TV-Tipp "seltene Erkrankungen" (Samstag, 30.9.2006)

Archiv des urbia-Forums Gesundheit & Medizin.

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Forum: Gesundheit & Medizin

Hier könnt ihr Fragen stellen zu allen Themen rund um Gesundheit, Vorbeugung, Kinderkrankheiten, Hausmittel und Naturheilmittel. Beachtet dabei bitte, dass medizinische Empfehlungen von interessierten Laien nicht den Gang zum Arzt ersetzen können.

Beitrag von s_a_m 28.09.06 - 13:41 Uhr

Für Interessierte zum Vormerken!
Liebe Grüße
Sabine

Menschen – Das Magazin
Samstag, 30. September 2006
17.45 Uhr
ZDF

Leben mit seltenen Erkrankungen
Die Medizin kennt rund 30.000 Krankheiten, davon werden etwa 7.000 als selten eingestuft. Anders ausgedrückt bedeutet dies eine Auftrittswahrscheinlichkeit von 5:10.000. Bei seltenen Erkrankungen ist die Diagnose oft schwierig, der Weg bis dahin nicht selten jahrelang. Weil es vergleichsweise wenig betroffene Menschen gibt, ist das Interesse der Pharmaindustrie gering, sich der Entwicklung von Medikamenten und Therapiemöglichkeiten anzunehmen. Hoffnung und Unterstützung bieten Selbsthilfegruppen. Sie leisten Beratung, ermöglichen Erfahrungsaustausch uvm. In der Sendung werden einige Gruppen vorgestellt.

Für Interessiere zum Weiterlesen:

Die Liste der Syndrome enthält einige seltene Krankheiten:
http://de.wikipedia.org/wiki/Liste_der_Syndrome

Kindernetzwerk e.V. – Wir helfen weiter
http://www.kindernetzwerk.de

Leona e.V,. - Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten
http://www.leona-ev.de

Beitrag von schmusi_bt 28.09.06 - 20:57 Uhr

Hallo

mein Sohn Felix hatte mit 2 Wochen auch eine seltene Erkrankung die sich solitaire angiodysplasie oder so ähnlich genannt hat. das heisst er hatte in dem Alter eine sehr seltene Blutung im darm , die 1:1000 Kinder haben !

Er ist aber jetzt wieder pumperl gesund und quitsch fidel !

Liebe Grüsse

Schmusi

Beitrag von sonnenstrahl1 28.09.06 - 21:44 Uhr

Hallo sam
Ich hätt da mal eine Frage. In dem einen Link steht die "seltene chromosomale Störung Trisomie 18". Ich dachte immer Trisomnie 18 ist nicht selten #gruebel.

Dan habe ich noch eine Frage. Kennst du die Krankheit ttd?

LG
Jelena

Beitrag von s_a_m 29.09.06 - 08:00 Uhr

Hallo Jelena!

Verwechseltst du vielleicht die Trisomie 18 mit der Trisomie 21?

Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) tritt durchschnittlich bei 1 von 10.000 bis 1 von 3.000 Kindern auf und kann damit schon als vergleichsweise selten bezeichnet werden.

Trisomie 21 (Down-Syndrom) tritt durchschnittlich bei 1 von 500 bis 1 von 700 Kindern auf und ist damit nicht besonders selten.


TTD ist die Abkürzung für Trichothiodystrophie:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=33364

Liebe Grüße
Sabine

Beitrag von jasminb 28.09.06 - 21:45 Uhr

Danke für den Tipp!

Die Liste mit den seltenen Krankheiten hab ich mir teilweise durchgeschaut und leider, leider gesehen, dass meine Erkrankung, die der Hämatologe vermutet, auch darunter ist (IgM-Syndrom).

Das baut mich nicht gerade auf.

Beitrag von s_a_m 29.09.06 - 08:17 Uhr

Hallo Jasmin!

Ja, die Dysgammaglobulinämie Typ I ist tatsächlich selten. Im Lexikon der Syndrome und Fehbildungen ist zur Häufigkeit „Sporadische und Geschwisterfälle“ vermerkt, sowie der Hinweis auf Androtropie (d.h. mehr Männer als Frauen sind betroffen).

Ansonsten aber für andere LeserInnen mal kurz der Hinweis: Die oben verlinkte Liste der Syndrome enthält EINIGE seltene Krankheiten, aber nicht alle aufgeführten Erkrankungen sind selten ;-)

Liebe Grüße
Sabine

Beitrag von jasminb 30.09.06 - 12:20 Uhr

Hallo Sabine,

nochmals Danke für den Hinweis.

Du schreibst <<Im Lexikon der Syndrome und Fehbildungen ist zur Häufigkeit „Sporadische und Geschwisterfälle“ vermerkt, sowie der Hinweis auf Androtropie (d.h. mehr Männer als Frauen sind betroffen)>>

Wo kann ich diesen Teil nachlesen? Hast Du ein Link für mich?

Nochmals tausend Dank!

LG Jasmin

Beitrag von s_a_m 30.09.06 - 19:43 Uhr

Hallo Jasmin!

Nein, einen Link habe ich dazu leider nicht, ich habe das Lexikon zu Hause ;-) Hier habe ich dir mal die wichtigsten Abschnitte aufgeschrieben.

Liebe Grüße
Sabine

Dysgammaglobilinämie Typ I (Immundefizienz 3 [IMD3], Hyper-IgM-Syndrom)

Genetisch bedingtes Antikörpermangel-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. ... Im Säglings- und Kleinkindalter manifest werdende Abwehrschwäche mit Neigung zu Infekten sowie lokalen und opportunistischen Infektionen. Rezidivierende Otitien, Pneumonien und Entzündungen der Luftwege. Stomatitiden. Neutropenie. ... Therapiemöglichkeiten: Antibiotika- und Immunglobulingaben mit vorübergehendem guten Erfolg. Häufigkeit und Vorkommen: Sporadische und Geschwisterfälle. Androtropie. Genetik: X-Chromosomaler Erbgang. Genort Xq26 (CD40LG). Familienberatung: Frühzeitige Erkennung und Differentialdiagnose zur zystischen Pankreasfibrose und anderen Antikörpermangelkrankheiten (Agammaglobulinämie, Hypogammaglobulinämie) wichtig.

Quelle: Witkowski, Prokop, Ullrich. Thiel „Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen“ (7. Auflage 2003, Seite 313

Ich weiß nicht, ob das für dich auch interessant ist, aber beim Kindernetzwerk e.V. kann man eine Informationsmappe zum Hyper-IgM-Syndrom bestellen: http://www.kindernetzwerk.de

Beitrag von jasminb 30.09.06 - 23:06 Uhr

Du hast mir sehr weitergeholfen!

Daher nochmals tausendmal Dank für den Link und die Auskunft.

Find ich echt toll, dass Du Dich so engagierst.

LG aus der verregneten Pfalz und ein schönes Wochenende

Jasmin

Beitrag von s_a_m 30.09.06 - 17:28 Uhr

Liebe Grüße
Sabine