humangenetische beratung trotz besten ergebnissen 1Trimester-Screening nötig?

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Forum: Schwangerschaft

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Beitrag von elllly 10.02.06 - 14:18 Uhr

Hallo,

kürzlich wurde bei mir das 1.Trimester-Screening mit Nackentranzparenzmessung und Blutuntersuchung gemacht. Direkt im Anschluß an den Ultraschall teilte uns der Arzt mit, dass die Einschätzung für das Risiko einer Trisomie somit verringert wurde. Aufgrund meines Alters von 40 Jahren würde die Krankenkasse eine Fruchtwasserpunktion bezahlen. Ich selbst würde das erhöhte Risiko einer Fehlgeburt durch die invasive Methode der Fruchtwasseruntersuchung aber nicht eingehen wollen, wenn es nicht unbedingt nötig ist. Daher haben wir uns entschlossen zuerst einmal per Ultraschall (1.Trimester-Sreening) eine bessere Einschätzung des möglichen Risikos zu erhalten.

Heute kam noch ein Schreiben aus der Praxis mit einer genaueren Analyse, nachdem nun auch die Blutwerte aus dem Labor in die Einschätzung eingegangen ist. Jetzt liegt das adjustierte Risiko bei 1:1350. Das ist also ein sehr geringes Risiko.

In der Diagnose schreibt mein Arzt folgendes:
"Normale fetale Sonanatomie. (...) Das adjustierte Risiko liegt deutlich unter dem aus Ihrem Alter errechneten Hintergrundrisiko. Somit konnte das Risiko auf eine Trisomie 21 insgesamt reduziert werden. (...) Wegen des bestehenden Altersrisikos sollte zumindest über eine humangenetische Beratung diskutiert werden."

Zur humangenetischen Beratung nun meine Fragen:
- Weshalb sollte ich jetzt, obwohl ich mich aufgrund des guten Untersuchungsergebnisses, einer humangenetischen Beratung unterziehen?
- Was soll damit herausgefunden werden?
- Verunsichert mich eine solche Untersuchung nicht nur weiterhin (vielmehr beruhigt mich doch jetzt die erfolgte Einschätzung durch das Screening)?
- oder versucht mein Arzt damit bloß weiteres Geld an mir zu verdienen? (zahlt ja die Kasse in meinem Alter)

Liebe Grüße
Elke

Beitrag von anyca 10.02.06 - 14:25 Uhr

Ist es DIR denn wichtig, 100%tige Sicherheit zu haben? Wenn nicht, würde ich auf die humangenetische Beratung verzichten, wenn Deine Werte so super waren!

Beitrag von ae74 10.02.06 - 14:29 Uhr

Hallo Elke,

ich schließe mich meiner Vorschreiberin an.

Wenn Du die Gewissheit für Dich nicht selbst brauchst, dann würde ich die Untersuchung (ich nehme an, die humangenetische Beratung ist die Fruchtwasseruntersuchung?) auch nicht machen lassen. Denn diese kann ja auch mit Risiken verbunden sein.

LG und alles Gute für Dich,

Andrea

Beitrag von elllly 10.02.06 - 14:37 Uhr

zur Info:
die humangenetische Beratung, soweit habe ich im Internet recherchiert, ist nicht die Fruchtwasserpunktion, sondern besteht aus Befragung zur Familienkrankheitsgeschichte (Stammbaum) und wohl noch Blutuntersuchungen. Aber mir ist eben nicht klar was man damit herausfinden will, insbesondere wegen meines Alters und obwohl wir in der Familie bisher keine Anomalien etc. hatten.

Beitrag von schwarzbeere 10.02.06 - 14:54 Uhr

Hallo Elke,

wieviel Du wissen willst und vor allem welche Konsequenzen Du aus dem Wissen ziehen willst, dass kannst nur Du entscheiden.

Aber vielleicht hilft Dir meine Geschichte.

Also ich bin 37 und hatte mit Blutuntersuchung einen Wert von 1:4000, also eigentlich wesentlich geringera als mein Altersrisiko. Meine Ärztin ist sehr umsichtig und empfahl zur Vollständigkeit des Bildes den 3D-Ultraschall, auch wenn nichts auf ein krankes Kind hin gedeutet hat. Tja und in der Klinik (Sie selbst hat kein Gerät, will also sicher nicht an mir verdienen), da kam leider heraus, dass mein Kleiner eine Anomalie am Herzen hat. Ob Trisomie 21,13 oder 18, dass könnte zusätzlich bei einem Herzfehler auftreten, das kann nur die Fruchtwasseruntersuchung (FWU) ergeben. Termin hat Sie mir hierzu auch angeboten. Schwere Entscheidung, denn ich wollte eigentlich nie die FWU machen. Ich habe Sie noch an dem Tag machen lassen, denn auch wenn ich mein Baby nicht hätte abteiben lassen können, so wollte ich/wir mich/uns darauf einstellen was auf uns zukommt. Die üblichen Trisomien sind zwar ausgeschlossen, dafür aber hat sich leider der Herzfehler mit möglichen weiteren Einschränkungen bestätigt. Ich weiß heute, dass auf mich eine schwere Zeit zukommen kann, aber ich weiß, dass ich nicht allein damit umgehen muß. Nachdem wir ganz offen damit umgegangen sind haben wir so schöne Reaktionen von der Familie und von Freunden erhalten, dass ich weiß, wenn es schwer wird, weil mein Kleiner anders ist als die anderen Babys, dann bin ich nicht allein.

Ich hab die FWU nicht machen lassen weil ich über Abtreibung nachgedacht habe, sondern weil ich mich auf die möglichen Schwierigkeiten gerne mental etwas eingestimmt hätte.

Vielleicht hilft Dir meine Geschichte, aber was für Dich richtig ist, dass kannst nur Du entscheiden. Weder ein Arzt noch der Partner kann oder darf sagen, Du musst das tun.

Ich wünsch Dir viel Glück dabei den für Dich richtigen Weg zu finden.

Anna mit Jonas (29 SSW)

Beitrag von boesemaus7 10.02.06 - 14:57 Uhr

Hallo Elke,

also ich bin seit januar auch 38 jahre alt, und nicht mehr die allerjüngste was das kinderkriegen angeht ;-) wir habe uns im oktober auch zum first trimester screening entschieden..ich hatte ein normales altersrisiko von 1:200 ca. und nach dem Ultraschall (Nackenfalte 1-1,3mm) und dem Bluttest...stiegen die werte auf 1:8878...wir haben dann noch die Feindiagnostik (3D US)
machen lassen und dort fragte man uns nochmals nach dem wert des firsttrimester screening und der arzt dort meinte ich könnte diesen wert jetzt getrost verdoppeln auf 1:17756 !!!
Die Organe unseres Sohnes sind auch alle OK gewesen...und ich bin beruhgter als vorher ! Ich würde keine FWU machen lassen wenn es diese ungefährlichen Untersuchungen gebt...allerdings hat du keine 100% garantie...aber wo gibt´s die schon?
Bei der FWU können dir die Ärtze auch nur sagen ob dein Kind einen Gen-defekt hat...einen Kumpfuss oder nur 4 Finger (o-ä.) sieht man dort auch nicht :-(

Ich wünsche Dir alles Liebe und Gute für Deine Schwangerschaft, und ein gesundes Baby #baby

LG Andrea + #baby-Paul (29.ssw)

Beitrag von tanja.82 10.02.06 - 15:04 Uhr

Hi Elke,

ich habe eine humangenetische Beratung bekommen und fand es auch nicht schlimm (Hatte mit eigentlich gar keine Gedanken gemacht). Der Arzt fragt Dich ein paar Sachen über Dich und Deinen Partner, bzw. Eure Familien. Damit errechnet er ob sich Euer Basisrisiko durch Euren Stammbaum erhöht, oder eben nicht.

Ich bin 23 Jahre und bei mir hat es auch die Kasse bezahlt, genauso wie ein Feindiaknostik (Dopplersonographie/Fehlbildungsulltrschall) bei mir gemacht wurde. Also hat es nicht nur was mit dem Alter zu tun!;-)
Sehe es doch nicht als Untersuchung, sondern als netten Plausch mit Deinem Arzt, ich fande dieses Gespräch, was ca. 10-15 Minuten gedauert hat sehr interessant.

Wenn man es genau nimmt kommt es nach Deinem Untersuchungsergebnis wohl nur noch darauf an ob es Erbkrankheiten bei Euch in der Familie gibt. Einige kann man schon vor der Geburt behandeln, also finde ich das Angebot nicht schlecht und wenn es keine Krankheiten bei Euch gibt, bleibt es halt doch nur der Plausch! ;-)

Wenn Du in Deinem Arzt aber den Geldhascher siehst würde ich den Arzt wechseln. Es geht ja um Dein Baby und das es diesem gut geht und nicht was es für ein potential für Deinen Arzt darstellt. #kratz Oder?

Wenn Deine Zweifel aber denn noch so groß sind, würde ich den Arzt direkt fragen warum er dies für nötig hält, gerade wenn es für Dich kein Enttscheidungspunkt ist und Du den Sinn nicht siehst!

Ich hoffe ich konnte Dir mit meiner Erfahrung ein bisschen Helfen!

Liebe Grüße und Alles Gute
Tanja +#babyMaurice 23.SSSW

Beitrag von elllly 10.02.06 - 15:40 Uhr

Hallo Tanja,

deine Info hat mir sehr geholfen. Ja, die genetische Beratung kann eine zusätzliche Information darstellen. Gegen eine Fruchtwasserpunktion habe ich mich schon soweit entschieden. Aber die Beratung kann ich wohl doch in Anspruch nehmen.

Meinen Arzt halte ich absolut nicht für einen "Geldhascher", wechseln würde ich ihn niemals, er ist der beste Arzt hier in der Stadt und beherrscht als einziger die Feindiagnostik und hat die teuersten Ultraschallgeräte. Dennoch sehe ich die Frage nach den Kosten und Verdienstmöglichkeiten bei der heutigen politischen Lage sehr wohl gerechtfertigt. Und wenn er an dem Gespräch so ca. 350 Euro verdient (im Internet recherchiert), dann ist das doch eine lukrative Angelegenheit.

Mir persönlich sind aber die vielen wenn und abers langsam auch zuviel. Ob mein Kind später einmal wie mein Opa unter Parkinson leiden muss, meine Güte das kann alles passieren, aber es könnte im schlimmsten Fall auch an Drogen geraten oder einen schweren Unfall haben (was wir alle natürlich nicht hoffen wollen). Aber wo hört hier bitte die Sorge um alle Eventualitäten auf und wo fängt sie an? Alleine die Schwangerschaft und Geburt birgt noch viele Risiken, die wir niemals völlig aus der Welt schaffen können und die ich mir auch gar nicht genauer ausmalen möchte.

Liebe Grüße
Elke 14. SSW

Beitrag von tanja.82 10.02.06 - 16:08 Uhr

Das freut mich!

Sicher gibt es jedemenge Risiken und man sollte sich nicht verrückt machen (wobei ich das noch nicht geschafft habe! #hicks).

Wenn Du bei so einem Top Arzt bist kannst Du Dich denke ich in Sicherheit wiegen und er wird bestimmt nur das beste für Dein Würmchen wollen.
Und wie gesagt, wenn Du eine Untersuchung nicht nachvollziehen kannst, frag ihn warum er es für nötig hält und entscheide Dich dann. Sicher sind die Honorare nicht immer nachvollziehbar, aber da es in den meisten Fällen die KK bezahlt kannst Du Dich ja frei entscheiden! ;-)

Kannst ja mal berichten was bei der Beratung raus gekommen ist.

LG Tanja

Beitrag von belly72 10.02.06 - 19:34 Uhr

hallo elke #blume,

ich hatte heute meinen termin für das 1. trimester-screening beim humangenetiker. es hat ziemlich lange gedauert aber die vorläufigen ergebnisse waren super :-). bei mir wurde das adjustierte risiko von 33 jahren auf unter 15 heruntergeschraubt (dann kann's nur noch gut werden :-)). es wurde abschließend weiteres blut von mir und meinem partner für eine chromosomenanalyse entnommen (vorgeschichte mit fehlgeburten) aber das war's jetzt auch. ich möchte keine weiteren untersuchungen und denke, dass sie auch unnötig wären. das würde mich nur verunsichern und ich mache mir auch so genug sorgen. ich hatte schon große angst vor heute. aber ich bin gesund. das baby ist gesund. und das beste war, dass wir wunderschöne us-bilder bekommen haben (auch ein 3d-bild) #huepf. es war schön zu sehen, wie es sich bewegt hat.

es feut mich für dich, dass dein screening ebenfalls so gut gelaufen ist und ich wünsche dir weiterhin eine schöne kugelzeit!

belly72 + #ei
12. ssw