humangenetische Beratung letzen Freitag

Archiv des urbia-Forums Leben mit Handicaps.

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Forum: Leben mit Handicaps

Stolpersteine im Leben sind manchmal überwindbar, manchmal muss man sich mit ihnen arrangieren. Hier ist der Ort, um darüber zu sprechen: Entwicklungsverzögerung beim Kind, ADHS, das Down-Syndrom, Spina Bifida, Leben im Rollstuhl ...

Beitrag von lithy 03.09.08 - 12:24 Uhr

Hallo ihr Lieben,

wir waren doch letzten Freitag bei der Humangenetikerin in der Charité. Sie hat sich Isabelle noch mal genau angesehen und viele Fragen gestellt. Insgesamt war mir Frau Horn sehr sympathisch.
Sie war total irritiert, dass Isabelles Hornhauttrübung besser geworden ist und meinte, dass sie so was noch nie gehört hätte.
Sie möchte jetzt noch einmal auf Stoffwechselerkrankungen testen, weil bei einem Gendefekt, der mit der Hornhauttrübung zusammenhängt, keine Verbesserung eintreten hätte können. Also entweder es ist kein Gendefekt oder die Hornhauttrübung ist einfach nur zusätzlicher Zufall und passt deshalb nicht dazu.

Irgendwie hörte sich bei der Genetikerin alles gar nicht mehr ganz so schlimm an. Isabelles kurze Extremitäten sind (wenn überhaupt) nur am Oberarm- und Oberschenkelknochen verkürzt. Also kein Zeichen für Kleinwüchsigkeit wie es mir ein anderer Arzt gesagt hat. Genau könnte man es nur rausfinden, wenn man Isabelle röntgen würde, aber das will ich nicht.
Ihre Vierfingerfurche ist eine atypische und für die Genetikerin deshalb auch nicht so wichtig und die kleinen abgeknickten Finger sind auch nicht so extrem abgeknickt, dass es irgendwie problematisch wäre. Stückchenweise wurden es immer weniger Auffälligkeiten (nicht wie bei den bisherigen Ärzten, wo es immer mehr wurden)
Frau Horn hatte keine Idee in welches Syndrombild Isabelle passen würde und hat mir erklärt, dass generell nur 50% der Patienten überhaupt eine Diagnose bekommen. Es wird jetzt eine genauere Genuntersuchung gemacht aber auch die führt nur in 10-15% zu einer Diagnose. Selbst wenn irgendwo ein defektes Chromosom gefunden wird, kann es passieren, dass keiner sagen kann welche Auswirkungen das hat.
Die ruhige Art der Genetikerin hat mir auf jeden Fall geholfen selbst etwas ruhiger zu werden. Die Ergebnisse kommen erst in sechs Wochen, bis dahin heißt es warten und positiv denken.

Viele liebe Grüße
Sabrina mit Isabelle (von der es neue Fotos in der Visitenkarte gibt) :-)

Beitrag von kroeti75 03.09.08 - 17:53 Uhr

Hallo Sabrina,

ich bin gerade nur durch Zufall in dieses Forum gerutscht (meine Maus ist zum Glück gesund) und habe deinen Beitrag gelesen.

Schön, dass ihr jetzt eine Ansprechpartnerin hat, bei der du dich gut aufgehoben fühlst und die dir ein bisschen von deinen - mehr als verständlichen - Ängsten hat nehmen können!
Ich drücke euch ganz doll die Daumen, dass sich eure kleine Isabelle gut entwickelt. Auf jeden Fall habt ihr eine zuckersüße Maus, die schon ganz schön neugierig in die Kamera guckt! #herzlich

Lieben Gruß
Andrea

Beitrag von vanilla68 03.09.08 - 23:12 Uhr

#liebdrueck#huepf
das feut mich für euch.
lg andrea