Hallo ihr Lieben!
Bei 13+5 war ich zum Ersttrimester-Screening beim Pränatal Diagnostiker (Degum II).
Er stellte beim einem unserer zweieiigen Zwillinge einen rechtseitigen Aortenbogen fest. Dieser rechtsseitige Aortenbogen könnte ein Hinweis auf eine Mikrodeletion 22q11 sein.
Wir haben im Zuge dessen einen Harmony Test gemacht, der wohl in Ordnung ist. Wofür wir sehr dankbar sind!♡♡
Auch sonst alle Messungen des Screening waren, wie es sein sollte. Nasenbein, Gehirn, Nacken, usw.
Jetzt muss ich nächste Woche nochmal zum Ultraschall dorthin um zuschauen, ob sich die Vermutung bestätigt und evtl. eine Fruchtwasseruntersuchung machen zulassen.
Eine Fruchtwasseruntersuchung, möchten wir aufgrund des Fehlgeburtsrisiko nicht, das möchten wir dem Arzt auch so sagen.
Ich hatte auch die Firma die den Harmony Test durchführt (danke Leu für die Info) angeschrieben und gebeten, auf die Mikrodeletion mitzutesten, da die Firma das bis zum Frühjahr noch angeboten hatte.
Allerdings wurde leider meine Bitte, sehr freundlich, abgelehnt.
Wir wüßten schon gerne, ob eine Mikrodeletion vorliegt, sofern das per Blutabnahme geht.
Wo können wir denn sonst um einen Bluttest für die Mikrodeletion bitten?
Cenata bietet es auch auf Nachfrage, wie schon geschrieben, nicht mehr an.
Wäre eine Humangenetische Praxis eine Wahl?
Oder gibt es noch andere Anbieter?
Vielen Dank, für Eure Hilfe!
Liebe Grüße
Frauke
Wo ist Mikrodeletion 22 q11 per Blutuntersuchung möglich?
Hallo Frauke,
das ist insofern ungünstig, als ihr dann einen ganz neuen NIPT machen müsstet (mit entsprechenden neuen Kosten), wenn ihr nicht-invasiv etwas über 22q11 wissen wollt. Der Praenatest bietet das auf jeden Fall an, vermutlich auch viele andere NIPTs. Die Blutabnahme findet in der Regel beim Pränataldiagnostiker statt (wie auch für den Harmonytest).
LG, Barbara
Hi Barbara!
Danke, für die zügige Antwort!
Das mit den Kosten habe ich schon irgendwie befürchtet, allerdings ist es mir das Wert, wenn ich damit eine Fruchtwasserpunktion umgehen kann.
Wenn es die Möglichkeit des Bluttest nicht gäbe, würden wir sogar einfach bis zur Geburt abwarten, statt die Krümel durch eine Punktion zu gefährden.
Aber wenn es eben diesen Bluttest gibt, bin ich eine Mensch der schon gerne weiß, was Sache ist und sich dann mit der Situation auseinandersetzt um sich vorzubereiten.
Dann müssen wir nochmal mit dem Arzt sprechen.
Er ist wirklich sehr nett und ich möchte auch niemanden vor den Kopf stoßen, aber mit den Gedanken der Punktion fühle ich mich sehr unwohl.
Ich werde jedenfalls weiter hier im Forum berichten, was Ultraschall etc betrifft.
Liebe Grüße
Frauke