Morbus recklinghausen vererbbarkeit

    • (1) 28.03.17 - 20:34

      Hallo, ich bin gerade extrem unruhig. Bin 4 Wochen schwanger und habe erfahren, dasselbe die Schwester meines Freundes morbus recklinghausen hat.
      Mein Freund hat nichts

      Aber wie wahrscheinlich ist es das er Träger ist ?
      Lg ...

      Hallo,
      das ist richtig. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung mit 100% der Penetranz, d.h. hätte Ihr Freund die entsprechende Genveränderung, würde sie sich klinisch auch in irgendeiner Weise zeigen. Diese Expressivität kann aber unterschiedlich sein, der Eine ist mehr körperlich betroffen, der andere weniger.
      Bei etwa 50% der betroffenen Personen handelt es sich um Neumutationen. D.h. bei leerer Familienanamnese, ist dies hier eher der Fall.
      Eine umfassende Beratung kann aber sicher durch einen Humangenetiker erfolgen.

      Alles Gute!

    Hallo liebe luiliebe

    Ich habe deine Beitrag zufällig gelesen und

    Würde dir gerne antworten .
    Unser Sohn hat Neurofibromatose Typ 1 (mikrodeletionssyndrom)oder auch morbus Recklinghausen genannt auch meine mann hat so eine blassen Fleck und wir dachten er wäre der Träger , dies hat sich anhand einer genetischen untersuchung nicht bestätigt unser Sohn hat eine spontanmutation, jedoch muss ich dazu sagen das es leider auch Menschen gibt die kaum oder gar keine Merkmale haben und trotzdem betroffen sind !Nicht umsonst heißt diese Krankheit die Krankheit der vielen Gesichter . Sprich am besten mit deiner Ärztin das sie euch zu einem genetiker überweist dann habt ihr Klarheit . Alles gute für euch

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