Fruchtwasseruntersuchung

Pränataldiagnostik durch Fruchtwasseruntersuchung

Die Fruchtwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt, gehört zu den invasiven Eingriffen der Pränataldiagnostik. Mit ihrer Hilfe kann bereits in der frühen Schwangerschaft festgestellt werden, ob der Fötus an bestimmten Gendefekten leidet. Die Untersuchung ist freiwillig und wird nur bei konkretem Verdacht empfohlen.

Die Amniozentese wird in der Regel zwischen der 14. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt, wenn ein konkreter Verdacht für eine Gesundheitsgefährdung des ungeborenen Kindes besteht oder die Schwangere zu einer Risikogruppe gehört. Möglich ist die Fruchtwasseruntersuchung aber bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche. Aufgrund stark erhöhter Risiken für den Embryo wird aber nur in Notfällen eine so frühe Untersuchung in Erwägung gezogen.

Worüber gibt eine Fruchtwasseruntersuchung Aufschluss?

Bei der Fruchtwasseruntersuchung handelt es sich um eine DNA- und Chromosomenanalyse. Sie dient der Diagnostik bestimmter genetischer Abweichungen beim Embryo oder Fötus. Die  Betrachtung des Erbguts kann Aufschluss über bestimmte Fehlentwicklungen geben, die eine schwere Krankheit oder eine körperliche oder geistige Versehrtheit zur Folge haben:

  • Neuralrohrdefekte wie Spina Bifida (offener Rücken)
  • Einige Erbkrankheiten wie Stoffwechsel- oder Muskelkrankheiten, Apert-Syndrom etc.
  • Chromosomenabweichungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2), Trisomie 9

Auch ein Vaterschaftstest anhand einer Fruchtwasseruntersuchung ist möglich, doch wird diese Untersuchung nur auf den ausdrücklichen Wunsch der Mutter und bei besonderen Begleitumständen (zum Beispiel einer durch Vergewaltigung entstandenen Schwangerschaft) durchgeführt. Bei Komplikationen im späteren Verlauf der Schwangerschaft wie einer drohenden Frühgeburt kann die Amniozentese etwa ab der 30. Schwangerschaftswoche zur Untersuchung der Lungenreife herangezogen werden. Auch bei Verdacht auf eine Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind kann sie Sicherheit bringen. Da einer Schwangeren mit Rhesusfaktor Negativ allerdings routinemäßig in der 28. bis 30. Schwangerschaftswoche die „Anti-D-Spritze“ (Humanes Anti-D-Immunglobulin) verabreicht wird, ist diese Untersuchung aber nur bei speziellen Fällen angebracht.

Frauen ab 35 können die Fruchtwasseruntersuchung auf Kosten der Krankenkasse durchführen lassen, da sie aufgrund ihres Alters automatisch als Risikogruppe eingestuft werden.

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Was geschieht bei einer Fruchtwasseruntersuchung?

Die  Fruchtwasserentnahme erfolgt mittels Punktion der Gebärmutter. Während der Entnahme überwacht der ausführende Arzt den Prozess per Ultraschall, um sicherzustellen, dass der Fötus und die Gebärmutter nicht durch die Nadel verletzt werden. Etwa 10 bis 20 ml Fruchtwasser genügen für die folgenden Untersuchungen.

Untersucht werden die Zellen von Kind und Fruchtwassersack (Amnion), die sich auch im Fruchtwasser befinden. Unzählige abgestoßene Hautzellen sowie Zellen aus dem Magen-Darm-Trakt und den Nieren des Fötus schwimmen im Fruchtwasser und lassen sich für die Amniozentese extrahieren, ohne das Kind selbst verletzen zu müssen. Die gewonnenen Zellen werden dann für die Chromosomenanalyse kultiviert und auf Anomalien untersucht. Die ganze Prozedur dauert bis zu drei Wochen. Einige Erkrankungen sind mithilfe des FISH-Tests aber bereits früher diagnostizierbar. Der Schnelltest liefert bereits nach wenigen Tagen Ergebnisse und kann bestimmte geschlechtsspezifische Krankheiten und einige Trisomien relativ sicher erkennen.

Die Punktion dauert nur etwa 5 bis 15 Minuten und wird in der Regel ohne Betäubung durchgeführt. Den Einstich mit der dünnen Nadel empfinden die meisten Patientinnen nicht unangenehmer als eine herkömmliche Blutentnahme.

Welche Risiken gibt es?

Die Fruchtwasseruntersuchung birgt ernstzunehmende Risiken. Daher wird sie auch nur empfohlen, wenn ein konkreter Verdacht besteht. Durch die Punktion der Gebärmutter entsteht eine wenn auch kleine, so doch ernstzunehmende Wunde an der Einstichstelle. Durch sie können Keime eindringen, die zu teils schwerwiegenden Infektionen führen. Auch eine Verletzung der Gebärmutter, der Plazenta oder des Fötus durch die Nadel ist nicht auszuschließen, auch wenn die ganze Prozedur per Ultraschall überwacht und so die Risiken gemindert werden. Kommt es zu einer Verletzung, kann dies zu Blutungen in der Gebärmutter oder zu Fruchtwasserverlust führen. Auch leichte bis schwere Kontraktionen der Gebärmutter können die Folge sein. In seltenen Fällen kommt es zu Wehen, die eine  Fehlgeburt auslösen. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung liegt laut einer Studie das Risiko für eine Fehlgeburt bei 1,13 Prozent (gegenüber 0,82 Prozent bei Patientinnen ohne Amniozentese), also bei etwa einer von 200 Patientinnen.

Fruchtwasseruntersuchung ja oder nein?

Ob eine Schwangere eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen möchte, liegt ganz bei ihr. Ärzte sollten nur dann dazu raten, wenn sie einen konkreten Verdacht oder ein Risiko sehen. Das ist zum Beispiel der Fall, wenn in der Familie der werdenden Mutter oder des werdenden Vaters bestimmte Erbkrankheiten vorkommen oder wenn bereits ein krankes Kind geboren wurde. Auch Patientinnen über 35 Jahre raten viele Ärzte routinemäßig zu dem Eingriff, denn sie haben statistisch gesehen ein höheres Risiko, ein Baby mit Gendefekten wie dem Down-Syndrom zu bekommen. Die für die Fruchtwasseruntersuchung entstehenden Kosten übernehmen dann die Krankenkassen. Liegen keine solchen Verdachtsmomente vor, kann die Patientin die Untersuchung auch auf eigenen Wunsch durchführen lassen, trägt die Kosten dann aber selbst.

Die Fruchtwasseruntersuchung kann zwar Aufschluss über zahlreiche Gendefekte und Erbkrankheiten geben, eine Behandlung der Erkrankung ermöglicht sie jedoch nicht. Diese ist in den meisten Fällen ohnehin nicht möglich. Daher ist es entscheidend, dass sich die werdenden Eltern bereits vor der Untersuchung mit den möglichen Konsequenzen auseinandersetzen – am besten gemeinsam mit dem Arzt. Wie würde man mit einer Behinderung oder einer extrem geringen Lebenserwartung des Kindes umgehen? Ist ein Schwangerschaftsabbruch eine Option? Oder möchte man das Kind in jedem Fall austragen? Wie würde sich das eigene Leben dadurch verändern? Unter Umständen wird man dadurch vor eine Entscheidung gestellt, die man gar nicht treffen möchte.

Eine  Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung ist das Ersttrimester-Screening, das idealerweise in der 13. oder 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Es umfasst eine ausführliche Ultraschalluntersuchung, bei der der Fötus genau vermessen und auf Auffälligkeiten im Körperbau untersucht wird. Auch die Nackentransparenz- und Nasenbeinmessung sind Bestandteil des Screenings. Außerdem wird ein  Bluttest durchgeführt. Die Entdeckungsrate für das Down-Syndrom liegt hier bei ungefähr 95 Prozent, bei 5 Prozent wird ein falsch-positives Ergebnis diagnostiziert. Da das Ersttrimester-Screening kein invasiver Eingriff ist, gibt es auch keine Risiken für den Fötus. Allerdings können längst nicht alle Krankheiten auf diese Weise entdeckt werden.

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