Verdacht auf tuberöse Sklerose

Hallo,
komme gerade von einem Ultraschalltermin. Heute war der zweite nach unserem Feindiagnostikscan wo ursprünglich Klumpfüsse festgestellt wurden. Im folgenden Scan wurde dies bestätigt und zusätzlich ein verdicktes Septum im Herzen erkannt. Es wurde eine Fruchtwasseruntersuchung und Indektionstests gemacht, wo nichts Auffälliges gefunden wurde.
Heute war nun ein Kardiologe und ein Professor für pränatal Diagnostik anwesend um einen Befund zu dem verdickten Septum zu formulieren.
Es wurde ein Rhabdomyom im Herzen bestätigt, angeblich mehrere Tumore an anderer Stelle (letzter Scan vor 2Wochen) und eventuell leicht veränderte Nieren (wurde nur am Rande erwähnt und auch mit Zurückhaltung).
Nun werden wir gegen Mutationen am TSC 1 und 2
getestet und eventuell Panelmutation Untersuchung weil die Klumpfüsse vorliegen...
Nun zu meiner Frage, offensichtlich war der erste Befund ‚nur‘ die Klumpfüsse, dann kam das Herz hinzu und nun beim dritten weitere Tumore... können die Tumore sich so schnell entwickeln, sollte man besser noch einen weiteren Scan machen lassen? Alles sehr verwirrend...

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Liebe hibbeli2019,

Für diese Fragestellung ist ein Neonatologe weniger geeignet.

Der Experte für Pränataldiagnostik, der Sie betreut, ist der richtige Ansprechpartner, insbesondere weil er mit Ihrem Fall sehr gut vertraut ist. Daher würde ich Ihnen empfehlen, noch einmal das Gespräch zu suchen und so für mehr Klarheit zu sorgen.

Liebe Grüße

Kinderarzt.jahn

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Vielen Dank...das werde ich machen.