Frage zum freiwilligen mehrfachtest im KH nach der Geburt

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Beitrag von nami8277 29.12.09 - 09:18 Uhr

hallo mädels,
hätte mal ne dringende frage. und zwar haben wir im krankenhaus - zu studienzwecken- einen mehrfachtest gemacht zwecks bestimmter immun und erbkrankheiten.
ich weiss aber nicht mehr was da alles dabei war. meine dringende frage ist nun folgende, weiss wer ob da mukoviszidose getestet wird?

meine schwiegermutter erzählte mir vor kurzem sie hätte das, es wäre aber nix schlimmes (jaja)
sie hielt es nicht für erwähnenswert, da sie der meinung ist es wäre nicht vererbbar.
bin jetzt schon ein wenig sauer....

werde es auf jeden fall nächste woche mal mit dem kia besprechen...

Beitrag von blume82 29.12.09 - 09:24 Uhr

Hallo,

meinst du das Neugebornscreening?

Lg

Beitrag von doreensch 29.12.09 - 09:26 Uhr

Da Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt.

Sind beide Elternteile Träger je eines mutierten und eines unveränderten Genes, dann ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind zwei intakte Genkopien erhält 25 %.

Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind mit einer intakten und einer mutierten Kopie zwar gesund ist, aber die Mutation weitervererben kann, ist 50 % und die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, also von beiden Eltern die krankmachende Variante erbt, beträgt ebenfalls 25 %.

Sind beide Eltern erkrankt, würden auch alle Kinder die Erkrankung erben. Allerdings tritt das selten auf, da die Betroffenen meist unfruchtbar sind (siehe Symptome).

Jedes Jahr kommen in Deutschland rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.

Ein Schnelltest ist der Pilocarpin-Iontophorese-Test. Bei diesem Schweißtest wird der Chloridgehalt des Schweißes gemessen. Sollte bei Säuglingen die Haut salzig schmecken oder sollten sich gar Salzkrusten bilden, ist der Test angezeigt.

Ein geeignetes Mittel zur Früherkennung könnten Reihenuntersuchungen sein. In der DDR wurden zwischen 1976 und 1985 fast 1,8 Millionen Neugeborene untersucht, von denen später 408 eine Mukoviszidose aufwiesen, was einer Erkrankungshäufigkeit von 1:4.000 entspricht.

Die Tests hatten jedoch nur bei 198 Kindern zuvor die Erkrankung angezeigt. Bei den anderen erkrankten Kindern war der Test falsch negativ.

Heute ist ein Screening durch die Bestimmung von Trypsinogen im Blut (nur bei Neugeborenen) möglich. Dies ist jedoch noch keine Standarduntersuchung. Die transepitheliale Potentialdifferenz an der Nasen- und Trachealschleimhaut ist erhöht.

Schon vorgeburtlich kann man mit gentechnischen Methoden das betroffene CFTR-Gen nachweisen. Dabei werden durch Fruchtwasseruntersuchungen Diagnosequoten von 95 % erreicht.

da du das nciht hast ist die wahrscheinlichkeit 50% das du es vererben kannst, bei deinem mann ist es überhaupt nicht in der familie also ist die wahrscheinlichkeit das dein baby das geerbt haben könnte verschwindend gering

Beitrag von nami8277 29.12.09 - 09:33 Uhr

wie meinst du das, bei meinem mann in der familie nicht ist?
seine muter hats und ihr vater (also sein opa) hatte es.

oder steh ich grad aufm schlauch?

Beitrag von doreensch 29.12.09 - 10:08 Uhr

Ach so ja dann betrachte das umgedreht, deine Mutter hatte das genausowenig wie dein vater

Beitrag von nami8277 29.12.09 - 10:27 Uhr

danke dir :-)

Beitrag von 98honolulu 29.12.09 - 09:31 Uhr

Wenn es das Neugeborenenscreening war, dann wird auf M. getestet, soweit ich mich erinnern kann. Googel doch mal!

Beitrag von couvus 29.12.09 - 14:19 Uhr

Hallo!

Also solltest du das Neugeborenenscreening meinen, so muss ich sagen, das dort NICHT auf Mukoviszidose getestet wird, da es sich bei dem Neugeborenenscreenung um die Suche nach Stoffwechselstörungen handelt!!!

Zudem finde ich nicht, das Mukoviszidose keine schlimme Erkrankung ist. Da wird sich deine Schwiegermutter wohl mit dem Namen der Krankheit versehen haben *denk*


LG und gute Rutsch,

couvus