Ullrich turner und tripel x syndrom wer hat erfahrung?

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Stolpersteine im Leben sind manchmal überwindbar, manchmal muss man sich mit ihnen arrangieren. Hier ist der Ort, um darüber zu sprechen: Entwicklungsverzögerung beim Kind, ADHS, das Down-Syndrom, Spina Bifida, Leben im Rollstuhl ...

Beitrag von kati813 01.02.06 - 09:15 Uhr

Hallo

ich habe zwei mädels meine große wird im mai 6 und bei ihr ist alles in ordnung meine kleine ist vor kurzem 3 geworden und ich habe letztes jahr einen gentest bei ihr machen lassen da sie kaum spricht und entwicklungsverzögert ist!!! Alles jetzt aufzuschreiben wäre zu lang auf jeden fall ist bei dem gentest herausgekommen das sie einmal das ullrich-turner syndrom hat und das triple x syndrom wer hat erfahrung damit und möchte sich mit mir austauschen?

Freue mich über jede antwort

Kati

Beitrag von s_a_m 01.02.06 - 10:00 Uhr

Hallo Kati!

Mensch, da hat deine Giana-Ondine sich aber eine Kombination ausgesucht, die wahrscheinlich nur ein ausgesuchter Kreis von Kindern ebenfalls hat #cool

Beide Chromosomenbesonderheiten für sich genommen sagen mir schon was, aber wie du es beschreibst, ist es offenbar eine Mosaik-Form, bei dem zwei Zelllinien parallel vorliegen: In einer gibt es ein X-Chromosom weniger als üblich und in der anderen eines mehr als üblich. Der Karyotyp lautet dann statt 46,XX vermutlich 45,X0 /47,XXX, richtig?

Leider kenne ich niemanden, dessen Kind so eine besondere Chromosomenkonstellation auch hat, aber vielleicht sind diese Links interessant für dich?

Turner-Syndrom Mosaik 45,X0 /47,XXX
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&list_uids=11765052&dopt=Abstract (auf englisch)

http://72.14.203.104/search?q=cache:-W6SR9kG034J:sitemaker.umich.edu/rei/files/pof_review_2005.pdf+mosaicism+45X/47XXX&hl=de&gl=de&ct=clnk&cd=9 (auf englisch)

Triplo-X-Syndrom
http://de.wikipedia.org/wiki/Triplo-X-Syndrom

(Ullrich-)Turner-Syndrom (Monosomie X)
http://de.wikipedia.org/wiki/Ullrich-Turner-Syndrom

Möglicherweise helfen diese Adressen dir ein wenig bei der Kontaktsuche? Bestimmt könntest du dich auch dort in die Datenbanken aufnehmen lassen, damit sich andere Eltern bei dir melden können ;-)

Leona e.V.
Auf dem Klei 2
44263 Dortmund
Tel: 02 31/4 27 17 37
eMail: info@leona-ev.de
http://www.leona-ev.de
(Forum, Kontaktvermittlung zu anderen Eltern zum Erfahrungsaustausch)


Kindernetzwerk e.V.
Hanauer Str. 15
63739 Aschaffenburg
Tel: 0 60 21 / 1 20 30
eMail: info@kindernetzwerk.de
http://www.kindernetzwerk.de
(große Infodatenbank / Möglichkeit zur Bestellung von Infomappen, Kontaktvermittlung zu anderen Eltern zum Erfahrungsaustausch)

Liebe Grüße
Sabine