Down-Syndrom?

- (1) 07.08.18 - 16:54
  Inaktiv
  
  Hallo Frau Dr.
  Befinde mich in einer sehr schwierigen Lage.
  
  Ich war letzte Woche beim Ersttrimesterscreening.
  US war relativ unauffälig NT bei 1,74
  Nasenbein darstellbar, normaler Trikuspidalfluss
  
  Biochemie katastrophal:
  Freies Beta HcG 161,500 IU/L also 7,0290 moM.
  Papp-A:2,280 UI/L also 1,1405 moM
  
  Gesamtrisiko bei mir mit 25: 1:929
  
  Ich bin schockiert.
  Die Blutwerte können ja nur so schlecht sein, wenn Down Syndrom vorliegt, richtig?
  Arzt beruhigte mich nicht so sehr ausser "Machen Sie sich keine Sorgen". Naja..
  
  Es wurde noch ein erhöhtes Präeklampsierisiko festgestellt muss ab jetzt ASS nehmen.
  
  Der Schock sitzt trotzdem. Diese Werte sprechen eine eindeutige Sprache.
  Wie sehen Sie das? Natürlich sind Ferndiagnose nicht machbar, aber mit diesen werten?
  
  Danke :(
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  - (2) 07.08.18 - 21:32
    f.weigert
    Antwort auf Inaktiv (1)
    
    hallo anditike,
    
    das ist eine schwierige Frage. Das Risiko ist sicher mit den Blutwerten erhöht, und untypisch für das Alter. Jedoch zeigte der uS ja nichts auffälliges. Es ist nun zu überlegen ob sie eine weitere Diagnostik die zusätzliche infos bringt machen wollen. Zb den harmony Bluttest der fast 100% Chromosomenanomalien zeigt, aber sehr teuer ist, oder ggf eine Fruchtwasserpunktion in Frage kommt. Bei beiden Tests gibt es bestimmte vorgeschrieben Zeiträume. Grundlegend muss aber auch nichts weiter getestet werden wenn für sie die Risikoeinschätzung mit dem ETS ok war. Das entscheidet jeder ganz individuell. Sprechen sie zeitnah mit ihrem FA darüber bitte. Drücke die Daumen, fw
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    - (3) 07.08.18 - 21:37
      Inaktiv
      Antwort auf f.weigert (2)
      
      Danke für die Antwort Frau Dr.!
      
      Kann es für diese untypischen Blutwerte auch eine andere Erklärung als das DS-Syndrom geben? Ich weiss eben nicht wie arg schlecht sie sind und warum genau bei mir mit 25 Jahren sowas rauskommt.
      
      Harmonytest wurde bereita gemacht, hab eher Angst vor dem Ergebnis aufgrund der schlechten Blutwerte.
      
      Danke & lg
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      - (4) 09.08.18 - 21:05
        f.weigert
        Antwort auf Inaktiv (3)
        
        der harmonytest ist aber nahezu 99 % sicher, danach brauchen sie sich keine Gedanken mehr machen eigentlich. Warum die werte bei ihnen so schlecht sind mit 25 Jahren kann ich ihnen leider nicht beantworten. Alles gUte! fw
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