Mukoviszidose testen lassen?

    • (1) 28.08.19 - 13:39

      Hallo zusammen,

      mein Sohn ist fast 12 Wochen alt. Wir haben das Neugeborenenscreening machen lassen, alles negativ.

      Nun ist es so, dass ich mich in die Idee verrenne, dass er Mukoviszidose haben könnte. Er ist eher schmal und lang (ist mein großes Kind auch). Die Zunahme ist im unteren Normbereich. Er war schon einmal in seinem jungen Leben erkältet mit verstopfter Nase und Husten. Nun bilde ich mir ein, dass er sehr salzig schmeckt (allerdings nur an der Stirn und an den Armen/Beinen, nicht aber am Hals oder Bauch/Rücken).

      Spinne ich oder soll ich das mal beim Kinderarzt ansprechen?

      • (2) 28.08.19 - 15:28

        Hallo,

        Wenn er noch so jung ist, wurde da Mukoviszidose nicht mit gescreent? Das wird ja inzwischen fast generell gemacht ( wenn man es nicht ablehnt oder eventuell ambulant oder zu Hause oder so entbunden hat und das danach keiner mehr bei einer Untersuchung mit übernimmt).

        Ansonsten: natürlich kannst du es beim Arzt ansprechen. Alles was dir auffällt kann doch für ihn auch hilfreich sein. Ich hoffe aber für euch, dass dein Verdacht nicht zutrifft, die Krankheit ist ja wirklich auch sehr sehr selten.

        Alles Gute!

        • (3) 28.08.19 - 15:40

          Doch, habe ich ja oben geschrieben: Das Neugeborenenscreening wurde am 3. Lebenstag gemacht und ist unauffällig. Jetzt lese ich aber überall, dass es auch falsch negative Befunde gibt und man nicht alle Ausprägungen testen kann.

      (4) 28.08.19 - 21:40

      Wenn dein Kind nicht häufig Atemnot, Husten, viel zähen Schleim, Lungenentzündung Bauchschmerzen, echte Gedeihstörungen oder Ähnliches hat, gibt es doch keinen Grund, das abklären zu müssen.
      Bei meinen Kindern mit schwerere Asthma würde der Schweißtest im Kindergartenalter gemacht, bei den anderen nicht. War negativ. Aber die beiden waren auch viel krank, zu klein, zu leicht, hatten einen Wachstumstopp...
      Mach dich nicht verrückt!

      • (5) 29.08.19 - 03:11

        Nein, bis auf die Erkältung mit 4-5 Wochen (da war die Große auch erkältet) und ein bisschen Husten hat er nichts in die Richtung. Vermutlich wäre mir auch persönlich nicht aufgefallen, dass seine Haut salzig ist, wenn ich das nicht vorher als Symptom gelesen hätte...

        Was meine Kinder angeht, bin ich einfach ein furchtbarer Hypochonder!

    Du leckst dein Kind ab? Ernsthaft?

    • Wo steht das? Salzige schmeckt man auch, wenn man ein Küsschen gibt

      • Danke! Ich lecke mein Kind NICHT ab, habe aber verstärkt beim Küsschen geben darauf geachtet (aber auch nur, weil ich das vorher als Symptom gelesen hätte, aufgefallen wäre mir das von selbst nicht)

        • "(aber auch nur, weil ich das vorher als Symptom gelesen hätte, aufgefallen wäre mir das von selbst nicht)"

          Kleiner gutgemeinter Rate - google nicht soviel. Sonst verrenst Du Dich nächste Woche in eine andere Idee, was Dein Kind haben könnte.

          • Danke, du hast natürlich vollkommen recht. Ich bin durch Zufall in einem Forum auf eine Mama gestoßen, deren Kind immer sehr zart war und immer nur das Mindestmaß zugenommen hat (wie meins halt auch). Schlussendlich war bei ihr die Diagnose Mukoviszidose. Und dann hab ich mal angefangen darüber zu recherchieren und durchzudrehen (beim betroffenen Kind wurde übrigens das Neugeborenenscreening nicht durchgeführt).

            Symptome google ich normalerweise nie, auch bei meiner Großen nicht, aber dieses Thema fiel mir so vor die Füße und lässt mich seitdem nicht mehr los.

Hallo,

also wenn Du schon soviel im Internet liest, dass solltest Du dann auch mal nachlesen, was eine Erbkrankheit ist und was autosomal-rezessiv bedeutet. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich zwei gesunde Merkmalsträger treffen und ein Kind zeugen, liegt in Deutschland bei ca. 0,04% und selbst wenn sich zwei Merkmalsträger treffen und ein Kind zeugen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses dann an der Muskovizidose erkrankt bei 25% - also insgesamt liegt die Wahrescheinlichkeit, dass zwei gesunde Eltern ein erkranktes Kind bekommen, bei 0,01% Das heisst, von 10.000 Paaren bekommt eines 1 krankes Kind.
Wenn Du Dir also diese niedrige Wahrscheinlichkeit einmal bewusst vor Augen führst, dann solltest Du Dein Kind wieder entspannt küssen können.

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