Hallo,
ich verstehe die Ergebnisse des Berichts und des Internets nicht so ganz.
Wenn was autosomal rezzesiv vererbt wird, muss das Kind von vater und mutter ein mutiertes Gen bekommen haben um zu erkranken.
In unserem Bericht steht das was mutiert ist bei dem Kleinen aber wir diese Mutation nicht haben, wieso ist er dann erkrankt? Komplett neue Mutation? Häufig?
Sind bald in Münster zur Beratung, aber mich als Vater der was vererbt hat lt. bericht dauert das alles zulange...
Fruchtwasseruntersuchung - Mutiertes Gen
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Es gibt auch Spontanmutationen.
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Ihr habt wahrscheinlich auch das mutierte Gen, es tritt aber bei euch nicht auf als Krankheit, weil es nicht dominant, sondern rezessiv ist und die anderen Gene es quasi überlagern. Treffen diese Gene von euch beiden aufeinander, hat euer Kind beide Bestandteile, in dem Falle ist die Auswirkung dann dominant und tritt als die Krankheit o.ä. auf.
Gene mutieren ständig. Bei jedem Lebewesen treten Spontanmutationen auf. Die Frage ist eher, was für ein Gen ist es und welche Krankheiten, Symptome kommen damit einher. Blaue Augen sind genetisch gesehen auch Spontanmutationem gewesen, haben aber keine Auswirkung.
Was wurde euch denn gesagt?
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So ganz verstehe ich als Laie die Bezeichnungen nicht.
Bei mir wurde diese Zugewinnung auch nachgewiesen und bei ihm ist dann wohl diese Mutation ausgebrochen bzw. entstanden und er hätte Enzephalopathie gehabt, also kein Leben.
Einen genauen Termin zur Durchsprache bekommen wir noch, aber man fragt sich natürlich kann man es immer weitergeben, bekommen alle Kinder das oder hat sich der Wunsch nun verpufft.
Soweit ich weiß ist es die Umgebung ums Chromosom 8.
Bei den Eltern konnte die Mutation nicht nachgewiesen werden, vielleicht sind wird "nur" Träger des Ganzen oder so.
Sehr komplexes Thema leider...
Das man so schwer ein Baby bekommt hätte ich nie gedacht.
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Hallo Jannik,
das klingt nach einer wirklich langen und traurigen Geschichte. Und vielleicht schon Vorgeschichte. Wie geht es deiner Frau oder Freundin mit all dem? Vielleicht hat sie grade gar keine Kraft mehr um sich überhaupt zu erkundigen, so wie du hier.
In solchen Zeiten braucht man wirklich sehr viel Kraft und Ermutigung von Menschen um einen herum.
Ist es dann faktisch, dass euer Sohn (wie es durchklingt) Enzephalopathie hat? Und ist er schon im Mutterleib verstorben?
Das ist sehr sehr traurig.
Seid ihr dann zur genetischen Beratung in Münster?
Ich wünsche euch alles alles Gute!
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Gene können dominant oder ressessiv sein - ein vereinfachtes Beispiel ist "blondes haar".
Bei einem blonden Elternteil ist es erheblich wahrscheinlicher, dass das Kind braunhaarig wird als blond, wenn der andere Elternteil brünett ist.
Trotzdem können brünette Eltern ein blondes Kind bekommen, und zwar weil sie beide von ihren Eltern das "blonde" gen bekommen haben - dieses aber über das dominante brünette gen verdeckt war.
Sprich tragt ihr beide eine genmutation die ressessiv ist, dann habt ihr es als Eltern nicht - gebt ihr es aber beide weiter, erkrankt das Kind.
Ein Beispiel dafür ist auch Mukoviszidose. Beide elternteile müssen "Träger" der Krankheit sein. Haben es also selbst nicht. Damit bekommt das Kind es noch nicht automatisch, nur wenn beide Eltern es weitergeben. Bekannte haben 3 Kinder, 2 gesunde - 1 mit Mukoviszidose.
Wenn ihr beide die Mutation des Kindes nicht tragt, dann kann es eine spontane mutation gewesen sein - wie ja auch Trisomie 21 spontan entsteht. Der Zellen müssen sich unheimlich häufig teilen, damit das Leben entsteht und da muss nur einmal was schief laufen und schon ist alles möglicherweise dahin.
Aber laut Bericht hast du es ja scheinbar vererbt? Also bist du Träger einer genmutation.
Die Wahrscheinlichkeit ein gesundes Kind zu bekommen liegt immer nur bei 96% - selbst wenn beide Eltern keine Erbkrankheiten haben.