Suche Infos über Trisomie 20 Mosaik

Archiv des urbia-Forums Leben mit Handicaps.

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Forum: Leben mit Handicaps

Stolpersteine im Leben sind manchmal überwindbar, manchmal muss man sich mit ihnen arrangieren. Hier ist der Ort, um darüber zu sprechen: Entwicklungsverzögerung beim Kind, ADHS, das Down-Syndrom, Spina Bifida, Leben im Rollstuhl ...

Beitrag von eifelkind 07.06.10 - 08:30 Uhr

Hallo zusammen!

Wer kann mir Infos über T20 Mosaik geben? Das Internet bietet da nicht viel, weil diese Störung wohl nur sehr selten ist. Hab mich auch schon bei Rehakids versucht.

Danke und liebe Grüsse
Astrid

Beitrag von lepidoptera 07.06.10 - 16:08 Uhr

Hallo,

mir fällt spontan nur noch www.Leona-ev.de ein. Wenn Du dort mal unter Kontakt jemanden anschreibst, können die Dir vielleicht weiterhelfen. Die haben ein recht weitreichendes Netzwerk.

Ansonsten probier es mal bei der Humangenetik in Kliniken. Es gibt eine Datenbank mit Betroffenen von Gendefekten. Entweder kann man Dir direkt jemanden nennen, der selbst betroffen ist, oder zumindestens einen Genetiker nennen, der eventuell Deine Fragen beantworten kann.

Viele liebe Grüße
Lepidoptera

Beitrag von eifelkind 07.06.10 - 18:07 Uhr

Hallo!

Vielen Dank für Deine Antwort.

Wir sind selber nicht betroffen. Ich suche Informationen für eine Freundin (sie ist bereits in entsprechender Behandlung).

Auf der von Dir genannten Seite habe ich wenigstens etwas gefunden (und das war dann auch noch recht positiv). Es ist wirklich unglaublich, dass so wenig über T20 bekannt ist.

Liebe Grüsse
Astrid

Beitrag von lepidoptera 07.06.10 - 20:18 Uhr

Hallos Astrid,

solange das Kind kein "gängiges" Syndrom hat, ist es immer schwer an Informationen zu kommen. Bei meiner Tochter z.B. fehlt nur ganz wenig Genmaterial. Es gibt weltweit nicht ein Kind, daß den gleichen Gendefekt hat wie sie. Daher kann mir auch keiner sagen, wie sich der Defekt auswirkt.

Ist denn das Kind schon geboren? Ich wünsche Deiner Freundin viel Kraft.

Viele Grüße
Lepidoptera

Beitrag von eifelkind 07.06.10 - 20:46 Uhr

Nein. Sie ist nun in der 17. Woche und es ist noch gar nichts entschieden. Die Fruchtwasseruntersuchung hat ergeben, dass fon 50 Zellen 17 betroffen sind.

Wie sich das auswirken kann, konnte man nicht sagen. Nun soll durch mehrere Ultraschalluntersuchungen abgeklärt werden ob alles, was darstellbar ist, in Ordnung ist.

Sehr sehr schwierig und furchtbar...

Nochmal lieben Dank!

Beitrag von liesel1 19.09.11 - 10:36 Uhr

Hallo Astrid,
habe nun die selbe Diagnose erhalten wie Deine Freundin. Kannst Du mir sagen wie es bei ihr verlaufen ist und für was sie sich entschieden hat. Wär Dir sehr dankbar.
Vielen Dank.
Viele Grüße
Liesel1