bleiben.... mehr kann ich ohnehin nicht tun im Moment. :)

Wirst sehen.... alles wird gut! :)

weitere Kommentare laden
6

Ich kann Dir zwei Tipps geben: 1. Frag nochmal im Forum , wo die Pränataldiagnostikerin antwortet. Für Dein Alter kommt mir der Wert eher gut vor .

Ich würde den Harmony-Test machen ( hat bei uns 299€ gekostet plus Geld für die Blutabnahme) , und zusätzlich noch einen Ultraschall mit Schwerpunkt auf die Softmarker, bei einem Degum II-Feindiagnostiker.

Alles Gute

10

Danke dir. Das ist ein guter Vorschlag. Schaue ich gleich mal nach.

11

Hallo,
ich bin schon 43 und war zur NFM (war da noch 42 :-))

Und mein Wert lag bei 1:417 und ich für mich persönlich war total ruhig und entspannt. Zum einen hätte die Bestätigung durch weitere Tests keine Konsequenzen für uns und somit sind sie sinnlos. Die für uns wichtigen Trisonomien 13/18 sind so gut wie ausgeschlossen.

Der Ultraschall war übrigens sehr gut ...erstaunlicher Weise sagte die Ärztin beim Telefonat als sie mir die Werte mitteilte das der US ja auch nicht so gut war und ich doch dem Harmonytest machen könnte.

Ich fragte sie dann ob sie meinen US vorliegen hat,sie verneinte und ich sagte ihr das der unauffällig war und klar war das mein Wert mit 42 so von der Altersangabe,Gewicht /Größe runtergerissen wird.

Ich hatte nie ein schlechtes Gefühl.

Du kannst alle Tests dieser Welt machen wenn sie dich beruhigen ,natürlich ...aber ich glaube wichtig ist ob es überhaupt Konsequenzen (einen Abbruch ) für dich/euch hätte.

Alles liebe für dich und eine wundervolle Schwangerschaft weiterhin.

15

Danke dir für deine Antwort. Ich bin jetzt wahrscheinlich einfach nur etwas verunsichert, weil ich nicht damit gerechnet habe. Wobei mir ja vorher bewusst war, dass das dabei rauskommen kann. Da ich grundsätzlich auch nicht über einen Abbruch nachdenke, weiß ich auch noch nicht, ob ich nach dem Termin Mittwoch beim Pränataldiagnostiker weitere Diagnostik machen werde. Wünsche dir alles Gute.

13

Hallo,

den Wert finde ich gar nicht so beunruhigend, die Chance, dass ausgerechnet dein Kind Trisomie 21 hat, läge bei unter 0,5%!

Mein Frauenarzt (Pränataldiagnostiker) meinte vor der NFM zu mir, dass er bei einem Wert unter 1:1000 den Harmony-Test machen würde und wenn der Wert unter 1:200 liegt erst die invasiven Methoden in Betracht ziehen würde.

An deiner Stelle würde ich den Termin beim Pränataldiagnostiker wahrnehmen, mir seine Meinung anhören und wahrscheinlich den Harmony-Test machen lassen (vorallem, wenn es finanziell nicht ins Gewicht fällt), bevor ich eine Fruchtwasser-Untersuchung machen lassen würde.

Ich drück dir die Daumen für Mittwoch, dass der Pränataldiagnostiker Entwarnung geben kann.

Liebe Grüße, Bee mit Untermieter (27+4)

17

Vielen Dank für deine Antwort. Ich werde den Termin Mittwoch erstmal wahrnehmen und dann ggf. über Weiteres nachdenken.
Wünsche dir alles Gute.

18

Ohne die Antworten der anderen gelesen zu haben:

Das ist Segen und Fluch der Pränataldiagnostik.

Wäre es denn so schlimm, wenn das Baby T21 hätte? Das Spektrum der Einschränkungen ist so riesig, von leichter Lernbehinderung bis zu größeren Einschränkungen. Und was genau Sache ist, kann dir selbst bei Feststellen einer Trisomie keiner sagen.

Ich würde sagen, die Untersuchung, die deiner Beruhigung dienen sollte, hat dir jetzt mehr oder weniger die Schwangerschaft versaut.

Wenn T21 die Konsequenz hätte, dass du das Kind nicht bekommen willst, verschaff dir Klarheit über Bluttests wie Harmony/Praena und ggf. Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie.

Wenn T21 keine Konsequenzen für dich hat, entspann dich und genieße die Schwangerschaft.

Ich sage das "so lapidar", weil ich selbst ein Kind mit Verdacht auf T21 im Bauch habe. Nur für mich ändert das nichts, ich bekomme die Kleine so oder so. Und deswegen reicht es mir, wenn es nach der Geburt untersucht wird.

Da man eben nicht vorhersagen kann, wie schwer die Beeinträchtigung sein wird, kann ich mich sowieso nicht passend vorbereiten.

Alles Gute!

19

Ich möchte auch keinen Abbruch. Und der reine Verdacht würde mich auch auf keinen Fall zum Abbruch bewegen. Ist wahrscheinlich einfach jetzt nur die Unsicherheit und Sorge, was vielleicht noch so alles kommt. Meine 1. Ssw endete in einem MA. Das hatte zur Folge, daß ich bei der 2.Ssw ständig Angst hatte. Ich mich dann ganz bewusst gegen untersuchungen entschieden habe, um genau das zu vermeiden, was jetzt bei der 3.ssw ist. Hab mich dazu verleiten lassen, weil soviele auf mein Alter angespielt haben. Ich wusste ja von vornherein, das ich mit jedem Ergebnis rechnen muss. Ich freue mich so oder so auf die Schwangerschaft.
Vielen Dank. Wünsche dir alles Gute

20

Lass dich nicht verunsichern. Leichter gesagt als getan, ich weiß.

Meine Geschichte ist ähnlich. 2014 mit 32 Abortus completus in der 10. SSW. Bei meinem Sohn habe ich auf alle Untersuchungen verzichtet, da war ich 33. Jetzt bei meiner Tochter habe ich nur den Feinultraschall im 2. Trimester machen lassen, primär aber weil mein Sohn sehr groß war (Körper 75., Kopf 92. Perzentile), und die Geräte beim Pränataldiagnostiker sind einfach besser. In der Schwangerschaft mit meinem Sohn kam wegen seiner Größe "helle Panik" auf, das wollte ich dieses Mal vermeiden, und direkt "den Profi" gucken lassen.

Dabei kam eben heraus, dass die Kleine sehr viel kleiner ist als der Große (knapp unterhalb der 50. Perzentile), einen VSD an mit T21 assoziierter Stelle hat, ein AVSD weder nachgewiesen noch ausgeschlossen werden kann, weil das bei der leicht verkippten Herzachse und der Kindslage nicht genauer messbar war. Alles für sich genommen ist ein Softmarker für T21.

Meine Erfahrung ist leider, dass man sehr schnell Richtung Fruchtwasseruntersuchung gedrängt wird, weil die Ärzte sich wegen möglicher Regressansprüche absichern müssen. Ich habe keine durchführen lassen. Und es wird auch sehr schnell darauf hingewiesen, dass eine Spätabtreibung möglich ist, wenn zB T21 nachgewiesen würde.

Mach dich also darauf gefasst, dass es auch beim Spezialisten doof laufen kann, du nachher möglicherweise noch mehr verunsichert bist.

Absolute Gewissheit über eine Chromosomenstörung kann letztlich nur eine Analyse der kindlichen Chromosomen liefern, und von der Genauigkeit her sind die invasive Verfahren da eben zur Zeit am besten.

Da du das Kind aber so oder so bekommen möchtest, entspann dich und lass dich von deinem Umfeld nicht verunsichern.

Alles Gute!

weitere Kommentare laden
23

Hallo,
Du sollst zum Spezialisten???

Mit 42 liegt deine Basiswahrscheinlichkeit bei 1:65 und auch die für T13/18 sind weitaus schlechter als deine persönliche Wahrscheinlichkeit.

Du hast also weitaus bessere Werte als die meisten anderen 42jährigen!

Je nachdem inwieweit du dich mit der Wahrscheinlichkeit ein behindertes Kind zu bekommen auseinandergesetzt hast, kannst du dir den Spezialisten sparen. Klar ist es möglich (zu 0,4%), aber nach deinen Blutwerten doch unwahrscheinlicher als bevor du den Test gemacht hast.

Alles Gute!
S. (mit u.a. einer wundervollen Zaubermaus mit T21 an der Hand)

24

Hallo,
vielen Dank für deine Antwort. Man hat mich damit verunsichert, das der Wert schlecht sei. Ich war wahrscheinlich erstmal so perplex, das ich gar nicht weiter nachgedacht habe, das die Wahrscheinlichkeit doch eher gering ist und auch gerade für mein Alter nicht schlecht ist. Die Reaktionen und Antworten hier haben mir geholfen, da klarer zu denken.

Ich wünsche dir alles Gute.