Praenatest

    • (1) 23.03.17 - 18:46
      1000Fragen

      Hallo Frau Dr. Kolsch,

      ich werde bald 40 und erwarte mein drittes Kind, zur Zeit bin ich in der 9. Ssw. Im Gegensatz zu den ersten beiden Schwangerschaften möchte ich diesmal die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik nutzen, wohl wissend, dass sie auch unbequeme Ergebnisse bringen können.

      Wir haben uns für Praenatest entschieden (bzw. ein Bluttest). Allerdings habe ich mir mehr Informationen von meinem Frauenarzt erhofft. Der hat lediglich gesagt, wir sollen erstmal das Ersttrimesterscreening machen und dann sehen wir weiter. Aber macht es denn überhaupt einen Sinn, das Ersttrimesterscreening zu machen, wenn man sowieso ein Praenatest machen möchte, der ja nachdem was ich bisher gelesen habe ohnehin zuverlässigere Ergebnisse liefert?

      Und ab wann würden Sie empfehlen diesen Test zu machen? Man sagte mir so ab der 14. Ssw, aber ich lese hier häufig, dass manche ihn bereits wesentlich früher machen. Ich habe es mir sehr gründlich überlegt und mache diesen Test auch nicht um sonst, dann wäre mir natürlich ein möglichst frühes Ergebnis auch wichtig.

      Danke im Vorraus für Ihre Einschätzung!

      • Hallo, schonmal vorab. ..

        Das ETS macht tatsächlich zunächst mehr Sinn, denn es schaut auch nach Neuralrohrdefekten, herzfehlern etc. Die Nackenfalte und das Nasenbein geben optisch schon Hinweise.

        Dinge, die bei Praenatest oder Harmony nicht erfasst werden - die suchen "lediglich " nach den 3 häufigsten Trisomien und geschlechtsspezifischen Gendefekten.

        Allerdings gibt das ETS nur eine Wahrscheinlichkeit ab.

        Bei Auffälligkeiten müsste dann so, oder so eine FW punktion gemacht werden.

        Lg

        Hallo,
        Sie haben recht, der sog. NIPT hat eine höhere Erkennungsrate für die drei häufigsten Chromosomenstörungen als das Ersttrimesterscreening (95 vs > 99% für die Trisomie 21). Eine Mutter von fast 40 Jahren wird im ETS nie eine so gute Statistik erreichen (wobei das natürlich immer subjektiv ist), da ja immer vom Hintergrundrisiko beginnend gerechnet wird.

        Mittlerweile liegen die Tests auch preislich in einem (für die meisten Patientinnen) akzeptablen Rahmen.
        Der Test sollte immer in Kombination mit einem genauen Ultraschall durchgeführt werden. Denn hat das Kind schwere Auffälligkeiten, sollte man im Zweifel direkt eine invasive Diagnostik empfehlen, um den gesamten Karyotyp zu kennen.

        Von Herstellerseite wird der Test ab 10+0 SSW angeboten, sinnvollerweise ist er m.E. aber ab 12+0 SSW um das Kind besser beurteilen zu können und das Risiko von zu geringer fetaler DNA im mütterlichen Blut zu reduzieren (4% der Tests sind nicht auswertbar aufgrund zu geringer "fetal fraction").

        Alles Gute und viel Erfolg!

        • (4) 24.03.17 - 11:11

          Vielen Dank für Ihre schnelle Antwort!

          Das habe ich nämlich auch vermutet, dass allein schon wegen meines Alters der Test Ergebnisse liefern würde, die mich dann nur verunsichern.

          Sie schreiben, dass etwa 4% der NIP Tests aufgrund zu geringer "fetal fraction" nicht auswertbar sind. Hängt das eventuell mit dem Zeitpunkt der Testdurchführung zusammen?

          Und kann eine ganz normale Frauenarztpraxis einen so genauen Ultraschall durchführen oder würden Sie mich lieber zu einem Spezialisten für Pränataldiagnostik schicken?

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