Down Syndrom Screening im ersten Trimester

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Forum: Schwangerschaft

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Beitrag von alexis79 28.08.07 - 20:42 Uhr

Hallo an Alle.. Ich bin jetzt 11+4 und war heut beim Ultraschall. Meine Ärztin hat gefragt ob Ich evtl das Screening(Nackenfaltenmessung) machen möchte. Wollte mal fragen wer Das hat machen lassen und was es gekostet hat??? Bei meiner Ärztin würde es mit Laborwerten ca 140Euro kosten.
Ist so eine Untersuchung Eurer Meinung nach wichtig???
Danke schon mal im voraus..


Grüsse Alexis + #ei :-D

Beitrag von susanne1985 28.08.07 - 20:47 Uhr

hallo,

da denkt jeder anders drüber-ich habs nicht machen und werde es nicht machen lassen...weil für mich eine abtreibung nicht in frage kommt ob gesund oder krank...

stell dir vorher die frage was du machst wenn ein schlechtes ergebniss rauskommt? Was machst du dann?

Muss aber jeder für sich entscheiden;-)

Lg Susi+UBO 16ssw

Beitrag von ninalittle 28.08.07 - 20:51 Uhr

hallo alexis
ich habe diese untersuchung bei allen meinen kindern machen lassen und sie hat 200 € gekostet.
ich halte diese untersuchung für sehr sinnvoll, aber das muß jeder selber entscheiden.
lg nina

Beitrag von skrolli 28.08.07 - 20:51 Uhr

Leider hast du keine Visitenkarte angelegt und ich kann nicht sehen wie alt du bist. Ich habe es machen lassen, da ich 36 bin und keine Fruchtwasser Untersuchung machen wollte. Wäre die NF auffällig gewesen, hätte ich es natürlich noch machen lassen, aber es war alles soweit in Ordnung, was aber nicht unbedingt heißen muß, dass das jetzt 100% so ist. Ich hoffe aber doch sehr, das alles o.K. ist..Habe 120 Euro dafür bezahlt, würde es denke ich immer wieder machen..


Liebe Grüße Sylvie 40 SSW..#baby

Beitrag von ramona23 28.08.07 - 20:52 Uhr

Hallo!!
Ich habe damals in meiner 1.SS die Nackenfaltenmessung gemacht.
Damals war der Wert erhöht und ich war sehr beunruhigt #augen
sollte/musste dann noch zur Fruchtwasserentnahme #heul
es war schlimm, die Entnahme und vorallem die Wartezeit danach #heul
und es war (Gott sei Dank ) nichts
Ich sag nur:
Nie wieder ne Nackenfaltenmessung!!!
Die ist soo ungenau!!
Bin jetzt wieder schwanger und werde kein Nackenfaltenmessung oder irendeine andere Messung machen #cool
Ich werde mein baby auch nehmen sollte es etwas "haben"
Ausserdem denke ich das man etwas schwer wiegendes auch anhand des Ultraschalles erkennt.


achso gekostet hat sie incl. Labor ca. 120€

LG Ramona und #ei 10SSW

Beitrag von meljo2701 28.08.07 - 20:57 Uhr

Hallo Alexis,

ich habe es weder beim ersten noch dieses Mal machen lassen. Ich hätte das Kind eh behalten und warum sollte ich mich dann vorher jeck machen?

Ich bin der Meinung, dass die Welt für alle Menschen da ist und nicht nur für die "Gesunden". Ich schmeiß mein Kind ja auch nicht auf den Müll, wenn bei der Geburt was passiert oder es später krank wird oder einen Unfall hat oder sonst was. (Entschuldige die evtl. etwas krasse Ausdrucksweise)

Außerdem sind die Werte nicht unbedingt aussagekräftig, sondern geben nur einen ersten Verdacht. (Bei einer Freundin war der Wert grenzwertig und die sind fast zwei Wochen verrückt geworden bis eine andere Untersuchung gezeigt hat, dass doch alles ganz normal ist.)

Wenn du es allerdings wissen willst, dann lass die Untersuchung machen. Überleg dir aber vorher was du machen willst, wenn eine unangenehme Nachricht dabei raus kommt.

Schönen Abend noch und liebe Grüße

Melanie mit Aaron (02.09.2005) und #sonne (28.SSW)

Beitrag von s_a_m 28.08.07 - 21:01 Uhr

Das wichtigste vorweg: Sowas wie ein "Down-Syndrom-Screening" gibt es nicht. Der Begriff "Down-Syndrom" ist nur vielen als Schreckgespenst geläufig. Habe jedenfalls noch keine kennen gelernt, die gefragt hat, ob jemand das "Tetrasomie 12 p - Screening", das "Noonan-Syndrom-Screening" das "Multiple-Pterygien-Syndrom-Screening" oder das "Fryns-Syndrom-Screening" machen lässt ;-) Das sind aber neben einer Reihe anderer Besonderheiten alles Diagnosen, die überdurchschniittlich häufig eine ausgeprägte Nackentransparenz mit sich bringen. Genau wie z.B. auch viele Herzfehler.

Wenn man wissen (!!) will, ob man ein Baby mit Down-Syndrom erwartet, muss man die Chromosomen des Kindes untersuchen lassen. Vorgeburtlich heißt das, sich für ein invasives Verfahren wie die Amniozentese entscheiden zu müssen.

Oder man will nur eine Wahrscheinlichkeitsberechnung ohne (Ausschluss-) Diagnose. Dann ist das First-Trimester-Screening ausreichend. Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen (z.B. Amniozentese) in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind. Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob diese Untersuchung als hilfreich eingestuft wird oder nicht.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: "Alles ok mit Ihrem Kind." Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja "nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht" und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft, vergessen wird, dass sie mitunter Auffälligkeiten zeigen kann, die jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. So mündet die Untersuchung nicht selten in einer Situation großer Beunruhigung und verlangt von der Schwangeren eine Entscheidung über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils nicht risikofreier Untersuchungen.

Viele Schwangere stehen dann plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben.

Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung meistens weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob diese Untersuchung als hilfreich eingestuft wird oder nicht.

Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening möglich. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht ersetzen.

Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gehen diagnostischen Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch nicht möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob sich die Mutter für oder gegen die Untersuchung entscheidet.

Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken. Aber ihr Kind ist kein Regelkind, sondern eines der Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de #blume). Ähnlich lief es bei Louis #sonne , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Wer größtmögliche Sicherheit über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann abzuwägen gilt, nicht erlaubt ist, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen.
Ein Schwangerschaftsabbruch ist erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt und eine solche bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737


Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251


Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg

...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%.

Beitrag von smilla76 28.08.07 - 23:20 Uhr

Hallo,
ich denke, es sollte jeder für sich selbst entscheiden, ob er gewisse Untersuchungen machen lässt oder nicht! Es gibt hier kein richtig oder falsch! Ich habe sowohl in meiner ersten Schwangerschaft, als auch in meiner jetzigen Schwangerschaft die Nackenfaltenmessung machen lassen (hat 65,--EUR in der Praxis gekostet und 53,--EUR für das Labor). Mir war vollkommen klar, dass es selbst bei einem recht positiven Ergebnis niemals eine Sicherheit dafür gibt, dass das Kind nicht vielleicht doch eine Fehlbildung oder Trisomie 21 hat. Ich habe mich gegen eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden, da ich jetzt erst 31 bin (bei meiner ersten SS war ich 29). Hätte die Nackenfaltenmessung ergeben, dass ein Risiko von z.B. 1 zu 5 besteht, dass das Kind Trisomie 21 hat, hätte ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Ich denke für mich persönlich wäre es einfacher vor der Geburt zu wissen, was mich erwartet, als davon auszugehen, dass alles o.k. ist und es ist dann doch nicht so. Dieses Risiko trage ich jetzt natürlich auch, da die Messung ja nur eine Wahrscheinlichkeit angibt und nicht ein wirklich verlässliches Ergebnis! Passieren kann immer irgendwas und natürlich kann das Kind auch krank sein, dieses Risiko hat man immer. Es sollte jeder für sich abwägen, ob er die Wahrscheinlichkeit berechnet haben möchte, mit der das Kind evtl. krank ist oder auch nicht. Wünsche Dir alles Gute!
smilla