Hallo, ich hatte eine Fruchtwasseruntersuchung, da harmonietest für Trisomie 13 und Turner Syndrom auffällig war. Ultraschall war unauffällig. Ergebnis für Trisomie 13 hab ich schon durch den Schnelltest: Ergebnis war falsch positiv.
Jetzt steht das Ergebnis von Turner noch aus. Da Trisomie 13 falsch war...habe ich da gute Chancen, dass Turner auch falsch ist - oder kann man es so nicht sagen? Leider dauert das Ergebnis Turner noch 2 Wochen. Ärztin meinte, dass es dafür keinen Schnelltest geben würde. Das Warten ist furchtbar. Hat jemand Erfahrungen mit falsch positiven Ergebnissen beim Turner Syndrom. Ist die Gefahr jetzt bei mir besonders hoch, dass Turner stimmt, da Trisomie 13 Fehlalarm war? Ich bin sehr durcheinander. Dee Verdacht macht mich fertig.
Viele Grüße
Maja
Harmonietest
Hallo Maja,
grundsätzlich ist ein Ergebnis Turner-Syndrom im NIPT in etwa 40% der Fälle richig und in 60% falsch. Zu der Kombination mit Trisomie 13 wird es keine statistischen Erfahrungswerte geben, da zu selten.
Natürlich gibt es Schnelltests für Turner-Syndrom, genauso wie für Trisomie 13, siehe z.B. https://www.zhma.de/genetische-diagnostik/praenataler-schnelltest/ . Merkwürdig, dass deine Ärzte etwas anderes behauptet haben.
LG, Barbara
Hallo Barbara, vielen Dank für deine Rückmeldung. Hast du Erfahrung damit wie es bei einem unauffälligem Ultraschall aussieht. Kann Turner Syndrom im Ultraschall übersehen werden? Nackenfaltenmessung war unauffällig sowie auch Nachuntersuchung nach negativen Harmonietest. Vielen Dank, Maja
Hallo Maja,
wie ich schon in deinem letzten Thread https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5683303-harmonytest-auffaellig geschrieben habe: ein Turner-Syndrom bei unauffälligem Ultraschall ist zwar möglich (wenn auch eher ungewöhnlich), aber dann hätte die Schwangerschaft auch eine gute Prognose.
LG, Barbara
Ich bin zwar keine Humangenetikerin, möchte dir aber sagen,dass die Diagnose Turner Syndrom zwar erst sehr sehr schlimm wirkt bzw für die Eltern ein Horror Szenario ist, es jedoch so unfassbar viele Arten des Turner Syndroms gibt, dass es nicht vorhersehbar ist, sich bei positiver Bestätigung des Verdachts, was das nun genau für dein Mädchen bedeutet.
Bei uns ist es ein Mosaik und bis auf die "Grundsymptome" ist unsere Tochter total unauffällig.
Im allgemeinen solltest du, falls positiv, nicht im Internet recherchieren, da die meisten Statistiken und generellen Aussagen zum uts nicht zutreffend sind bzw nur das aller aller schlimmste veröffentlicht ist.
Es gibt zig Mädchen und Frauen bei denen es erst sehr spät oder gar nicht diagnostiziert ist, da so unauffällig.
Alles Gute für Euch!
Hallo Mina, das Warten ist schwer und du weißt hoffentlich inzwischen mehr. Hat sich der Verdacht denn bestätigt, dass dein Baby das Turner Syndrom haben könnte? Liest du noch hier? Schreibe gerne, wenn du dich austauschen möchtest.
Viele hoffnungsvolle Grüße von Britta