Verdacht auf Gerinnungsstörung

schleufie
[1] 29.03.09, 13:10

Hallo ihr Lieben,

nachdem ich eine zweite FG im November 2008 hinnehemen musste, sind mein Mann und ich zur Humangenetik - auf Antraten der Ärzte im KKH und leider nicht von meiner FÄ aus. Gestern kam nach unendlichen 12 Wochen endlich der Bericht der Humangenetik. Bei mir besteht der Verdacht auf Gerinnungsstörung. Auf der einen Seite bin ich glücklich, das die Ärzte nix anderes gefunden haben, auf der anderen Seite traurig, dass ich wohl eine Gerinnungsstörung habe.

Ich soll mich in einer Sprechstunden melden. kann mir einer von euch sagen, ob das an einer Uni-Klinik gemacht wird oder ob ich in eine KIWU-Praxis gehen muss. Und wie läuft das ganze dann ab? Dauert das auch zwölf Wochen bis der Befund kommt und wie ist das mit den Medis? Wird das auch alles kontrolliert, wie bei meinen SD-Werten?

Ich wäre auch sehr dankbar für Antworten.

LG Andrea

linchen672
[2] 29.03.09, 14:06

Hallo Andrea,

schön mal wieder von Dir zu lesen und ich freue mich das Du in den Club gefunden hast.

Du solltest Dir einen Gerinnungsspezialisten suchen, das sind entweder ein Laborarzt oder ein Transfusionsmediziner. Teilweise gibt es an den Uni-Kliniken eine Gerinnungsambulanz und in manchen größeren Städten auch niedergelassene Ärzte die das machen.

Die Behandlung kommt auf die genaue Gerinnungsstörung an und ob es nur eine oder mehrere sind. So bald ein Verdacht darauf besteht wird die Gerinnung komplett untersucht.
Bis der Befund fertig ist kann das aber schon 4-6 Wochen in Anspruch nehmen.

In eine KiWu-Praxis musst Du nur wenn Du/Ihr Probleme mit der Fruchtbarkeit hat, sonst nicht. Die nötigen Medikamente kann der FA verordnen.

LG
Tanja

schleufie
[3] 29.03.09, 14:09

Hallo nochmal,

habe vergessen zu erwähnen, was gefunden wurde. Und zwar wurden Polymorphismen festgestellt, die die Serum-Homocysteinkonzentration erhöht. Nun soll ich die Hmocysteinkonzentration im Serum bestimmen lassen.

Ne Frage dazu, sieht man das nicht bei einem Blutbild? Ich habe im Februar - nach der Blutabnahme bei der Humangenetik - einen Gerinnungstest beim HA durchführen lassen. Der meinte, meine Werte seien in Ordnung.

Irgendwie verstehe ich das ganze jetzt gar nicht.

LG Andrea

linchen672
[4] 29.03.09, 14:16

Hallo,

wird wohl auf eine MTHFR-Mutation rauslaufen. Das lässt sich aber mit Vitamin B6+B12 und Folsäure recht gut behandeln und den Homocysteinwert drücken.

Kommt darauf an was Dein Fa beim Blutbild mitgemacht hat, ein reines Blutbild besteht aus Leuko, Ery, Hb, HK, MCV, MCH, MCHC, Thrombozyten und Leuko-Differenzierung. Sollte er die Gerinnung mit gemacht haben ist das bei den Hausärzten bei mangeldem Wissen meist nur Quick, INR und PTT und die sind bei einer Gerinnungsstörung ohne aktuelles Ereignis im Normbereich.

Das was bei Aborten (oder Thrombosen,...) gemacht wird ist spezielle Gerinnungsdiagnostik und die sollte nur fom Facharzt gemacht werden, den nur der kann die Werte dann auch richtig auswerten und die passenden Therapieempfehlungen geben.

LG

schleufie
[5] 29.03.09, 14:30

Hey Tanja,

ich habe den Brief gerade neben mir legen. Aber es hat sich mal wieder rausgestellt, dass du super bist ;-) Denn von deinem erwähnten MTHFR steht auch was drin. Der ganze Brief ist eigentlich ein reines Fachchinesich für mich. Ich sitze zwar am Internet und habe Fachbücher hier liegen, aber selbst die versteht man nicht immer.

Kannst du vielleicht was damit anfangen.... die Mutation C677T und die Mutation A1298 im MTHFR-Gen heterozygot wurde nachgewiesen.

Wie geht es dir eigentlich? Haben echt schon lang nicht mehr miteinander geschrieben.... ich habe mir in der letzten Zeit auch immer mal wieder ne längere Auszeit genommen... musste mal sein. Lediglich mein Zyklusblatt mache ich noch täglich.

LG

linchen672
[6] 29.03.09, 15:23

Hallo Andrea,

ging mir schon besser, das Chromosomen-Mosaik macht mir schon ziemlich zu schaffen. Muß oft daran denken was die Humangenetikerin dazu gesagt hat. Die lange Übungszeit macht mir sehr zu schaffen und so langsam tickt auch die Uhr. Werde 37 und habe in meiner naiven Phase gedacht das ich da schon die Familienplanung abgeschlossen hätte und Mutter von 2 Kindern wäre.

MTHFR-Mutation C677T und A1298 sind die häufigsten Mutationen die diagnostiziert werden. Aber Du hast sie in der harmloseren Form, also nur von einem Elternteil geerbt (heterozygot). Das erhöht Deine Thrombosegefahr nur gering, vor allem wen der Homocysteinspiegel normal ist.

Du solltest aber mehr Folsäure nehmen, empfohlen werden 5mg täglich und zusätzlich 2 - 6 mg Vit. B6 und 3 - 6 µg Vit. B12. Das hält den Homocysteinwert in der Norm und füllt Deinen Folsäurespeicher auf.

Ließ nicht so viel im Netz, den oft bekommt man auch falsche Informationen. Laß es dir lieber vom Gerinnungsspezialisten erklären.

#herzlich#liebdrueck

schleufie
[7] 30.03.09, 12:03

Hey Tanja,

bei uns konnte das Chromosomen-Moasaik ausgeschlossen werden, soweit man es halt ausschließen kann. Darüber bin ich sehr froh, weiß allerdings bzw. kann sehr gut nachempfinden, wie du dich fühlst. Denn das Gespräch mit unserer Humangenetikerin war auf der einen Seite sehr interessant, auf der anderen Seite auch sehr beängstigent. Viele Menschen scheinen echt zu vergessen, wie schwer es eigentlich ist, ein gesundes Kind auf die Welt zubekommen. Viele gehen auch einfach zu blauäugig an die "Sache" ran. Gut, viele haben das Glück, die machen nicht die Erfahrungen wie wir oder haben die Probleme, wie du, wie ich und wie andere hier.

Kennst du vielleicht ein Produkt welches ich einnehmen kann, was diese Werte bzw. Inhalte hat? Ich nehme ja derzeit Femibion 800 Metafolin. Aber Folsäure ist nur mit 400µg angegeben und B6 und B12 weiß ich jetzt gar nicht so genau. Wäre es eigentlich schlimm, wenn ich zuviel von einer Sache einnehme? Zuviel Jod oder so? Denn ich muß ja auch noch meine SD-Medis nehmen. Oder schadet es vielleicht, wenn ich zuviel Folsäure nehme? Fragen über Fragen...

Und mit dem Netz..... hätte es echt lassen sollen, da wird dir teilweise ja echt ganz anders.

#herzlich#liebdrueck