Down-Syndrom-Screening im 1. Trimester

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Forum: Schwangerschaft

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Beitrag von cesca06 09.09.08 - 16:42 Uhr

Hallo Mädels,

war heut' beim FA und hab' Info Material zum Down-Syndrom-Screening im 1. Trimester mitbekommen.

Wer von Euch hat damit Erfahrungen?
Wer hat den Test machen lassen?
Was hat das gekostet?

Würde gerne mal Eure Meinungen dazu hören.

Danke schonmal für Eure Antworten!

Grüsse Katja mit #ei 9+3

Beitrag von july1988 09.09.08 - 16:47 Uhr

wusste gar nicht, dass es sowas gibt #kratz

Beitrag von kogge 09.09.08 - 16:52 Uhr

meinst Du damit die Nackenfaltenmessung?
Die habe ich nicht machen lassen.

Beitrag von nadine250978 09.09.08 - 16:52 Uhr

ich wollte das auch machen aber bin dann noch davon abgekommen. meine fa meinte, dass man es sich gut überlegen soll da es nur eine risikoberechnung ist! überleg mal die chance der risikoberechnung ein kind mit daunsyndrom oder chromosomstörungen zubekommen liegt bei 30%.... was machst du dann??
Meine fa meinte dann das man dann keine schöne schwangerschaft mehr haben wird da man immer angst hat. ausserdem gibt es viiiiiiiiieeeeeeeeelll mehr als diese 2 Krankheiten und darauf kann man auch nicht testen!
ich hätte getestet wenn es sowas in der familie geben würde und wenn ich älter wie 35 wäre!!!
nach dem termin, andem meine fa mir das erzählte mit diesem test, habe ich oft geweint weil ich nicht wusste was ich machen soll. ich habe mit mehreren darüber gesprochen und nach ner woche habe ich den test abgesagt!!!.... aber das ist deine entscheidung. hör auf dein bauchgefühl
lg
nadine

130,- euro hätte ich bezahlen müssen (ich hätte das auch gemacht wenn ich davon überzeugt wäre)

Beitrag von gwen74 09.09.08 - 16:53 Uhr

Hallo Katja!
Also von einen Down-Syndrom-Screening habe ich noch gar nix gehört, aber es gibt die Nackenfaltenuntersuchung, bei der ein Risiko auf Down-Syndrom (bzw. Gendefekte) festgestellt werden können.

Ich habe das bei unserer Kleinen machen lassen. nicht weil ich Angst hatte, sondern weil ich wissen wollte, wie das so funktioniert. Im Nachhinein muss ich sagen, dass ich nicht weiss, was wir getan hätten, wenn das Ergebnis schlecht ausgefallen wäre.

Du must Dir also unbedingt überlegen, ob Du das überhaupt willst und wie Du (Ihr) im Falle eines Falles reagiert.

Der Test hätte EUR 70,00 gekostet, komischer Weise habe ich bis jetzt (vom Juni weck) noch keine Rechnung bekommen.

Alles Liebe

Gwenny

Beitrag von littlechick 09.09.08 - 17:08 Uhr

Hallo Katja!

Also, ich habe erstmal am Freitag eine genetische Beratung bei einem Humangenetiker, da wir einen Trisomie21-Fall in der Familie haben. Dafür habe ich eine Überweisung von meinem FA bekommen.
Dort wird dann über evtl. Risiken und Möglichkeiten gesprochen, nur eben keine Untersuchung an sich gemacht (zumindest, wenn ich das richtig verstanden habe).
Danach soll ich mir überlegen, ob wir die NFM machen lassen wollen oder nicht. kostet hier ca. 100€.

Allerdings muss ich sagen, dass wir uns im Vorfeld jetzt schon mehr oder weniger dagegen entschieden haben, da auch ein negatives Ergebnis nichts an der Situation ändern würde und unser Baby eben unser Baby ist. Ob mit Trisomie oder ohne. Da investieren wir die 100€ lieber in Spielzeug o.ä.

Generell würde ich sagen, das soll jeder so machen, wie er das für richtig hält, allerdings wäre ich vorsichtig, da das Ergebnis nie eine Sicherheit sondern nur eine Tendenz hergibt und man sich bestimmt auch sehr viel unnütz verrückt machen kann damit. Und man sollte vorher überlegen, welche Konsequenzen man bei einem negativen Ergebnis daraus zieht!

Viel Erfolg bei der richtigen Entscheidung! :-)

LG, Lena + #ei (11. SSW)

Beitrag von breeze86 09.09.08 - 17:14 Uhr

Hi!
Wenn du die Nackenfaltenmessung meinst, die habe ich machen lassen.
Ich hab es nicht bereut. Es war toll!!! Wie ein seeeeeehhhhhrhrrrr langer Ultraschall mit anschließender Blutabnahme. Außerdem Doppler und 4D Ultraschall - einfach eine tolle Erfahrung.
Dann auch noch zu erfahren, dass alles in Ordnung ist war noch der Überhammer!!! :-)
Gekostet hat es mich nichts.

Du musst aber selbst wissen wie du damit umgehen würdest, wenn herauskommen würde, dass dein Kind behindert sein könnte. Würdest du weiter gehen und eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen?? Würdest du es behalten oder - auch auf die Gefahr, dass das Ergebnis falsch sein könnte - abtreiben lassen?? Du musst dir halt im Klaren sein, was ein negatives Ergebnis bedeuten könnte und dass es auch falsch sein kann!!

Viel Glück bei deiner Entscheidung und - solltest du dich dafür entscheiden - viel Spass beim "Babyfernsehen"

Glg, Vici und #ei Krümmelchen (20.SSW)

Beitrag von dee143 09.09.08 - 17:15 Uhr

Huhu,
mein FA hatte uns damals gesagt, dass beim Ersttrimestersreening auch oft Falschaussagen getroffen werden. Also das der Befund auffällig ist, das Kind aber völlig gesund. Dann macht man sich die ganze SS über Sorgen und letztendlich ist alles ok.
Wir haben es aus dem Grund nicht gemacht.

LG

Dee (ET +2)

http://www.unser-kleiner-scheisser.de

Beitrag von s_a_m 10.09.08 - 17:30 Uhr

Allgemein ist immer folgendes sehr wichtig: Um vorgeburtliche Untersuchungsverfahren (diagnostische ebenso wie nicht-diagnostische) dahingehend zu hinterfragen, ob sie für einen selbst und das Ungeborene nützlich sein können, sollte man sich mit jeder einzelnen Untersuchung genau beschäftigen.

Es sollte immer geprüft werden, ob sich die eigene Erwartungshaltung an die Untersuchung realistisch betrachtet mit den tatsächlichen Möglichkeiten des Verfahrens deckt und ob die eigene Entschlossenheit ausreicht, um mögliche (negative) Konsequenzen langfristig zu (er)tragen. Ganz wichtig: Niemand MUSS eine Untersuchung machen, nur weil der Arzt, der sich ja gerne nach allen Seiten absichern will, meint, es wäre zu empfehlen ;-) Ein MUSS gibt es in der Pränataldiagnostik nicht. Es sind immer eigene und freie Entscheidungen für oder gegen Untersuchungen.


Nicht zuletzt beinhaltet die Entscheidungsfindung zu pränatalen Untersuchungen auch das Einholen von aktuellen und zeitgemäßen Informationen über mindestens die häufigsten Behinderungen und Erkrankungen, um die es bei den in Frage kommenden Verfahren geht. Das wären beispielsweise die drei häufigsten Formen der Trisomie (Trisomie 13, 18 und 21) und die Spina bifida aperta. Denn möglicherweise ist manches Bild, was man zu der ein oder anderen Behinderung im Kopf hat, gar nicht mehr zeitgemäß.

Leider wird dieser Punkt von den meisten Ärzt/innen nicht in Gespräche einbezogen; sie sehen es mehrheitlich nicht als Teil ihrer Aufgabe und sind in der Thematik „Behinderungsbilder“ in der Regel auch gar nicht auf dem neusten Stand. Da man aber nur aufgrund von aktuellen Informationen Entscheidungen treffen sollte, sollte man sich ein Herz fassen und sich selbst um aktuelle Informationen bemühen. Das Internet kann dabei eine Unterstützung sein, ebenso der Kontakt mit z.B. Eltern betroffener Kinder.

Zurück zur Pränataldiagnostik:

Ich habe in Bezug auf die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. In Deutschland ist diese Untersuchung eine Wunschleistung, die selbst gezahlt werden muss und im Zeitrahmen der 11.+0 und der 13.+6 Schwangerschaftswoche vorgenommen werden kann. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern eine Wahrscheinlichkeitsberechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind (z.B. die Amniozentese / Fruchtwasseruntersuchung).

Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, ob Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening als hilfreich eingestuft werden oder nicht.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung mit Ultraschall).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grunde möchte man danach hören: „Alles ok mit Ihrem Kind.“ Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere bzw. Elternpaare die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja „nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht“ und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird oft als harmlos eingestuft. Meist wird dies darauf bezogen, dass ein Ultraschall und eine Blutabnahme bei der Schwangeren ja keine Gefahr für das Ungeborene darstellt.

Vergessen wird dabei allerdings die Möglichkeit, dass die Untersuchung möglicherweise Auffälligkeiten zeigen wird, die dann jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. Dadurch bringt eine „harmlose“ Untersuchung die Schwangere bzw. das Elternpaar in eine Situation extremer Beunruhigung und psychischer Belastung. Denn verlangt werden nun durch ein „auffälliges“ Ergebnis Entscheidungen über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber teils für das Baby risikobehaftete Folgeuntersuchungen (z.B. Amniozentese, Feinultraschall). Und der Gedanke, dass das Kind behindert sein könnte, ist nun sehr nah, obwohl man sich eigentlich eine „Entwarnung“ gewünscht hatte.

So stehen viele Schwangere nach der Inanspruchnahme der „harmlosen“ Nackentransparenzmessung bzw. dem „harmlosen“ Erst-Trimester-Screening plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens diagnostische Folgeuntersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Tagen oder Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele nehmen sich dann vor, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, weil sie den Eindruck gewonnen haben, nur relativ viel Geld für Sorgen, Verunsicherung und Stress bezahlt zu haben und sich darüber im Nachhinein doch ärgern (z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1337394).

Es ist tendenziell so, dass Schwangere, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen haben, die Untersuchung häufig weiterempfehlen und solche, die auffällige Werte hatten und dadurch an die Grenzen der Aussagekraft und in den Entscheidungszwang über Folgeuntersuchungen geraten sind, eher von der Inanspruchnahme abraten. Aber auch hier gilt wie bereits geschrieben: Es hängt viel vom persönlichen Umgang mit dem Ergebnis und der individuellen Einstellung ab, was als hilfreich eingestuft wird und was nicht.

Es gibt Fallbeispiele, in denen die Nackentransparenz- bzw. First-Trimester-Screening-Werte auffällig sind, aus diesem Grund diagnostische Folgeuntersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch weitere Untersuchungen möglich und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht (!) ersetzen.

Dann gibt es diejenigen Schwangeren, die unauffällige Werte bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, sich gegen diagnostische Untersuchungen entscheiden und ein Regelkind bekommen. Wichtig hierbei ist, dass Nackentransparenzmessung bzw. First-Trimester-Screening KEINE Vorsorgeuntersuchungen sind. Eine Prävention von Behinderungen und Fehlbildungen ist dadurch NICHT möglich, sodass es für den Zustand des Kindes keinen Unterschied macht, ob das Untersuchungsangebot wahrgenommen wird oder nicht.

Bei anderen Schwangeren, die sich für die Untersuchung entschieden haben, kommen ebenfalls statistisch gesehen unauffällige Ergebnisse heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken oder begründen. Aber ihre Kinder sind keine Regelkinder, sondern Beispiele für die Möglichkeit einer sogenannten „falsch-negativen“ Prognose. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mutter. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de #blume). Ähnlich lief es bei Louis #sonne , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.urbia.de/forum/index.html?area=thread&bid=2&tid=1322965 / http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en), die die Möglichkeit falscher Prognosen einschließt. Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Ein weiterer Punkt ist die Ausbildung der ÄrztInnen: Sie können je nach erworbener Lizenz nach Methode und Qualitätsstandard der deutschen oder der englischen FMF (Fetal Medicine Foundation) arbeiten. Entsprechend hat das Labor, das beim First-Trimester-Screening die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Behinderung für eine Schwangere errechnet, zwei verschiedene Auswertungsprogramme. Und leider unterscheiden sich beide insofern, als das die errechneten Wahrscheinlichkeiten bei ein und der selben Schwangeren mitunter ganz erheblich voneinander abweichen. Eben je nach Programm: http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wer größtmögliche Sicherheit (...und Sicherheit ist relativ!! http://lifestyle.t-online.de/c/15/20/17/40/15201740.html ) über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann im konkreten Fall abzuwägen gilt, nicht erlaubt wäre, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).
Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen. Ebenso wie allgemein die unverrückbare Tatsache, dass es durch kein Verfahren möglich ist, eine Garantie für ein gesundes, nichtbehindertes Kind zu bekommen. Auch ist es bei den meisten Handicaps nicht möglich die tatsächliche Schwere einer (geistigen) Behinderung vorgeburtlich sicher einzuschätzen. Auch die Auswirkungen körperlicher Beeinträchtigungen sind vorgeburtlich oft nicht sicher vorherzusagen.

Ein Schwangerschaftsabbruch wäre jedenfalls erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt (dann aber prinzipiell bis zum Einsetzen der natürlichen Eröffnungswehen). Und eine richtige Diagnose bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht sicher nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste daher im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind eben nur Wahrscheinlichkeiten, die auf Statistiken basieren und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen.


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=977737


„Glücksspiel mit hohem Einsatz“ - Blut- und/oder Nackentransparenzwerte auffällig:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=609251

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=1052808

Wie anhand der Erfahrungsberichte in den Links zu erkennen ist, ist die ganze Aufregung durch vermeintlich schlechte Werte in den meisten Fällen unbegründet. Aber eben auch nicht immer. Das sollte einem im Vorfeld bewusst sein und die Gedanken dürfen ruhig auch in Richtung „Kind mit Behinderung“ gehen. Was bei diesen Gedankengängen rauskommt, ist sehr unterschiedlich. Hier mal das Zitat einer Schwangeren, die aufgrund bestimmter Blutwerte und der Werte der Nackentransparenzmessung eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 21 errechnet bekommen hat:

„Ich bin mir durchaus im Klaren, dass es nicht ``gut gehen´´ muss - und wenn unser Baby das Down-Syndrom haben sollte, ist es dann schlecht gegangen?????“



Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website http://www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderungen und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg

...und weil es um Wahrscheinlichkeiten geht, hier mal noch eine: Es ist mit einer Wahrscheinlichkeit von 95% anzunehmen, dass es von dem Kind mit der 8mm-Nackentransparenz nicht viele andere Bilder gibt. Bei ihm wurde durch eine invasive Folgeuntersuchung (wahrscheinlich Amniozentese) ein Down-Syndrom (Trisomie 21) diagnostiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass es danach immer noch erwünscht war und es von ihm Bilder gibt, wie es mit Mama schmust, von Papa gefüttert wird, sitzen, krabbeln, stehen und laufen lernt, wie es lacht, wie es in den Kindergarten und in die Schule kommt...., liegt bei 5%.

Auch viele Mütter bzw. Elternpaare, die die Untersuchung eigentlich nur machen lassen wollten, „um es vorher zu wissen um bessere Vorbereitungen zu treffen“ entscheiden sich im Falle einer tatsächlichen Diagnose gegen ihr Kind, weil es auf einmal ganz viel Druck von allen Seiten gab und es dann „plötzlich doch anders war in der Situation.“ Schade auch, dass so viele sofort und pauschal meinen „es“ nicht zu schaffen :-( Aber mal ehrlich: Woher will man seine Grenzen kennen, wenn man sich nichtmal zutraut, sie überhaupt zu suchen? Eltern von Kindern mit Behinderung sind auch keine Übermenschen sondern genauso normal wie alle anderen Mamis und Papis auch :-) Siehe z.B. http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&id=1550957 oder auch http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=42&id=1459795#9414463

Und sollte es Fragen zum Thema Down-Syndrom (Trisomie 21) und zum Leben mit einem Kind mit Zusatzchromosom 21 geben, lohnt es sich bestimmt, einfach mal im Urbia-Club vorbeizuschauen und mutig zu fragen ;-)
#aha http://mein.urbia.de/club/Kinder+mit+Down+Syndrom #aha