Hallo ist jemand hier mit einer seltene Stoffwecheselkrankheit???

Archiv des urbia-Forums Leben mit Handicaps.

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Forum: Leben mit Handicaps

Stolpersteine im Leben sind manchmal überwindbar, manchmal muss man sich mit ihnen arrangieren. Hier ist der Ort, um darüber zu sprechen: Entwicklungsverzögerung beim Kind, ADHS, das Down-Syndrom, Spina Bifida, Leben im Rollstuhl ...

Beitrag von marimelle76 01.05.11 - 12:07 Uhr

Hallo,

ich würde gerne wissen ob noch andere hier sinde wo das Kind eine seltene Stoffwechselkrankheit haben ???Meine Tochter hat Tyrosinämie Typ 1 hier wo wir wohnen ist sie die einzige.

Lg Melanie

Beitrag von kati543 01.05.11 - 14:08 Uhr

Hallo Melanie,
hast du dich mal im Forum von www.rehakids.de umgeschaut? Manchmal habe ich das Gefühl es gibtz nur die Extreme. Also entweder man hat eine Krankheit, die sehr, sehr häufig ist (z.B. Diabetes), oder man hat eine Störung, die so selten ist, dass es noch nicht einmal einen Namen dafür gibt.
Bei meinem Jüngsten wurde bereits vor 2 Jahren der Verdacht auf eine Stoffwechselstörung gestellt. Seit dem wird getestet. Ich glaube, es gibt mittlerweile keine Störung, die wir nicht mindestens schon 3-4 mal negativ getestet haben. Und trotzdem sind seine Werte extrem auffällig, trotzdem hat er permanente Stoffwechselentgleisungen, trotzdem landet er häufig im KH,... Bisher ging es immer wieder gut und irgendwie hat er es wieder geschafft. 2 mal war es verdammt knapp. Und niemand weiß, was er hat. So langsam wissen wir aber (durch testen) auf was er ganz gut reagiert ;-)

Beitrag von skbochum 01.05.11 - 20:59 Uhr

Hallo,

ich habe selbst eine Histidinämie, aber meine beiden Jungs haben sie nicht.
Ich weiß das meine Eltern unheimlich wirsch gemacht worden sind damals beim Säuglingsscreening....
Da fehlen ja auch meistens die Vergleichsmöglichkeiten.

GrussGruss
Susanne

Beitrag von peptamen 02.05.11 - 14:38 Uhr

Hallo Melanie,

mein Kind hat ein seltenes Syndrom mit Stoffwechselproblematiken.

Tyrosinämie Typ 1 führt auch zu Leberproblemen, oder? Vielleicht magst Du mal zum forum-lichtblick.de kommen für Eltern mit leberkranken Kindern. Da gibt es auch ein paar Kinder mit seltenen Stoffwechselkrankheiten, die die Leber betreffen.

Alles Gute! Peptamen #sonne

Beitrag von tinaalen 19.01.12 - 02:24 Uhr

HOI MELANIE:-D
Ich habe auch Tochter mit Tyrosinämie Typ 1 und sie ist jetzt 16 Jahre alt.Bis jetzt habe ich niemanden kennen gelernt und ich freue mich sehr das es jemanden gibt um es zum teilen.Wie alt ist deine Tochter?Übrigens ich lebe in Schweiz_Zürich.
Gruss Metija

Beitrag von raffi2014 19.04.15 - 20:09 Uhr

Hallo! Mein Baby hat auch Tyr. 1! Seid ihr noch in diesem Forum??? Ich wäre sehr froh über Kontakte mit anderen Betroffenen!

Beitrag von marimelle76 14.10.15 - 21:56 Uhr

Hallo,
ich würde mich freuen wenn wir schreiben????
LG Melanie