Mukoviszidose - Organscreening

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Forum: Schwangerschaft

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Beitrag von yvi0279 28.09.06 - 16:39 Uhr

Hallo Ihr Lieben,

ich hab mal eine vielleicht etwas ungewöhnliche Frage:

Mein Cousin und das Kind einer andren Cousine haben Muko.

Meint Ihr man kann bei einem Feinultraschall herausfinden ob eine solche Erkrankung vorliegt? Oder anders ausgedrückt: Reicht das dafür dass der Arzt uns zur Feindiagnostik schickt? Ich möchte das nämlcih wirklich gern machen lassen um auszuschließen dass ein schwerer Defekt vorliegt, hab aber BEdenken ob mein FA uns da hin überweist... Sonst müssten wir es selbst zahlen, das kostet aber ganz schön soweit ich weiß... #kratz

LG Yvi 17+6

Beitrag von kati_n22 28.09.06 - 16:54 Uhr

Ich kann mir nicht vorstellen, das man Mukoviszidose per Feinultrashall bestimmen kann(bin mir da aber nicht sicher).
Trotzdem würde ich mit dem Frauenarzt über deine Ängste sprechen, manche stellen dann zur Beruhigung eine Überweisung zur FD aus.

LG
Kati

Beitrag von s_a_m 28.09.06 - 17:05 Uhr

Mukoviszidose hat eine genetische Ursache, die am langen Arm von Chromosom 7 liegt. Das Gen, was betroffen ist wird CFTR abgekürzt (= cystische-Fibrose-Transmembran-Regulatorprotein). Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, sie tritt nur dann auf, wenn ein Kind von Mutter und Vater je ein defektes Chromosom erbt. Alle Kinder eines Paares erkranken dann, wenn beide Elternpaare Mukoviszidose haben.

Durch Ultraschall (egal welchen) ist das defekte Gen nicht erkennbar, sodass zur vorgeburtlichen Diagnostik der Mukoviszidose eine Zellentnahme mit anschließender Genanalyse nötig ist. Spricht: invasive Diagnostik wie Chorionzottebiopsie oder Amniozentese; beide nicht ohne Risiko für das Kind (Fehlgeburt).

http://www.christianeherzogstiftung.de/diagnose.htm
http://www.thieme.de/abstracts/ultraschall/abstracts2002/daten/p_16-04.html

Liebe Grüße
Sabine