Trisomie 18?

Archiv des urbia-Forums Frühes Ende.

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Forum: Frühes Ende

Manche Schwangerschaft geht leider vorzeitig zu Ende. Es kann helfen, sich hier mit anderen über das Erlebte auszutauschen; aber auch Fragen zu medizinischen Themen sind willkommen. Hilfreich können auch diese urbia-Artikel sein: Fehlgeburt und Sternenkinder.

Beitrag von froschi0812 09.04.10 - 12:21 Uhr

Hallo ihr Lieben...

wir waren heute beim Humangentiker. Haben unser kleines Sternchen genetisch untersuchen lassen.

(Diagnose: Anencephalus, SS-Abbruch in der 13. Wochen)

Ich dachte nicht wirklich, dass bei der Untersuchung was raus kommt. Wollte nur für mich alles ausschließen, damit ich bei einer späteren evtl. SS keine unnötigen Ängste mit mir rumtragen muss.

Auf alle Fälle hatte unser Baby (ein Junge) auch noch eine Trisomie 18, was natürlich auch durch uns vererbt worden sein kann.

Darum werden wir nun auch noch genetisch untersucht...

Ergebnis in 4 Wochen....

Drückt mir die Daumen, dass bei uns alles oke ist.
Dass es nur eine Laune der Natur war...

Ich bin ganz durcheinander....

Beitrag von megapapa 09.04.10 - 14:26 Uhr

ich drück euch so feste die daumken ,dass alles in ordnung sit ,doer geht

glg sonja#klee

Beitrag von hannah.25 09.04.10 - 14:54 Uhr

hey,

lass dich mal fest drücken! #liebdrueck

ist doch ganz normal, dass du nun durcheinander bist. wer wäre das nicht an deiner stelle? und es ist auch klar, dass du angst hast.

ich möchte dir sagen, dass meine daumen gaaaanz fest für euch gedrückt sind, dass die trisomie 18 einfach eine mutation war und nicht von euch direkt vererbt wurde!! #pro

ich wünsch euch viel kraft für diese zeit der ungewissheit. sowas ist immer ganz schlimm.

alles liebe
hannah mit #stern niklas und #stern sarah im herzen

Beitrag von danimitben 09.04.10 - 17:37 Uhr

Hallo Froschi,

dann drücke ich euch mal ganz fest die Daumen.

Unser kleiner Engel ist mit 12 Monaten und 9 Tagen in meinen Armen eingeschlafen. Er ist an einer sehr seltenen Stoffwechselerkrankung gestorben und wir wurden ebenfalls humangenetisch untersucht, da der Verdacht auf eine Erberkrankung bestand. Bei uns war es eine Laune der Natur und die Wahrscheinlichkeit dass es wieder passiert liegt bei unter 2%.

Wir versuchen es nun schon seit fast einem Jahr wieder - leider nur mit künstlicher Befruchtung möglich. Im Januar bin ich sogar schwanger geworden, leider hat uns dieses Baby schon in der 7. Woche wieder verlassen. Das hat aber wohl nichts miteinander zu tun.

Ich wünsche euch ein ebenfalls gutes Ergebnis!

Liebe Grüße und alles Gute
DANI mit BEN im Herzen *29.06.08 +08.07.09 (Morbus Alexander)
http://www.ben-sternenkind.de

Beitrag von fenris2010 09.04.10 - 20:28 Uhr

Hallo!
Ich musste im Januar meinen zweiten Sohn in der 14. SSW gehen lassen, Diagnose: Trisomie 18.
Ich kann dich also gut verstehen.
Die Humangenetikerin hat uns ziemlich ausführlich aufgeklärt, wie ich finde. Sie hat uns gesagt, dass Trisomien immer eine Laune der Natur sind, also nicht vererbbar. Sie entstehen dadurch, dass die Eizelle nach dem Eisprung ihren Chromosomensatz noch halbieren muss, wobei die eine Hälfte als "Müll" durch das Polkörperchen abgestoßen wird. Dabei passieren Fehler. Sie hat uns als Zahl 10% aller Eisprünge genannt. Auch bei jungen, gesunden Frauen. Nur "normalerweise" sind solche Eier nach der Befruchtung nicht fähig sich einzunisten, bzw sich weiterzuentwickeln. Bei den Chromosomen 13, 18 und 21 kann es aber doch weiter gehen, weil dies ziemlich kleine Chromosomen sind.
Es ist also bei dem individuellem Risiko eher eine Tendenz, wie häufig die Eizellen Fehler machen, aber es ist keine Erbkrankheit.

Vielleicht habe ich etwas falsch verstanden, darum bitte ich dich, mir zu erklären, was bei euch jetzt untersucht wird.
Ich mache mir auch Sorgen.

Vielen Dank!

Beitrag von windel-winnie 09.04.10 - 20:48 Uhr

Hallo,

also unsere Tochter ist in der 17.SSW von uns gegangen. Zum einen hatte sie eine Trisomie 21 zum anderen eine Plazentaunterversorgung.
Auch ich habe Kontakt mit Humangenetikern gehabt und wollte wissen ob es sich um eine freie Trisomie oder um eine Translokationstrisomie handelt. Eine Translokationstrisomie wäre nämlich vererbbar - das bedeutet ein Elternteil ist träger der Trisomie, ohne dass es bei ihm zur Krankheit kommt. Allerdings ist das wohl sehr selten der fall, aber es gibt es!
Auch mein FA wusste nicht dass es das gibt und stellte es als lächerlich hin :-[:-[. Da fühl ich mich heute noch nicht ernst genommen.
Zum Glück war es bei uns eine freie Trisomie, also auch reiner Zufall und gegen die Plazentaunterversorgung kann man leider ja auch nichts machen :-[#schmoll!

LG

Beitrag von fenris2010 09.04.10 - 22:12 Uhr

Hallo Windel-winnie!
Vielen Dank für deine Aufklärung!
Hab grade noch mal nachgegoogelt...
und mal wieder festgestellt, dass mehr Wissen den Verlust auch nicht leichter macht.
Ich denke, weil wir schon einen lebenden, gesunden Sohn haben, ist die Wahrscheinlichkeit für eine Translokationstrisomie noch geringer als ohnehin schon. Deshalb hat die Humangenetikerin das wohl vernachlässigt.

Diese ganzen Fälle, auch dein Schicksal, tun mir so unendlich leid und weh und machen mich wütend...
Und dann auch noch Ärtze, die einen nicht ernst nehmen!

Nocheinmal: vielen Dank!

Beitrag von windel-winnie 10.04.10 - 15:30 Uhr

gerne!! ich weiß es ja auch nur, weil ich direkt betroffen bin #schmoll!!

Beitrag von froschi0812 11.04.10 - 11:30 Uhr

Deine Frage wurde ja bereits beantwortet.

Wenn du eine Chromosomenstörung weiterveerbst, liegt die Chance ein gesundes Kind zu bekommen bei 50%.

Die Humangentikerin hat uns dies an einem Schaubild erklärt.

Es kommt darauf an, welche Chromosomen von Mann und Frau zueinander finden...

Wir haben nämlich auch bereits eine gesunde Tochter...