Deletion 22q11, wem geht es genauso?

Hallo

Mein Sohn wird am Sonntag 8Wochen alt und hat schon eine Menge durch machen müssen und leider nimmt es alles kein Ende. Er liegt seit seiner Geburt auf der Frühchenintensiv, weil er auch fast 6Wochen zu früh das Licht der Welt erblickte.

Eigentlich war ein gesundes Kind zu erwarten und nach allen möglichen Untersuchungen während der SSW auch mit zu rechen. Am Abend seiner Geburt schien noch alles gut und es wurden keine Erkrankungen oder Fehlbildungen entdeckt.
Als am nächsten Morgen um 05:00 Uhr die Kinderärztin bei mir vorm Bett stand und sagte, sie hätte eine schlechte Nachricht für mich, da blieb mir der Atem weg. Ich dachte nur oh mein Gott, hoffentlich lebt er.

Die Ärztin sagte mir, dass mein Kind kein Po-Loch hätte und es schnell in ein anderes Krankenhaus verlegt werden müsse. Ich hatte noch die Möglichkeit einige Minuten mit ihm zu kuscheln und dann wurde er mir weg genommen. Ich konnte nicht gleich mit, weil ich einen Kaiserschnitt wegen Querlage bekam und die Anästhesie noch nicht ganz raus war. Mein Mann ist sofort mit ins andere KKH gefahren, so dass unser Kleiner nicht ganz alleine war.

Jan wurde untersucht und dabei stellten die Ärzte fest, dass ein Teil des Darms fehlt und deshalb kein Po-Loch vorhanden sei. Analatresie nennt man diese Fehlbildung. Er musste operiert werden und bekam einen künstlichen Darmausgang, anus praeter. Die OP war auf dem letzten Drücker, denn sein Darm war schon so voll, dass er perforiert war und Darminhalt in die Bauchhöhle lief.
Bei der Sono zwecks des Darms, wurde auch entdeckt, dass er nur eine Niere hat. Später wurde noch zusätzlich ein Herzfehler (zu großes Herz und 3Löcher, u.a. ein VSD), eine fehlende Steißbeinanlage und ein blindes Auge (Rieger Syndrom) festgestellt.
Wir haben in kürzester Zeit einen Gen-Test verlangt und bekamen gestern ein Ergebnis. Bei Jan liegt ein Gendefekt vor Deletion 22q11.

Vor drei Wochen hatte Jan ein Prolabs, der Darm kam weiter raus und mußte zurückgelegt werden, am kommenden Montag sollte dies nun schon zum 3Mal gemacht werden, aber unser Kleiner hat jetzt eine Bronchitis bekommen. Als vor 3Wochen die erste Rücklagerung und Fixierung des Darms war, hatte er nach der Exturbation (Beatmungsschlauch wurde entfernt) Atemprobleme bekommen. An einem Donnerstag Morgen kollabierten dann seine Lungen und er musste wiederbelebt werden (Atem- und Herzstillstand). Anschließend wurde er wieder beatmet. Am folgenden Montag wurde eine Brochoskopie durchgeführt um einen Zystengang zwischen Speiseröhre und Lunge auszuschließen, denn man vermutete einen Gang zwischen Speiseröhre und Lunge. Jan mußte viel abgesaugt werden und man konnte sich so viel Sekret nicht erklären, vor allem sah der farblich wie Muttermich aus. Es war bei der Bronchoskopie nicht zu finden und er sollte somit einen Tag später, Dienstag, exturbiert werden. Ich hatte da schon ein schlechtes Gefühl und wollte es nicht, weil er nicht abhusten konnte und der Kehlkopf durch den Tubus so angeschwollen war. Ich hatte Angst vor einem 2. Herzstillstand. Leider konnte ich es nicht beeinflussen und die Ärzte exturbierten. Jan ging es schlecht und er hatte starke Sauerstoffabfälle. Er war unruhig und ich sollte ihn beruhigen, nahm ihn auf meinen Arm. Doch dann passierte es, er atmete nicht mehr. Wieder Herz- und Atemstillstand - es folgte eine ernaute Wiederbelebung und Intubierung.
Unser Jan zog sich in den folgenden 5Tagen den Tubus noch 3x und war immer kurz vor der Kollabierung. So ein Tubus war keine Dauerlösung und ist nicht gut für Kehlkopf und Schleinhäute, es kann zu viel kapput gehen und Spätfolgen verursachen.
Somit mußte eine andere Dauerlösung her, Tracheotomie.
Jan bekam einen Luftröhrenschnitt und eine Trachealkanüle gelegt, die ermöglicht es ihm wieder ohne Beatmung zu leben.

Wir hätten jetzt am kommenden Dienstag das KKH verlassen können, aber er hat erneut seit gestern Abend einen Prolabs und zusätzlich noch eine Bronchitis.

Warum muß so ein süßer Kleiner Mann nur sooooo kämpfen. Ich liebe meinen Schatz so unendlich und habe Angst ihn zu verlieren.
Mein Jan ist eine echter Kämpfer und ich hoffe er verliert den Mut und die Kraft nicht.

Viellicht geht es Irgendjemanden von Euch ähnlich!?


LG Nicole