Robertson Translokation - Pränataldiagnostik

    • (1) 06.06.17 - 22:49

      Hallo,
      ich bin Trägerin einer Robertson Translokation der Chromosomen 13 und 14 und nun zum 4. Mal schwanger.

      Schwangerschaft 1 (2014) - spontan - Windei
      Schwangerschaft 2 (2015)- nach ICSI+PKD - biochem. Schwangerschaft
      Schwangerschaft 3 (2016) - spontan - MA 10. SSW.

      Nun das 4. Mal spontan (weitere ICSI+PKD waren immer negativ) und mittlerweile in 11. SSW.
      in 2,5 Wochen haben wir einen Termin beim Pränataldiagnostiker und ich grüble schon sehr lange hin und her, was wir machen wollen.
      Das 1. Trimesterscreening/NFM auf jeden Fall...aber auch den Harmony-Test (wegen der T13) oder gar eine Chorionzottenbiopsie? :-[

      Auf der einen Seite möchte man möglichst große Sicherheit, auf der anderen Seite möchte man so wenig Risiko wie nötig.

      Sind Trisomie 13 und 14 tatsächlich so gut im US beim Spezialisten sichtbar, oder sollte auch bei Unauffälligem US eine invasive Untersuchung stattfinden? #zitter

      • (2) 07.06.17 - 17:11

        Hallo love90,
        herzlichen Glückwunsch zur Schwangerschaft. Ich kann Ihre Sorge gut nachvollziehen, halte aber bei einem so komplexen Fall eine Beratung in diesem Forum für ungeeignet. Zumal es sich eindeutig um eine humangenetische Fragestellung handelt. Ein Humangenetiker wird Ihnen eindeutige Empfehlungen für diese Schwangerschaft geben können.

        Alles Gute!

        MK

        (3) 09.03.18 - 21:09

        Hey . Mein Name ist Norina ich bin 29 und bei mir wurde auch eine RT13/14 festgestellt . Ich bin am Boden zerstört. Und ich habe keine große Hoffnung. Würde gerne Wissen wie es mittlerweile bei dir aussieht . Ich hoffe es ist alles in Ordnung!!

Top Diskussionen anzeigen