Wieder neue Diagnosen und Verdachtsdiagnosen

Archiv des urbia-Forums Leben mit Handicaps.

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Forum: Leben mit Handicaps

Stolpersteine im Leben sind manchmal überwindbar, manchmal muss man sich mit ihnen arrangieren. Hier ist der Ort, um darüber zu sprechen: Entwicklungsverzögerung beim Kind, ADHS, das Down-Syndrom, Spina Bifida, Leben im Rollstuhl ...

Beitrag von kati543 30.09.10 - 18:35 Uhr

...hört das denn nie auf? Heute war ich nochmal bei dem Humangenetiker. Ich habe jetzt für jedes Kind sage und schreibe 3 Din A4 Seiten mit neuen Diagnosen, Syndromen und Verdachtsdiagnosen bekommen. Selbst die Valproatembryopathie, die eigentlich schon als erledigt angesehen wurde, ist jetzt wieder aktuell. Dafür wurde die septo-optische Dysplasie von der Liste gestrichen und hat einem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Platz gemacht. Kennt das einer?
Dann war die Ärztin noch sehr überrascht, dass niemand meiner Kinder Epi hat. Naja, sie müssen nicht alles haben (ist meine Meinung). Außerdem reicht es ja, das einmal in der Familie zu haben.
Und dann hat mein Großer noch eine nur teilweise ausgebildete Gaumenspalte - ist nur sichtbar von "innen" - muß also nicht operiert werden und ist bisher auch nie jemanden aufgefallen.

Beitrag von lepidoptera 30.09.10 - 20:09 Uhr

Hallo Kati,

das Gefühl kenne ich.

Ich war auch 1 1/2 Jahre der Überzeugung, dass wir endlich eine Diagnose haben und konnte mich darauf einstellen. Prompt las ich auf dem letzten Entlassungsbrief eine neue Diagnose und bin ab zu einer neuen Genetikerin. Sie ist der Meinung, dass der gefundene Gendefekt meiner Tochter nicht der Grund ihrer Behinderung ist. Sie vermutet einen zweiten Gendefekt (einer pro Kind scheint wohl nicht zu reichen).

Interessant ist auch, dass Diagnosen, die schon verworfen wurden, immer wieder auf irgendwelchen Briefen auftauchen. Meine Tochter hat also alle paar Briefe mal wieder zu kurze Arme und Beine, was inzwischen schon gar nicht mehr stimmt.

Meinem Kardiologen hab ich mal vom Verdacht auf MPS erzählt und auch gesagt, dass eines der Anzeichen struppiges Haar bei den Kindern ist. Meine Tochter hat kein MPS, aber auf jedem Brief von ihm steht jetzt: " stigmatisiertes Kind mit struppigem Haar". #aerger (meine Güte, nur weil ich ihr einmal die Haare nicht gekämmt habe ;-) )

Ich habe manchmal das Gefühl, dass alle Diagnosen gesammelt werden und wenn das Papier noch nicht voll genug ist, wird halt was Altes mit dazugeschrieben. Wenn man dann einen ganz engagierten Arzt erwischt, kann es auch passieren, dass man mal eben 5 neue Diagnosen dazubekommt, die niemand mit einem bespricht. So gehts mir zumindest.
Inzwischen höre ich nur noch auf meine Genetikerin und sehr wenig ausgewählte Ärzte.

Ich wünsche Dir ein baldiges Ende der Diagnosenjagd.

Viele Grüße
Lepidoptera