Neuer Bluttest auf Down-Syndrom

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Risikofreie Diagnose des Down-Syndroms

Blutuntersuchungen, Nackentransparenzmessung, gegebenenfalls Punktion der Plazenta beziehungsweise des Fruchtwassers: Diesen Diagnose-Weg musste eine Schwangere bisher gehen, wenn sie eine möglichst sichere Information darüber erhalten wollte, ob das Kind, das sie in sich trägt, das Down-Syndrom hat. Nur die Ergebnisse der invasiven Amniozentese und Chorionzottenbiopsie galten bislang als verlässlich. Allerdings können solche Punktionen verschiedene Komplikationen hervorrufen, bei durchschnittlich 0,5 Prozent der Fälle sogar eine Fehl- oder Frühgeburt. Diese Gefahr soll ein neuer, nicht-invasiver Test nun ausschließen: Für den wird statt Fruchtwasser lediglich ein wenig Blut der Mutter benötigt. Darin befinden sich – übertragen von abgestorbenen Zellen, die über die Plazenta in den Kreislauf der Mutter gelangen – auch Erbinformationen des Kindes. Diese werden darauf untersucht, wie oft sich hier Fragmente des veränderten Chromosoms 21, Ursache des Down-Syndroms, finden, erklärt die LifeCodexx AG. Das Konstanzer Unternehmen führt den Test in Kooperation mit der US-Firma Sequenom, dem Patentinhaber des Verfahrens, in Deutschland ein.  In den USA steht der Test Schwangereren bereits länger zur Verfügung. Bei uns ist er seit dem 20. August erhältlich, vorerst in einigen wenigen, auf Pränataldiagnostik spezialisierten Zentren.

Ersttrimesterscreening wird nicht ersetzt

Der Bluttest wird nicht das Ersttrimesterscreening ersetzen und genereller Standard für alle Schwangeren sein, sagt Dr. Markus Stumm vom Berliner Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik Kudamm-199, das an Praxisstudien von LifeCodexx beteiligt ist und zu den ersten Anbietern des Verfahrens gehören wird. „Der Test ist vor allem für die Frauen hilfreich, die nach einem auffälligen Befund im Ersttrimesterscreening direkt eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese machen lassen würden“, erklärt der Mediziner. „Würde man in diesen Situationen den nicht-invasiven Test dazwischen schalten, könnten nach Berechnungen des chinesischen Wissenschaftler Dr. Dennis Lo, dem Entdecker der fetalen DNA im mütterlichen Blut, 98 Prozent der invasiven Eingriffe vermieden werden.“ In Deutschland werden jährlich etwa 50.000 solcher Untersuchungen zwecks Chromosomenanalysen vorgenommen, schätzt Dr. Stumm; die häufigste Diagnose lautet Down-Syndrom. Ein weiterer Vorteil des Bluttests: Er kann mindestens drei Wochen vor der Amniozentese angewendet werden – ab der 10. Schwangerschaftswoche schreibt Sequenom, ab der 12. gibt LifeCodexx an. Von der Blutabnahme bis zum Ergebnis soll es eine Woche dauern. Wie viele Schwangere sich den neuen Test allerdings werden leisten können, ist zumindest in den ersten Jahren fraglich: „Er wird primär nicht als Kassenleistung abrechenbar, sondern privat zu bezahlen sein. Ich gehe davon aus, dass der Preis zwischen 1.000 und 1.200 Euro liegen wird, weil die Kosten für die erforderlichen Chemikalien noch sehr hoch sind“, so Pränataldiagnostiker Stumm.