Ich habe eine Genmutation - APC Resistenz - Faktor V Leiden - kennt sich jemand aus ???

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Beitrag von celina.mama 15.03.06 - 11:08 Uhr

Hallo, liebe urbia user,

nachdem das letze Jahr das schlimmste meines Lebens war, weil meine Mama 3x versucht hat, sich das Leben zu nehmen, hat dieses Jahr nicht viel besser begonnen: Meine Schwester hatte mit 18 Jahren einen Schlaganfall. Es wurde ein kleines Loch im Herzen gefunden, was operiert werden kann. Zusätzlich wurde die Gen-Mutation APC Resistenz (Faktor V Leiden) festgestellt. Meine Eltern und ich haben uns auch testen lassen. Meine Mutter und ich haben dieselbe Mutation. #heul
Seit meiner letzten Schwangerschaft habe ich ziemliche Probleme mit den Beinen. Bisher konnte nichts gefunden werden. Ich denke, es deutet alles auf eine Thrombose hin. Heute habe ich meine beiden Kinder ( 1+4 Jahre) testen lassen. Ich hoffe so sehr, dass der Test negativ ausfällt, da meine Tochter schon 2 Anfälle hatte, die niemand deuten konnte. #heul
Nun meine Frage: Hat jemand von Euch auch diese Gen-Mutation, wie geht ihr damit um? Welche Medikamente nehmt Ihr und habt Ihr einen Ausweis bekommen? Was kann noch alles auf uns zukommen ? Bin momentan ziemlich verwirrt... Sorry #gruebel
LG, celinaMama

Beitrag von kloos 15.03.06 - 13:59 Uhr

Hallo,

ich hab hier was für dich:

Was ist die APC-Resistenz?

Die APC-Resistenz ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung verändert ist. Menschen mit APC-Resistenz haben ein erhähtes Risko, eine Thrombose (Verschluss einer Vene durch ein Blutgerinnsel) zu bekommen. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig davon, ob beide Elternteile oder nur ein Elternteil das veränderte Gen vererbt haben. Menschen mit zwei veränderten Genen haben das höchste Risiko, eine Thrombose zu bekommen. In der europäischen Bevölkerung läßt sich die Genmutation bei etwa sech bis zehn Prozent der Personen nachweisen

Wie kommt es zu APC-Resistenz?

Die APC-Resistenz entsteht durch eine Genveränderung. Menschen, die daran leiden, sind anfälliger für Thrombose, da die gerinnungshemmende Wirkung des so genannten aktivierten Proteins C, kurz gesagt APC, geschwächt wird. Das Risiko, APC-resistent zu werden, steigt, wenn beide Elternteile den Gendefekt vererben.

Bei Menschen, die von einem Elternteil ein verändertes Gen geerbt haben (heterozygote Menschen), besteht ein fünf- bis zehnmal so großes Risiko, ein Blutgerinnsel (Thrombose) zu bekommen wie bei Menschen, deren Eltern keinen Gendefekt aufweisen. Bei homozygoten Menschen - sie haben von jedem Elternteil ein defektes Gen erhalten - besteht ein 80 bis 100-mal so großes Risiko.

Das Risiko einer Thrombose wird aber auch durch äussere Faktoren beinflusst. Nimmt eine (homozygote) Frau mit APC-Resistenz zusätzlich die Pille zur Verhütung, steigt das Thromboserisiko auf das über 200-fache.

Wie bemerkt man APC-Resistenz?

APC-Resistenz zeigt erst dann Symptome, wenn sich ein Blutgerinnsel (Thrombose oder Lungenembolie) gebildet hat. Etwa die Hälfte aller Thrombosen wird durch familiäre Belastung wie die APC-Resistenz, mitverursacht.

Am häufigsten ist ein Blutgerinnsel im Bein. Das Bein schwillt an, wird warm und verfärbt sich rötlich-lila. Außerdem bekommt man ein Spannungsgefühl im Bein, so ähnlich wie bei einem Muskelkater. Es kann jedoch auch zu geringen oder keinen Beschwerden kommen. Atemnot kann Symptom eines Blutgerinnsels in der Lunge sein.

Diese Gerinnsel bilden sich vor allem in den Venen. Die APC-Resistenz erhöht nicht die Gefahr eines Herzinfarkts.

Wie diagnostiziert der Arzt eine APC-Resistenz?

Durch eine Blutprobe lässt sich APC-Resistenz nachweisen.

Wie wird APC-Resistenz behandelt?

Die APC-Resistenz ansich kann nicht behandelt werden. Erst wenn Blutgerinnsel aufgetreten sind, setzt man blutgerinnungshemmende Medikamente ein.

* Heparine kann man nur über Spritzen verabreichten. Sie eignen sich deshalb nur zur kurzfristigen Anwendung. Mit ihnen kann man Blutgerinnsel aufgelösen. Sie eignen sich gut in der Schwangerschaft, da das Kind durch Heparine nicht geschädigt wird.

* Vitamin-K-Antagonisten sind Gegenspieler des Vitamin K, das bei der Blutgerinnung eine wichtige Rolle spielt. Sie werden als Tabletten genommen. Allerdings sind sie etwas schwerer steuerbar als Heparine, weshalb zur Kontrolle häufiger das Blut auf die Gerinnungszeit (Prothrombinzeit) untersucht werden muss.

Die Behandlung dauert mindestens sechs Monate, bei Patienten mit homozygotem Faktor-V-Leiden kann die behandlungsperiode länger sein.

Was können Sie selbst tun?

* Legen Sie bei längeren Reisen Bewegungspausen ein. Vermeiden Sie es, lange Zeit in derselben Position zu sitzen.

* Übergewicht und Rauchen steigern das Risiko der Bildung von Blutgerinnseln. Achten Sie deshalb auf eine gesunde Ernährung und verzichten Sie auf das Rauchen.

* Antibabypillen erhöhen das Risiko. Darum sollten Frauen bei bekannten Thrombose-Fällen in der Familie feststellen lassen, ob bei ihnen eine APC- Resistenz vorliegt.



LG und alles Gute,

Tanja

Beitrag von matw 15.03.06 - 15:20 Uhr

Die erste Antwort war ja schon sehr ausführlich. Ich habe auch diese Mutation. Ist übrigends erst seit 1993 bekannt. Bei mir ist es der heterozytogote Typ, also die weniger schwere Form. Ich rauche nicht und nehme keine Pille, habe aber ca. 20kg zu viel drauf und sitzende Arbeit, was nicht so toll ist. Ich habe weder in der Schwangerschaft noch sonst Probleme bisher gehabt, bei mir wurde es nur festgestellt, weil meine Mutter oft Thrombosen und Venenentzündung hatte und da der Gendefekt ermittelt wurde. Meine Tochter hat es übrigens nicht.
Mein Tip: Gewicht möglichst normal (toller Tip was, schaffe es auch nicht!?), regelmäßig Bewegung für die Beine und- Stützstrümpfe verschreiben lassen! Mindestens Kompressionsklasse 2. Bis Knie reicht eigentlich. Die Strumpfhosen sind Mist. Da der Homocysteinspiegel im Blut noch mit eine Rolle spielt, empfehle ich Dir die lebenslange Einnahme von Folsäure. Damit senkst Du gleichzeitig den Blutdruck etwas. Wenn Du Dich mal verletzt, solltest Du es unbedingt mit sagen, dann müßtest Du Heparin spritzen. Auch längere Flugreisen sind nicht so wirklich günstig. Schlafe möglichst mit etwas erhöhten Beinen. Im Sommer sind Thalasso-Kaltwickel super. Und immer ausreichend trinken, soll man ja sowieso.
Was mich jetzt etwas stutzig macht, ist die Suizidneigung Deiner Mutter. Komischerweise ist sowohl meine Mutter als auch ich selber ein sehr melancholischer Typ mit vielen depressiven Verstimmungen. Ob es da wohl einen Zusammenhang gibt? Vielleicht sollte die Wissenschaft sich da mal drum kümmern?!
Alles Gute!
Gruß Silly

Beitrag von celina.mama 15.03.06 - 15:32 Uhr

Hallo Silly,

vielen Dank für Deine Antwort und Deine Tipps ! Ich werde sie mir zu Herzen nehmen !

Vor den Strümpfen graut mir jetzt schon, ich hatte sie während der SS - bei 40°C nicht so der Hit, naja...

Ich bin übrigens auch sehr melancholisch. Und meine Tochter ist sehr sensibel. Mein Gefühl sagt mir, dass sie es auch hat...

Nimmst Du Marcoumar oder andere Medikamente ?

Wäre schön, wieder von Dir zu hören !!!

LG, celinaMama

Beitrag von celina.mama 15.03.06 - 15:34 Uhr

Hallo Tanja,

vielen Dank für Deine Antwort, bin bei meiner Recherche auch auf diese Seite gestoßen. Bin irgendwie noch ein bißchen durcheinander, ich denke, wenn ich die Ergebnisse der Kinder habe und die Behandlungsmethoden (genaue Medikamente) kenne, geht es mir wieder besser.

Danke,

celina.mama #blume

Beitrag von 81nadine 15.03.06 - 14:37 Uhr

Hallo Celina!

Fühl Dich erstmal #liebdrueck.

In meiner Familie gibt es die gleiche Muation.

Für mich bedeutete da vor der Schwangerschaft:
Ich konnte nicht jede Pille nehmen(bekam dann die Cerazette), musste bei längeren Reisen spritzen(erklärt Dir der Hausarzt).

In der Schwangerschaft muss man oft Heparin spritzen-ist aber wirklich nicht schlimm.

Dein Arzt sollte Dich aber genau aufklären.

Alles Gute,

Nadine und #baby-boy(38.SSW)

Beitrag von celina.mama 15.03.06 - 15:27 Uhr

Hallo Nadine,

danke für Deine Antwort !

Wie alt bist Du denn ? Bist Du 1981 geboren ? Ich bin 26...

Während meiner Schwangerschaften wurde der Gendefekt leider nicht festgestellt, obwohl ich bei verschiedenen Ärzten war und über meine schmerzenden Beine geklagt habe. Seither wurde es immer schlimmer. Das einzigste, was gemacht wurde, waren Stützstrümpfe während der zweiten SS und letzes Jahr veröden der Krampfadern. Hat nix gebracht !

Welche Medikamente nimmst Du ? Nimmst Du Blutverdünner, Marcoumar ? Mein Hausarzt hat echt keine Ahnung. Er meinte zuerst sogar, eine Untersuchung sei bei mir nicht notwendig, trotz des Schlaganfalls meiner Schwester. Jetzt, mit der Diagnose, ist der Fall für ihn abgeschlossen. Deshalb werde ich auch den Arzt wechseln. Hast Du schon mal was von einem Aniologen gehört ?

Wäre schön, wieder von Dir zu hören !

LG, celina.Mama #blume

Beitrag von 81nadine 16.03.06 - 15:44 Uhr

Hallo Celina!

Ja, ich bin 24(25 in vier Wochen) un wohne in der Nähe von Düsseldorf.

Erst hiess es, ich hätte die Faktor-V-Mutation und zusätzlich den Protein -S-Mangel- - -daraufhin bekam ich auch die Medikamente.
In meiner Schwangerschaft bekam ich Stützstrümpfe. Die nächste Untersuchung konnte die Mutation nicht mehr nachweisen #gruebel.

Wechsel bitte den Arzt, wenn Du dort keine fundierten Aussagen bkommst.

Meine Mutter hat auch die Mutation und nimmt schon seit 7 Jahren Marcumar. Meine kleine Schwester hatte vor kurzem eine verstopfte Vene im Kopf- - -nun vermutet man auch die Faktor-V-Mutation bei ihr.

Alles Gute,

Nadine und #baby-boy(38.SSW)

P.S. Lass mal wieder was von Dir hören.

Beitrag von celina.mama 16.03.06 - 22:09 Uhr

Hi Nadine,

wie ? bei der letzen Untersuchung wurde die Mutation nicht nachgewiesen ? Da muss doch was schief gegangen sein ?! #kratz Hast Du die DNA gewechselt ? #freu

Meine "Kleine" Schwester hatte ja auch ein Blutgerinnsel im Gehirn nach einer Zahnfleisch-OP. Sie hat dann Doppelbilder gesehen und erst daraufhin wurden wir alle untersucht.

Mh, ich verstehe nicht ganz, warum einige, die diese Mutation haben Marcumar nehmen müssen und andere ganz normal weiterleben so wie birti. Gibt es denn Unterschiede in den Gerinnungsfaktoren ?

Mein Hausarzt hat mir auch heute, als ich eine Überweisung abgeholt hab, nichts sagen können. Ich werde am 1.4. einen anderen Arzt aufsuchen. Der KiA meinte, wir sollte in die Uniklinilk Freiburg, falls die Kinder auch eine Mutation haben.

Komme übrigens aus Baden, wäre schön, wenn wir ein bißchen Kontakt halten würden...

Für die bevorstehende Geburt Dir und Deinem #baby alles Gute !!!

LG, celina.mama #blume

Beitrag von birti 17.03.06 - 20:08 Uhr

Hi, Celina,

hast du denn jetzt herausbekommen, ob du hetero- oder homozygotisch bist? Das macht in der Vorbeugung evtl. schon einen Unterschied aus.

Und weiter ist es die Summe der Erkrankungen in der Familie, denke ich. Bis auf meinen Vater waren wir alle ohne Beschwerden bei der Blutgerinnung - trotz der Genmutation. In der Familie meines Freundes sind auch viele Faktor-V-Menschen, ohne dass sie Probleme haben.

Und dann macht es keinen Sinn, ein im Endeffekt gefährliches Medikament wie Marcumar zu verabreichen.

(Und ich glaube, ich weiß, wovon ich rede...)


Herlicher Gruß,

b.

Beitrag von celina.mama 18.03.06 - 08:28 Uhr

Guten Morgen birti,

ja, ich bin heterozygotisch...

Bin auch froh, wenn ich Marcumar nicht nehmen muss. Denn ich könnte ann nicht mehr ohne Angst meine Hobbies ausüben.

Was mich immer noch nicht ganz zufrieden stellt ist die Diagnose, die der Venologe gestern gestellt hat. Er meinte, meine Venenklappen sind kaputt. Merkwürdig nur, dass er das vor 1/2 Jahr noch nicht bemerkt hat... Ich denke, es wird echt am besten sein, wenn ich mich samt Kindern - sollten sie auch den Gendefekt haben - nach Freiburg in die Klinik einweisen lasse...

Wünsch Dir ein schönes Wochenende,
lg celinaMama #blume

Beitrag von birti 16.03.06 - 10:10 Uhr

Morgen!

Du hörst dich sehr beunruhigt an wegen des Faktor-V. Wir sind eine ziemlich durchseuchte Familie, und meine Erfahrung sagt, dass es eigentlich halb so wild ist, wenn man die Diagnose hat. Ich lebe jetzt mit folgenden Regeln:
- keine hormonhaltigen Verhütungsmittel
- bei Reisen über 4 Stunden (egal ob Auto oder Flugzeug): Heparin spritzen
- bei Krankheiten mit mehr als 3 Tagen Bettruhe oder Bewegungsunfähigkeit: Heparin spritzen!
- vor Operationen Ärzten Bescheid sagen, hinterher wird länger Heparin gespritzt
- bei Schwangerschaft: Heparin spritzen
- nicht mehr Blutspenden
- in Ausweis und Allergiepass habe ich einen Aufkleber gemacht, auf dem einfach steht. „Faktor-V-Leiden“.
- und was mir nicht gelingt: ausreichend trinken und nicht rauchen.

Du siehst, im Endeffekt hat sich in meinem täglichen Leben nichts geändert. Wie bereits gesagt wurde, ist die Ursache der Thrombosen-Neigung erst seit 1993 bekannt. Man ging früher von 3 % der Bevölkerung aus, mittlerweile habe ich Websites gefunden, in denen von 10 – 15 % gesprochen wird. Du siehst, wir sind nicht wenige.

Wichtig ist einfach, sich testen zu lassen und dann entsprechend zu leben. Bei mir wurde die Diagnose 2002 gestellt, und ich habe meine komplette Familie gebeten, sich testen zu lassen. Hatten sie alle nicht nötig. 3 davon haben leider ihre Quittung bekommen. Alle hat es mit Embolien erwischt, als sie krankheitsbedingt länger liegen mussten.

Was deine Kinder angeht: mir wurde gesagt, dass bis zum Einsetzen der Pubertät keine Gefahr besteht. Warum, weiß ich allerdings nicht. Vielleicht, weil Kinder mit ihrem Bewegungsdrang und den elastischen Venen „natürlich“ geschützt sind. Oder der Hormonhaushalt noch keine Rolle spielt. Keine Ahnung.

Mein Vater hat 14 Jahre lang Marcumar genommen. Ist nicht der Hit, und beim heterozygotischen Typ auch nicht angezeigt. Es kommt ja eher selten zum direkten Infarkt, eher tauchen Thrombosen auf, die man behandeln muss und kann. Das ist allemal die bessere Alternative zu Marcumar, was weitaus mehr Gefahren birgt.

Also: alles halb so wild.

b.

Beitrag von celina.mama 16.03.06 - 11:00 Uhr

Hallo birti,

vielen lieben Dank für Deine Antwort.

Du hast recht, ich bin sehr beunruhigt. Vor allem hatte ich Angst, Marcumar zu nehmen. Denn ich fahre für mein Leben gerne Ski, Motorrad und reite auch. Das sind alles Dinge, die ich mit dem Medikament nicht mehr ohne Angst tun könnte.

Mein Hausarzt hat mir den Bericht vorgelesen. Somit ist für ihn die Sache erledigt. Er hat mir nicht gesagt, wie es weitergeht, was ich beachten muss und welche Medikamente ich nehmen soll.

Habe ich das richtig verstanden: Du nimmst momentan keine Medikamente ? Nur in bestimmten Situationen spritzst Du Heparin ? Machst Du das selbst ? In den Bauch ? #schock Kriegt man die Spritzen nur auf Rezept ?

Ich hoffe so sehr, dass Du recht hast und meine Kiddies keine Medikamente nehmen müssen. Allerdings hatte meine "Große" (4) schon zwei Anfälle, die sich nicht deuten ließen. Auch im KH konnte nichts festgestellt werden. Der KiA meint, es könnten Schlaganfälle gewesen sein, wie bei meiner Schwester.

LG und Danke,
celina.mama #blume

Beitrag von birti 16.03.06 - 11:43 Uhr

Nein, Celina,

ich nehme absolut keine Medikamente wegen Faktor V. Nur die obigen "Vorsichtshinweise".

Heparin habe ich nach einer OP selber gespritzt. Und das ist wirklich kein Problem. Das erste Mal war ich etwas besorgt, beim letzten Mal hatte ich schon Spaß dran (an mir ist eine Medizinerin verloren gegangen).


Mein HA hat damals zu mir gesagt, bei Bedarf (Reisen) könnte ich die Spritzen abholen. Am Tag vor der Reise und am Reisetag selber müsste gespritzt werden.

Wichtig ist, dass du herausbekommst, ob du heterozygotisch bist (von einem Elternteil geerbt) oder homozygotisch (von beiden). Homozygotisch wäre dann der problematischere Fall. Frag deinen HA noch einmal. Ansonsten googlen!

Es gibt ja keine Medikamente gegen die Gen-Veränderung. Nur die Vorbeugung (Marcumar oder Heparin und Vorsichtsmaßnahmen) oder die Therapie (ebenfalls Marcumar oder Heparin und ähnliche Produkte).

Zu deiner Tochter kann ich nichts sagen. Aber ich weiß ziemlich sicher, dass jeder Schlaganfall nachträglich auf einem CT oder MRT zu erkennen sein müsste, da "Vernarbungen" entstehen. Wurde das bei deiner Tochter gemacht?


Ich hatte 1986 eine Thrombose unter der Diane 35, die ich dann sofort abgesetzt habe. Und seitdem keine Probleme. Wenn ich das Gefühl habe, dass die Venen anschwellen (gerne im Sommer), dann trage ich schonmal die hocherotischen Stützstrümpfe oder schmiere Venalitan auf die Waden.

Das wirkliche Problem ist eigentlich die Verhütung... Denn da scheidet vieles aus, was für die meisten Frauen selbstverständlich ist. Eine hatte hier geschrieben, dass sie Cerazette nimmt.. Mein FA hat deutlich "Nein" zu allem gesagt.


Alles Gute,

b.

Beitrag von celina.mama 16.03.06 - 12:58 Uhr

Ich danke Dir, birti für Deine ausführlichen Berichte ! Fühle mich jetzt nicht mehr so allein gelassen.

Morgen werde ich zum Arzt gehen, bekomme bestimmt Ultraschall wegen meiner Beine, um festzustellen, ob ich Thrombosen habe oder nicht. Hierfür werde ich bestimmt ein Mittelchen bekommen, vielleicht auch Stützstrümpfe #augen Denn ich kann nachts kaum schlafen und tags kaum sitzen. Aber irgendwie bin ich jetzt auch froh, dass ich weiß, woher diese Schmerzen kommen.

Nein, CT oder MRT wurden bei meiner Maus nicht gemacht. Es wurden EEG und EKG gemacht und Blut untersucht, allerdings nicht auf APC Resistenz hin.

Ich danke Dir nochmals ganz herzlich,
LG, celina.mama #blume

Beitrag von 81nadine 16.03.06 - 19:45 Uhr

Hallo Birti!

Ich war diejenige mit der Cerazette. Die Uniklinik in Münster sagte, das wäre ok.#gruebel???

Dir alles Gute,

Nadine und#baby-boy(38.SSW)

Beitrag von birti 17.03.06 - 20:03 Uhr

Hi,

ich verstehe das nicht. Mir wurde so sehr von jedem hormonhaltigen Verhütungsmittel abgeraten. Vielleicht, weil ich eben nur 1 x eine Thrombose hatte, und die unter der Pille. Und nun seit fast 20 Jahren nichts mehr.

Und als ich verhütet habe, war es eben ein Eiertanz. Nicht immer praktikabel und schön.

Haben die in Münster eine Angiologie oder Hämatologie?

Naja, wie dem auch sei, ich kann mich bei meiner APC-Problemlosigkeit wohl glücklich schätzen.

Frage: wie ist die Cerazette denn zusammengesetzt? Nur Gestagene?

Herzliche Grüße,

b.

Beitrag von 81nadine 17.03.06 - 20:23 Uhr

Hallo Birti.

In Münster haben die eine Hämatologie. In der Cerzette sind nur Gestagene.

Wünsche Dir alles Gute,

Nadine

Beitrag von punktolino 19.03.06 - 22:03 Uhr

Hallo,

auch ich habe das Leiden Faktor V. Dadurch habe ich auch 3 FG gehabt. Weil man es zwar wußte, dass ich das Leiden habe, aber mein damaliger Arzt es nicht für nötig hielt mir Heparin zu verschreiben.
Egal, nun habe ich aber einen neuen Arzt und im März 05 einen gesunden Sohn zur Welt gebracht.
Ich nehme so weiter keine Medikamente. Nur während der Schwangerschaft mußte ich Spritzen. Ich habe von einer Gerinnungsspezialisten einen Ausweis bekommen, wo vermerkt ist, dass ich das Leiden Faktor V habe.

Ich glaube nicht, dass die Anfälle was mit dem Leiden zu tun hat. Die Spezialistin sagte zu mir, dass Kinder frühstens in der Pubertät Thrombose bekommen können. Ich wollte Leon auch untersuchen lassen.

Ich muß alle 6 Monate zur Untersuchung zu der Spezialistin um sicher zu gehen, dass die Werte okay sind.

Hast nur Du das Leiden oder Dein Mann auch? Wenn nur Du das hast, besteht zu 50% die Möglichkeit, dass Deine Kinder dies vererbt bekommen haben.

Wie äußern sich denn die Anfälle bei Deiner Tochter?

Welcher Arzt hat denn das Leiden bei Dir festgestellt?

Wo kommst Du denn her?

Kannst mir ja über meine VK antworten, wenn Du magst.

Liebe Grüße
Britta