Ersttrimesterscreening Risiko 1:251 für Trisomie21

    • (1) 22.06.17 - 17:38

      Hallo, ich bin 42 Jahre alt und etwas unerwartet in der nun 14. oder 15. Woche schwanger. Meine Tochter (2) stille ich noch und hatte keine richtigen Zyklen, weshalb wir die Verhütung nicht so genau nahmen.
      Nun war ich vor 1 1/2 Wochen beim Ersttrimesterscreening in Münster bei Frau Dr. Rosenbaum. Der Ultraschall war gut. Nackentransparenz bei 2,1mm. SSL 6,5cm. Nasenbein gut darstellbar. Auch alles andere gut entwickelt. Keine Beanstandungen.

      Eigentlich hatten wir vor den Praenatest machen zu lassen, aber die Ärztin meinte, ich solle erst einmal nur den Bluttest auf papp-a und b-hcg machen und danach könne ich mich für den praenatest entscheiden, wenn ich mehr Sicherheit brauche...
      So haben wir es gemacht. Leider waren die Blutwerte wohl nicht so doll, aber auch nicht richtig schlecht. Trisomie21 ergab sich ein adjustiertes Risiko von 1:251, bei 13/18 von ca. 1:2600 bzw. 1:5600.
      Wir sind nun am hin- und herüberlegen, ob Praenatest bzw. Harmony oder doch Fruchtwasser, auch weil das schneller geht mit dem Schnelltest.
      Wäre der Wert jetzt richtig schlecht, würde ich auf alle Fälle die FU machen, aber so? Der Wert ist ja deutlich besser als mein Altersrisiko, aber gut ist er auch nicht. Was empfiehlt sich? Nächste Woche habe ich einen Termin beim Humangenetiker. Aber ich grüble natürlich. Habe jetzt gehört, dass die TK teilweise auf Antrag den praenatest für Risikopatienten bezahlt. Zähle ich überhaupt aufgrund von Alter und Testergebnis zu dieser Gruppe?

      Wie ist der Bluttest auf b-hcg/papp-a überhaupt zu bewerten, wenn der US gut war und von so einer guten Ärztin gemacht wurde? Der Empfängniszeitpunkt war übrigens nur geschätzt aufgrund der Grösse des Feten bei der Erstuntersuchung, da auf 9+1 geschätzt. Grössenmässig war der Fetus jetzt übrigens noch einen Tag früher datiert...
      LG

      • Habe jetzt gehört, dass die TK teilweise auf Antrag den praenatest für Risikopatienten bezahlt.

        :-) Nur kurz dazwischen funk :-)

        Bin 44 und die TK zahlt nichts! FU übernehmen sie trotz Risiko für FG sofort.

        Hallo bauchbewohner2017,
        die Blutwerte beeinflussen die Risikoberechnung nicht in dem Maße wie die Ultraschallmarker, jedoch erhöhen Sie die Erkennungsrate der T21 im ETS von 85% auf 95-96%, dass heißt, das ETS wird sensitiver.
        Nun ist die Statistik mit den Blutwerten ca. 1:250, d.h, ein Risiko von 0,4% für eine Trisomie 21.
        Das Eingriffsrisiko bei einer Fruchtwasseruntersuchung liegt bei ca. 0,3%.
        Die Erkennungsrate des NIPT der T21 liegt bei >99% OHNE Eingriffsrisiko und das Ergebnis haben Sie nach wenigen Tagen. Es ist die genaueste Untersuchung nach der invasiven Diagnostik mit einer sehr niedrigen Rate an falsch-negativen Fällen.
        Der NIPT bietet sich insbesondere bei Risikoberechnungen im intermediärbereich an bei Kinder,n welche eigentlich nicht auffällig sind im Ultraschall, sondern wo das mütterliche Alter vorangeschritten, die Blutwerte nicht optimal sind oder untergeordnete US-Befund vorliegen und somit keine optimale Risikoberechnung durch ein ETS erreicht werden kann (<1:1000).

        Lassen Sie sich beim Humangenetiker beraten und entscheiden Sie am Ende nach Ihrem Sicherheitsbedürfnis.
        Am wahrscheinlichsten ist, dass am Ende alles gut ist, denn wie Sie selbst sagen, ist 1:251 ja kein sehr hohes Risiko für eine T21 (dies ist aber immer eine sehr subjektive Sichtweise und bedeutet nicht, dass Ich Ihnen etwas spezielles rate/abrate!)

        Alles Gute!

        MK

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