Schlechte Blutwerte bei Erstrimesterscreening

    • (1) 14.06.18 - 13:09

      Sehr geehrte fr. Dr. Marit kolsch

      Ich hätte hier Mal eine Frage an sie und den anderen forummitgliedern.

      Es geht um das Erstrimesterscreening bei dem meine Blutwerte leider nicht die besten waren. Hier alle Werte bisschen zusammengefasst.

      Ich bin
      27 Jahre
      1. Schwangerschaft/einlingsschwangerschaft
      Ultraschall im ersttrimesterscreening war unauffallig.
      Doch meine Blutwerte waren bei:
      Freies Beta hCG: 0,2882 MoM
      papp-A.: 0,2990

      Risiko trisomie 21 laut Biochemie 1:2860
      Adjustietes Risiko 1:14045

      Trisomie 13/18

      Biochemie: 1:56
      Adjustiertes Risiko: 1:196

      Aufgrund dieser Werte wurde eine Fruchtwasserpunktion veranlasst bei dem das Ergebnis beim Schnelltest (Fisch-Test) unauffällig war. Das Endergebnis kommt.
      Kurz Vor der fruchtwasserpunktion wurde noch ein feinultraschall gemacht, indem auch keine Auffälligkeiten waren bis auf einen "White Spot" im linken Ventrikel und ganz leicht verbreiteten kopf ( der Dr. Sagte allerdings das dass nur minimale Indizien sein könnten für eine trisomie)

      Aufgrund der schlechten Blut Werte von hCG und papp-A wert muss ich nun Ass einnehmen und es wird zusätzlich noch ein Array Test gemacht um etwas genauer zu schauen. Da wir leider länger auf dieses ergebnis warten müssen habe ich ein paar fragen:

      Ist der Array Test sinnvoll nach dem unauffälligen Fruchtwasserpunktion Ergebnis, bzw ist die wahrscheinlichlichkeit groß das jetzt noch ein Gendefekt vorliegt?.

      Sind die Blutwerte sehr schlecht ?

      Ich nahm während der der Blutentnahme auch Progesteron früh und abends eine vaginale tablette, kann auch das die Blutwerte beeinflussen ?

      Bin erstmal froh das der fish Test unauffällig ist, die Freude ist aber noch etwas gedämpft, eben weil das Endergebnis und das Ergebnis des Array Test noch aussteht.
      Wie schätzen sie meine Situation ein?. Ich hoffe sie können mir etwas helfen.

      Liebe Grüsse

      • Hallo du-kathii,
        ich versuche mal Ihre Situation zu erfassen: Sie hatten ein sehr geringes statistisches Risiko für eine Trisomie 21 (1:14.000 etwa adjustiert, d.h. ganz korrekt unter Hinzunahme der Ultrschallmarker) und hatten ein Risiko für eine Trisomie 13/18 von etwa 0,5% (adjustiert) aufgrund der Biochemie.
        Zur Sicherheit haben Sie eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt und der Schnelltest auf die drei oben genannten Trisomien ist unauffällig. Dass das Endergebnis einen abweichenden Befund ergibt ist eher nicht zu erwarten.
        Sind Sie humangenetisch beraten worden? Ein Array-CGH wird üblicherweise durchgeführt, wenn es am Kind Auffälligkeiten gibt und man gezielt nach bestimmten Erkrankungen/Syndromen sucht. Der diagnostische Zugewinn liegt bei etwa 1-2%, also eher gering.
        Die Serumbiochemie deutet auf eine möglicherweise etwas eingeschränkte Plazentaentwicklung hin (das ist aber nicht sicher vorhersagbar!) und diese kann mit ASS unterstützt werden. Zumeist ist dies schlicht anlagebedingt und hat meistens nichts mit einer kindlichen Chromosomenstörung zu tun. Da aber die Kinder mit Trisomie 13/18 häufiger eine Plazentaentwicklungsstörung aufweisen erhöht es das statistische Risiko für eine der beiden Aneuploidien.
        Ich möchte Sie gerne, soweit ich das ohne Ihren Fall genau zu kennen, beruhigen. Der Schnelltest schließt eine der drei häufigsten Aneuplidien schonmal weitestgehend aus und Ihr Kind ist im Ultraschall unauffällig. Warten Sie in Ruhe die kommenden Befunde ab.
        Ich empfehle regelmässige Wachstums- und Dopplerkontrollen im Verlauf der Schwangerschaft, um die Plazentafunktion und Ihr Kind gut zu überwachen.

        Alles Gute!

        MK

        • Sehr geehrte Fr. Dr kolsch,

          Erstmal möchte ich mich für ihre ausführliche und doch etwas beruhigende Antwort bedanken.

          Es wurde eine amniozentese bei mir durchgeführt.
          Der Arzt der auch die Fruchtwasserpunktion durchführte erklärte uns kurz was ein Array Test wäre und was genau untersucht wird.

          Er sagte weil eben beide Blutwerte so schlecht sind würde er uns noch zu zusätzlich zu diesem Test raten, weil so Unterordnungen der trisomie versteckt sein könnten. Außer die beiden "softmarker" (White Spot am linken Ventrikel und dem brachyzhepalus) war laut seiner Aussage, der Ultraschall unauffällig.
          Ich muss dazu sagen ich bin jetzt in der 16. SSW und weiß dementsprechend auch nicht ob das noch zu früh wäre etwas zu erkennen ?.
          Mussten dann auch relativ zügig dem Test zustimmen oder auch nicht, weil alles gleich bar bezahlt werden musste und wir ein Stück von der Klinik weg wohnen. Und natürlich will man nur das Beste fur das Kind und willigt letzendlich ein.
          Deshalb wollte ich hier einfach nochmal nachfragen wie sie das sehen, weil wir uns natürlich über das Ergebnis des fish Tests freuen aber trotzdem Unsicherheit wegen dem ausstehendem Array Test da ist.

          Genau trisomie 21/13/18 wurde durch Schnelltest getestet und das Ergebnis ist unauffällig. ! 21 hatten sie vorher schon so gut wie ausgeschlossen und 13 nach dem Ultraschall eigentlich auch.
          Ass muss ich bereits einnehmen und er sagte er möchte mich in der 21. Woche nochmal zum Ultraschall sehen. Und sonst bin ich bei meinem normalen Frauenarzt zu den Untersuchungen.

          Wäre eine Plazentaunterfunktion irgendwann im Ultraschall sichtbar ?.
          Ausser Ass kann ich dagegen nicht viel machen oder ?. Mich ruhig halten?.

          Ich bin sehr dankbar um ihre Antworten !

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