Humangenetische Untersuchung

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Forum: Leben mit Handicaps

Stolpersteine im Leben sind manchmal überwindbar, manchmal muss man sich mit ihnen arrangieren. Hier ist der Ort, um darüber zu sprechen: Entwicklungsverzögerung beim Kind, ADHS, das Down-Syndrom, Spina Bifida, Leben im Rollstuhl ...

Beitrag von jujo79 13.04.10 - 12:33 Uhr

Hallo!
Bei meiner Tochter wurde Anfang des Jahres eine leichte Hemiparese rechts festgestellt. Beim Kopfultraschall wurde schon etwas entdeckt, aber nun geht es in 3 Wochen noch zum MRT - ich hoffe, das wird nicht so schlimm.
Da wir noch ein Kind haben möchten, riet uns die Kinderärztin dazu, je nachdem was bei der MRT herauskommt, eine humangenetische Untersuchung machen zu lassen. Ich würde es wirklich nur dann machen, wenn bei der MRT etwas herauskommt, dass man vererben könnte. Denn eigentlich halte ich von diesen ganzen Voruntersuchungen nichts, schließlich treten die meisten Behinderungen erst im späteren Leben und nicht im Mutterleib auf. Aber so cool, dass wir jetzt einfach mit dem 3.Kind loslegen, sind wir durch die Äußerung der Kinderärztin leider auch nicht. Unsere Tochter hat es nur sehr leicht, unser Sohn hat es gar nicht, aber beim 3.Kind kann es ja viel schlimmer ausfallen. Ich habe richtig große Angst davor, dass herauskommen könnte, dass es bei unserer Tochter erblich bedingt ist, denn wir wünschen uns noch so sehr ein Kind.
Nun meine Fragen:
Wie läuft so eine humangenetische Untersuchung ab? Da wird doch dann wirklich nur auf das getestet, was wir wollen, oder?
Wie lange habt ihr auf einen Termin warten müssen und wie lange auf das Ergebnis?
Kann mir jemand eine gute Praxis in Berlin empfehlen?

Hoffe, hier kann mir jemand Tipps geben!
Grüße JUJO

Beitrag von krokolady 13.04.10 - 12:58 Uhr

Als wir das Testergebnis von Kimberly bekamen ( schwerer Defekt im SCN1A-Gen) hab ich für mich einen Termin gemacht in der Humangenetischen Beratungsstelle.
Es wurde nur mein Blut getestet, weil der Verdacht bestand das meine Mutter bereits den Defekt hatte, und ich ihn auch in mir trug.
Das Testergebnis dauerte so 4 Wochen.
Allerdings wurde auch nur gezielt auf genau den Defekt getestet den meine Tochter hat.

Je mehr getestet werden soll, desto länger dauerts meist, weil manche Testungen recht lang dauern.....je nachdem ob und wieviel Kulturen angesetzt werden müssen

Beitrag von jujo79 13.04.10 - 13:10 Uhr

Hallo!
Danke für deine Antwort. Wir würden uns dann auch nur auf den einen speziellen Defekt untersuchen lassen.
Hast du dich auch für die Untersuchung entschieden, weil ihr noch Kinder wollt, oder einfach nur so?
Grüße JUJO

Beitrag von krokolady 13.04.10 - 13:28 Uhr

Bei mir wurd getestet wegen meinen anderen Kindern.

Beim Dravet-Syndrom ist es so das es meist Spontan-Mutationen sind, aber es gibt auch einige Defekte die zu 50 % vererbbar sind......und so ist es bei meiner Tochter.

Wenn ich nun auch diesen Defekt gehabt hätte, hätten sich meine anderen 4 Kinder auch testen lassen müssen/können, um zu wissen ob sie auch den Defekt haben und evtl. an ihre eigenen Kinder weitergeben können

Beitrag von jujo79 13.04.10 - 13:31 Uhr

Ach, stimmt daran muss man dann ja auch denken, dass die Kinder mal Kinder bekommen...
Grüße JUJO

Beitrag von kira82 13.04.10 - 13:41 Uhr

Hallo JUJO,

wir haben bei unserer Tochter eine humangenetische Untersuchung machen lassen, da sie nierenkrank ist und die Ärzte wissen wollten, welche Art von Nierenerkrankung. Die Untersuchung hat nun knapp 6.000 Euro gekostet (die private Krankenkasse wehrt sich noch mit zahlen) und sie hat 13 Monate gedauert.

Das Ergenis war nicht eindeutig und man sollte nun weiteruntersuchen. Bei uns geht es auch darum, ob es vererbt wurde, deswegen würde ich es schon gerne wissen, da wir schon gerne ein zweites Kind möchten.

Aber wenn da Risiko z.B. 25 % beträgt, dass es das nächste Kind auch hat weiß ich nicht was wir tun. Andererseits, wenn ich z.B. schon schwanger wäre würde ich mich auf keinen Fall dagegen entscheiden......

Es ist schwierig.

LG

Kira

Beitrag von jujo79 13.04.10 - 18:54 Uhr

Hallo Kira!
Danke für deine Antwort.
Genauso geht es mir auch, ich würde mich auch nicht gegen das Kind entscheiden, wenn es schon unterwegs wäre. Neulich haben wir kurz schon mal gedacht, dass wir es einfach darauf anlegen und dann ist es eben unterwegs, aber dann hatten wir doch wieder Angst. Wenn ich wüsste, dass es beim nächsten Kind wieder nur so gering ausgeprägt wäre wie bei unserer Tochter, würde ich gar nicht darüber nachdenken, aber das weiß man ja eben nicht vorher. Und wenn es vererbbar ist, ist das Risiko, dass es das nächste Kind schlimmer hat, ja nicht gerade gering.
Wir haben auch schon überlegt, ab welcher Prozentzahl wir das Risiko eingehen würden, aber erstmal warten wir ab, was das MRT bringt und ob die humangenetische Untersuchung dann überhaupt noch notwendig ist.
Das ist ja der Hammer, dass die Krankenkasse das nicht zahlen will! Ihr macht das ja nicht zum Spaß oder um alle möglichen Risiken abschätzen zu können, sondern es geht ja um die spezielle Erkrankung eurer Tochter. Hoffentlich klappt es doch noch, dass ihr das Geld wieder kriegt!
Grüße JUJO

Beitrag von kati543 13.04.10 - 23:56 Uhr

Habt ihr denn vorher nicht bei der Kasse nachgefragt, ob die das Zahlen? Wir mussten einen Kostenvoranschlag und die Begründung des verordnenden und des durchführenden Arztes bringen VORHER hinschicken. Dann wurde das abgenickt. Aber die PKV ist leider nicht so toll, wie es alle immer denken. Ganz besonders nicht, wenn man irgendeine chronische Krankheit hat. Ich kenne einen kleinen 3-jährigen Jungen, den hat die KK aus der Versicherung geworfen, weil er eine Cerebralparese hat.

Beitrag von kira82 14.04.10 - 08:20 Uhr

Der Arzt aus der Uniklinik Tübingen meinte, die erste wird immer bezahlt, deswegen wurde es auch gleich abgeschickt.

Das heißt schlecht beraten.....

Die Begründung haben wir jetzt nachgereicht und hoffen, dass es doch was wird. Zumindest 80 % werden von der Beihilfe ohne Probleme übernommen.

Beitrag von kati543 13.04.10 - 14:18 Uhr

Da meine beiden Jungs ähnliche Anomalien und Erkrankungen haben, wurde uns auch zu einer humangenetischen Untersuchung geraten. Wir haben uns und unseren Großen testen lassen. Dabei ist nichts herausgekommen. Die Ärztin meinte, dass die Möglichkeiten in der heutigen Genetik nicht so gut sind, dass sie es 100%ig ausschließen könnten. Kleine Änderungen an der DNA können auch Großes bewirken. Jedenfalls hat sie uns von weiteren Kindern abgeraten. Nun hat vorgestern das Labor nochmal bei uns angerufen und ich soll noch mal dahin...wir hatten nur gar keinen test mehr und das Abschlußgespräch ist 3 monate her. Irgendwie habe ich Angst davor.

Beitrag von jujo79 14.04.10 - 12:02 Uhr

Hallo!
Und, warst du schon im Labor? Wenn ja, was gibt's Neues? Kann gut verstehen, dass du Angst davor hast.
Aber warum wurde euch dann von einem weiteren Kind abgeraten, wenn doch bei der Untersuchung nichts herauskam? Man hat ja nie die 100%ige Chance, dass man gesunde Kinder bekommt.
Grüße JUJO