Trisomie 21

Trisomie 21

Hallo, ich bin heute 13+ 3. letzte Woche wurde ein Erstsemesterscreening gemacht. Ich muss dazu noch sagen das wir die Schwangerschaft aufgrund einer Hormonbehandlung mit künstlicher Befruchtung erreicht haben. Nun kam grad der Anruf das mein Trisomie 21 Risiko 1:22 ist. Jetzt bin ich fix und fertig ... wie hoch ist prozentual gesehen die Chance auf ein gesundes Kind 95%? Es sind seit der 6. Woche jede Woche Ultraschalls gemacht wurden es wurde nie eine erhöhte Nackenfalte gemessen ganz im Gegenteil die Ärzte waren immer sehr zufrieden mit der Entwicklung. Kann eine evtl. Überstimmulation zu solch einen Wert führen? Wie sicher ist so ein Harmonie Bluttest ? Können Sie mich irgendwie aufbauen ?! Danke schon mal

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Hallo,
auf welcher Grundlage kommen die zu diesem Wert? Alter, Behinderungen im Familiären Bereich, Messungen beim Ersttrimesterscreening,usw?
Bei mir war das Risiko statistisch gesehen auch recht hoch, da ich schon 42 war. Aufgrund einer künstlichen Befruchtung wüste ich nicht, dass sich dieser Wert erhöht. Unser kleiner Zwerg ist auch per ICSI entstanden und ist ein gesundes kleines Wunder. Den Harmony-Test haben wir machen lassen. Das Ergebnis ist zwar nicht hundertprozentig aber liegt bei Trisomie 13,18 und 21 bei fast 100% . Nachdem es bei uns keine problematische Nackenfaltenmessung gab war ich schon beruhigter. Allerdings gibt es meines Wissens nur eine hundertprozentige Sicherheit bei der Fruchtwasser- Punktion. Die kam für mich aber nicht in Frage. Mir war das Fehlgeburtsrisiko viel zu hoch.
Ich würde mich auf alle Fälle nicht verrückt machen lassen und gegebenenfalls noch mal ausführlich mit deinen Ärzten reden. Lass dir genau erklären wie dieser Wert zustande kommt und welche Untersuchungen sie vielleicht empfehlen würden. Ich hab schon mehrfach von Fällen gelesen und gehört, die auch ein erhöhtes Risiko beim Screening hatten und ein gesundes Kind bekamen.
LG und alles Gute

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Hallo zurück, der Wert ist durch einen Bluttest beim Erstsemesterscreening entstanden die bisherigen Ultraschalluntersuchungen war unauffällig sogar der Ultraschall bei dem Screening. Wie das nun genau berechnet wurde weiß ich leider nicht ist mir nur telefonisch mitgeteilt wurden. Eine Fruchtwasser Untersuchung kommt für mich auch nicht in Frage. Ich lasse diesen speziellen Bluttest auf Trisomie 21 machen und hoffe das alles gut geht. Danke für deine aufbauenden Worte es ist echt krass man wird da an der Arbeit angerufen und mit so einer Aussage konfrontiert und dann gleich gefragt ob man einen Abbruch bevorzugt... ich stand und steh jetzt immer noch neben mir daher bin ich froh das ich hier mein Schicksal teilen kann

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Ich muss noch dazu sagen das ich 36 Jahre alt bin und 77 Kilo wiege bei 165 cm. Nackentransparenz ist 1,20 mm und SSL ist 63,7 mm ....

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Hallo schlumpfini,
ich verstehe Ihre Beunruhigung, der Wert liegt nach Leitlinie im auffälligen Bereich. Trotzdem ist es so wie Sie schon schreiben- die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind keine Trisomie 21 hat- ist um ein vielfaches höhe,r als dass es betroffen ist (4,5% Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom).

Im Rechenprogramm sollte das Vorliegen einer hormonellen Simulationstherapie erfasst worden sein, da es tatsächlich dieKalkulation beeinflusst.
Leider kann ich ohne Angabe zur Ursache für das erhöhte Risiko keine weiteren Aussagen treffen. Gab es auffällige Zusatzmarker? Waren die Hormonwerte auffällig?
In eine individuelle Beratung müssen alle Aspekte miteinfließen: Ihr Alter, Ihr Sicherheitsbedürfnis, alle Ultraschallbefunde, Hormonwerte, Konsequenz bei Vorlegen einer Chromosomenstörung etc.
Leider kann diese Beratung nur Ihre behandelnder Arzt leisten.
Ein NIPT-Test erkennt die Trisomie 21 zu 99%. Ob der Test in Ihrer Situation geeignet ist, kann Ihnen aber nur Ihr Arzt sagen.

Alles Gute!

MK

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Es ist mir nichts bekannt das die Hormonwerte nicht in Ordnung sind derzeit nehme ich noch L-Thyroxin 25 einmal täglich ... anbei die Daten vom Erstsemesterscreening evtl. können Sie da mehr herauslesen ?!

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Liebe Schlumpfini,
ich habe dir eine persönliche Nachricht geschickt, schau mal in dein Postfach.#blume
Liebe Grüße Marie