Frage an leu - ETS

Liebe Leu,
hatte heute das ETS, welches einige Verunsicherung ausgelöst hat. Zunächst sah alles unauffällig aus, NT, Organe usw. DAs KInd war sehr aktiv. Das Nasenbein sei jedoch hypoplastisch und im Bauchraum war eine kleine Flüssigkeitsansammlung (milde Aszites). Eine zweite Ärztin meinte dann noch, der Darm sei etwas hyperechogen, wobei dies auch daran liegen könnte, dass ich sehr schlank bin? Die Biochemie hat das Risiko noch erhöht, weshalb mir zu einer Chorionzottenbiopsie geraten wurde (nicht zu einem NIPT, aufgrund des hohen Risikos laut Berechnung).
Wurde auch um ganze 6 Tage vordatiert, beim letzten Ultraschall bei der Gynäkologin waren es nur 3 Tage (Eisprung war vermutlich am 21.4.).
Was sagst du zu den Ergebnissen? Habe ich das richtig interpretiert, dass von den Blutwerten nur einer auffällig ist (papp a) - was bedeutet dies?
Habe auch gelesen, dass die Blutwerte in dieser Woche nicht mehr so aussagekräftig sind, wie bspw. in der 10./11. Woche - stimmt das?
Die Biopsie konnte heute nicht durchgeführt werden (Plazenta zu tief), neuer Termin ist nä. Woche. Falls diese unauffällig sein sollte, sollte noch ein TORCH-Test gemacht werden wegen der Aszites.

Vielen Dank!
vulpes

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hier noch die anderen Ergebnisse (leider ist nur ein Anhang möglich)

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und noch eines

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Hallo vulpes,
wie stehst du denn selbst zu den Alternativen NIPT und CZB? Immerhin hast du ja offenbar schon drei frühe Fehlgeburten gehabt. Ein erhöhtes Risiko wurde dir nur für Trisomie 21 berechnet und dafür ist der NIPT sehr zuverlässig. Ich persönlich kann für deine Situation keinen Vorteil der CZB erkennen, der das Fehlgeburtenrisiko rechtfertigen würde. Am nächsten Dienstag bist du - zumindest von der Größe des Kindes her gesehen - schon bei SSW 14+1 und damit wirst du selbst nach auffälligem CZB-Schnelltest keinen Abbruch ohne eingeleitete Geburt mehr bekommen. Wenn du zu dem Schluss kommst, dass die Aussagekraft des NIPT dir auf Dauer doch nicht reicht, könnte man dann auch noch die wenigen Tage bis zur Fruchtwasserpunktion warten und hätte damit die Methode, deren Ergebnis am zuverlässigsten ist. Also aus meiner Sicht nur Nachteile bei der CZB, zumal ich mit einer recht guten Chance für ein Kind ohne Chromoomenabweichung rechne. Die Biochemie ist ohne weiteres mit der Vordatierung erklärbar (ja, nur PAPP-A ist auffällig niedrig) und ein "mild" hyperechogener Darm zählt eigentlich nicht: er muss so weiß wie Knochen sein, sonst ist er unauffällig, selbst wenn er sich etwas heller als üblich darstellt (kann sein, dass Letzteres bei schlanken Frauen gehäuft auftritt, weil Fettschichten Schall absorbieren).
Es ist auch richtig, dass die Biochemie möglichst früh am aussagekräftigsten ist, allerdings handelt es sich nur um wenige Prozent Unterschied in der Aussagekraft.
Meine Empfehlung wäre: morgen NIPT und möglichst auch schon TORCH-Test (warum damit warten? es geht um behandelbare Erkrankungen und er ist ohne Risiko) oder Warten auf die Fruchtwasserpunktion.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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Hallo Barbara!

Danke für die rasche Antwort letzte Woche, das war sehr hilfreich für mich. Es war nicht möglich, einen kurzfristigen Termin für einen nipt-test zu erhalten, deshalb haben wir den Termin für die CVS doch wahrgenommen. Gestern das Ergebnis des Schnell-Tests: unauffällig! Die Wartezeit war fürchterlich.
Wir sind jetzt sehr beruhigt, obwohl wir natürlich noch auf die Langzeitkultur warten müssen. Trotzdem hat uns die Klinik noch zur array-Analyse geraten, v.a. wegen dem hypoplastischen Nasenbein. Ich dachte, es geht v.a. darum, T21 auszuschließen. Ganz verstehe ich den Sinn nicht, jetzt noch weiter zu suchen.
Die kleine Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum war gestern noch vorhanden, ist aber nur schwach ausgeprägt. Blutabnahme für Torch-Test wurde gemacht, wie auch ein Termin für einen frühen Organschall.

Liebe Grüße, vulpes

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Hallo vulpes,
danke für deine Rückmeldung.
Solange du den Sinn einer Weitersuche nicht verstehst, solltest du sie nicht machen lassen. Ein Array hat ein relativ hohes Potential für auffällige Befunde unklarer Bedeutung. Das Nasenbein wäre für mich jedenfalls kein Grund, dafür kommt ein nicht darstellbares Nasenbein viel zu häufig bei völlig gesunden Kindern vor.
LG, Barbara

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