Delektion 22-betroffen?

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Beitrag von fridaleinchen 09.09.08 - 11:35 Uhr

HALLO
GIBT ES EBENFALLS BETROFFENE DES GENDEFEKT DELEKTION 22 ?
HIERBEI IST DAS 22. CHROMOSOM VERKÜRZT.

liebe grüße

Beitrag von baldurstar 09.09.08 - 12:03 Uhr

davon habe ich noch was gehört. was genau ist denn das für ein gendefekt?

also wie wirkt sich der aus usw?

Beitrag von fridaleinchen 09.09.08 - 12:15 Uhr

Auswirkungen sind u.a. Gaumenspalte, Imunschwäche, Muskelschwäche, Lethargie, später Lese-Rechtschreibschwäche, Herzfehler...

diese Symptome können jedoch vom Schweregrad verschieden auftreten von 0 bis 100 %.

Dieser Genfehler wurde bei uns bei der Fruchtwasserspiegelung festgestellt.

Nun wäre es interessant, wenn man sich austauschen könnte. Aber ! viele Eltern wissen gar nicht, dass ihr Kind es hat. Es wird nämlich nur gezielt festgestellt.

Gruß

Beitrag von baldurstar 09.09.08 - 12:24 Uhr

oh ok danke für die info.
gaumenspalte kenne ich aber das jetzt mit delektion 22 war mir neu.

dann drück ich daumen das du ein paar muttis findest die auch betroffen sind zum austausch.

lg,
alex

Beitrag von cathie_g 09.09.08 - 16:33 Uhr

Hi friedaleinchen,

mönsch, das war bestimmt ein Schock.

Das Wort heißt "Deletion", ohne K, vielleicht kannst Du Dir damit was googeln. Hast Du den genauen Befund? Deletion heißt, ein Stück Chromosom fehlt und deshalb kann auch die Ausprägung der Schäden so variabel sein. Kommt halt drauf an wieviel fehlt und was, es sind ja verschiedene Gene auf so einem Chromosom.

Ich keine eine englische Selbsthilfeseite für Eltern mit Kindern mit seltenen Chromosomenschäden, da ist Chromosom 22 ziemlich oft betroffen.

http://www.rarechromo.org/html/home.asp

http://www.rarechromo.org/html/bychromo.asp?chr=22&arm=%25&dis=Deletion&bychromoSearch=Search&ps=40

Für was Deutsch-sprachiges schau doch mal bei Rehakids.de vorbei, die haben bestimmt auch aktuelle Links, wo das mit den Chromosomenschäden und Fachbegriffen besser erklärt ist. Meine Zeit in der Genetik ist schon LANGE vorbei.

#liebdrueck und liebe Grüße

Catherina

PS wenn du mal was aus einem Befund "übersetzt" haben musst, dann kannst du mir gerne PNen