Nipt positiv auf Trisomie 18, Ultraschall unauffällig

Hallo erstmal,

ich bin aktuell mit meinem 2.ten Kind schwanger. Ich bin 34 Jahre alt.
Meine erste Tochter kam 2017 bei 36+6 mit 2140 gr zu Welt. Bei ihr wurden nach der Geburt 2 Schlaganfälle und 2 Hirnblutungen festgestellt. Man wusste in der Schwangerschaft, dass etwas mit der Plazenta nicht stimmte, konnte aber nie einen Grund dafür finden.
Aufgrund der Vorgeschichte wurde die neue Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft eingestuft.
10+1 wurde der Nipt gemacht.
Auch wenn es vllt naiv war, ich wollte mich einfach nur beruhigen, dass alles gut ist und habe nicht mit einem solchen Ergebnis gerechnet. Am 13.3 informierte mich meine FÄ, dass eine hohe Wahrscheinlichkeit für T18 festgestellt wurde. Mehr hatte sie dazu nicht gesagt, nur das die Tests sehr sicher seien und sich ab jetzt die Uniklinik um
mich kümmert. 3 Tage nach dieser schlimmen Nachricht wurde von einer Pränataldiagnostikerin ein sehr ausführlicher Ultraschall gemacht ( bei 12+0)
Keine Anzeichen für T18, Kind zeitgerecht entwickelt, sehr aktiv, keine Anomalien, Kind sogar etwas größer als der Durchschnitt.
Fruchtwassermenge gut.

Die Ärztin sagte, dass wir hoffen dürfen. Es gäbe falsch positive Befunde ( häufiger bei T18 &T13) und auch wenn man mein Alter etc einbezieht würde das die Wahrscheinlichekit senken.
Eine Plazentapunktion lehnte ich ab.
Am 30.3 wird die FWU durchgeführt.

Sie werden einen Schnelltest machen.

Nun meinen Frage: sollte man eine T18 nicht im Ultraschall sehen? Oder ist das bei 12+0 einfach noch zu früh? Die Klinik hat sehr gute Geräte und die Ärztin war sehr erfahren.Es kommt mir so absurd vor, dass ein Kind als komplett zeitgerecht entwickelt eingestuft wird, aber gleichzeitig so schwer behindert sein soll.

Innerlich schließe ich immer mehr mit der Schwangerschaft ab. Es geht mir unglaublich schlecht und ich habe wahnsinnige Angst. Diese Ungewissheit ist so furchtbar :-(

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Hallo ihr Lieben,
ich finde es immer sehr wichtig, dass man auch das Ende eine Geschichte erzählt. Ich danke euch allen herzlich, dass ihr so mitgefiebert habt.
Das Warten hat nun ein Ende. Das Ergebnis ist da
Der Nipt war falsch positiv!
Die kleine Maus ist gesund!
Ich bin seit einer Stunde nur am weinen. Aber dieses Mal aus Freude. Es kann auch gut aus gehen❤️ ich danke euch allen so so sehr für eure Unterstützung!

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Hallo, ich habe eure Geschichte hier still mitverfolgt und wollte dir nur kurz sagen wie sehr es mich für euch freut, dass die kleine gesund ist 💕 sooo schön!!! Ich wünsche dir jetzt eine entspannte restliche Schwangerschaft und eine schöne Geburt! Alles Liebe 🍀

Bearbeitet von Raeubermaedchenmama
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Vielen lieben Dank❤️

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So wie ich das hier in den letzten Jahren lese, hast du die höchste Wahrscheinlichkeit, dass der Test falsch ist.
Keine Auffälligkeiten bei T18 wäre sehr ungewöhnlich.
Das werden dir andere aber noch besser beschreiben können. Nur, dass du schnell Feedback bekommst. Ich weiß, wie es ist, diese Angst zu haben.

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Ich danke dir vielmals für deine Antwort. Es ist einfach eine furchtbare Situation. Man traut sich nicht zu hoffen, aber man kann auch noch nicht damit abschließen :-( Ich dachte damals schon, dass ich meine 1. Tochter verliere. Ich hoffte diese Angst nie wieder haben zu müssen

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Hallo Tan,
wenn ich alle deine Informationen einbeziehe, würde ich die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 18 bei deinem Kind auf maximal 3-4% schätzen. Also 96-97% für einen falsch auffälligen NIPT.
Ich habe den Eindruck, rational weißt du sehr gut, dass die Gefahr einer Trisomie 18 niedrig ist. Aber deine Psyche spielt dir einen Streich, weil du bei deinem ersten Kind so bangen musstest. Umso besser, dass du die Plazentapunktion abgelehnt hast, das hätte ich dir auch dringend empfohlen. Noch mehr unnütze Verunsicherung brauchst du wahrlich nicht. Versuch, dich ein bisschen abzulenken bis zur Punktion. Du schaffst das und je weniger du dich bis dahin ängstigst, umso besser.
LG, Barbara

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Ich danke dir vielmals für deine Nachricht. Das bestätigt genau mein Gefühl. Allerdings schaffe ich es nicht die Ängste auszublenden. Ich werde hier berichten, sobald ich mehr weiß

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Folgende Tipps kann ich dir geben im Bezug auf die Ängste.
Ich bin auch aktuell wieder schwanger und sie begleiten mich jeden Tag.
- nicht googeln (unter gar keinen Umständen)
- ablenken mit Freundinnen
- andere Themen, außer Baby
- alles, was dir gut tut und Freude gibt, gutes Essen, spazieren gehen, Wellness….

Es sind nur noch ein paar Tage bis zur Punktion.
Dann noch ein paar, bis du das Ergebnis hast. Dann wirst du beruhigter sein.

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Huhu hat dir die Untersuchung weh getan

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Hallo Anni, ich hab den Termin erst am 30.3. Also am Donnerstag. Ich kann dir hier leider noch nichts zu sagen

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Ich hatte die Punktion bei meinem ersten. Sie war schmerzlos.

Leu hat die ja schon geantwortet. Das Kraut gg die Angst ist die Zeit. Einen Tag nach dem anderen nehmen. Es ist normal nach dem was du durch hast. Bitte erzähl den Ärzten von deiner Vorgeschichte. Meine Erfahrung ist, dass sie das gut verstehen und sich Mühe geben dich zu unterstützen wo es nur geht.
Ich habe meine docs von einer ganz anderen Seite kennengelernt beim zweiten Kind.

Du bist nicht allein mit der Angst.sei nachsichtig mit dir. Du schaffst es. Einen Tag nach dem anderen.

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Hallo liebe Tan, deine Sorge um dein Baby ist groß, und die Ungewissheit auszuhalten fällt dir schwer.
Das kann jede Mama verstehen und die damalige Angst und Sorge um deine Tochter hat sich eingeprägt. Vermutlich wirst du gerade sehr daran erinnert.
Doch die Pränataldiagnostikerin hat dir schon gute Hoffnung zugesprochen. Sie weiß von vielen falsch positiven Befunden. Und Leu spricht ebenso zu dir. Das alles darf dir Hoffnung schenken und Mut machen!
Und ich hoffe natürlich auch mit dir, dass du bald „Entwarnung“ bekommst.
Dein Baby ist bestens entwickelt, alles zeitgerecht, es ist kräftig und agil und fühlt sich wohl bei dir. Daran darfst du sich festhalten liebe Tan! Die Ängste ganz auszublenden schaffst du momentan nicht, das ist sehr verständlich, doch vielleicht kann dich deine große Tochter ein bisschen ablenken, damit du etwas leichter durch die nächsten Tage kommst? Mit fünf Jahren sind die kleinen Damen ja recht ideenreich.#liebdrueck
Von Herzen wünsche ich dir viel Kraft und neue Zuversicht,
liebe Grüße von Marie

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Ich bin sehr gerührt wie lieb hier fremde Menschen für einen da sind. Von Herzen vielen Dank dafür. Es sind nur noch 2 Tage bis zur Punktion und die Nervösität steigt immer mehr. Ich wünsche mir von Herzen, dass ich euch am Wochenende allen etwas positives berichten kann.

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Sag mir bitte deine Erfahrungen ob es schnell ging.
Danke

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Ich hatte vor ca 2 Std die FWU. Es war nicht schlimm. Es hatte nur geschmerzt als is sie in die Gebärmutter stoch. Das fühlte sich wie ein kleiner Stromschlag an. Nun habe ich etwas Bauchschmerzen und liege. Die Ergebnisse kommen wegen den Feiertagen erst am Mittwoch :-( aber gut.. das geht nun auch vorbei. Die Ärztin betonte nochmal, dass sie von einem positiven Ausgang ausgeht. Nervlich war heute kein leichter Tag. Ich habe nun auch leider noch Migräne bekommen. Ich hoffe einfach so sehr, dass das kleine Mäuslein gesund ist

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Hallo Tan, wie gut, dass die Punktion ohne Komplikation verlaufen ist. Die nervliche Anspannung war nur schwer zu ertragen. Du bist jetzt sicher erleichtert.
Jetzt heißt’s nochmal warten, bis du das Ergebnis bekommst. Kannst du ruhen und dich schonen, auch wegen der Migräne?

Ganz viel Kraft für die kommenden Tage und liebe Grüße! Nun ist wieder viel Zuversicht und Geduld angesagt. Ich hoffe sehr mit dir, dass euer kleines Mäuslein gesund ist!
Alles Liebe!

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Liebe Marie, danke für deine Nachricht.
Meine Migräne ist glücklicherweise weg :-)
Ich war heute nochmal in der Klinik, da ich dachte Fruchtwasser zu verlieren. War zum Glück ein Fehlalarm. Meine Große wollte für 2 Tage bei ihren Großeltern schlafen, somit habe ich viel Ruhe.:-)

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Der Schnelltest war nicht auswertbar.
Es befanden sich wohl Blutzellen von mir darin.
Nun müssen wir 2 - 3 Wochen auf die Langzeitkultur warten. Das Zittern geht weiter..

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Es ist schwer für dich, für euch, die Ungewissheit weiter zu ertragen, und das Zittern um euer Kind bleibt. Du hattest auf Klarheit und einen guten Befund gehofft. Ich schreibe dir im Postfach.

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Liebe Tan, wie sehr finde ich mich gerade in deinen Texten wieder.
Ich bin auch 34, zum ersten Mal endlich schwanger und der NIPT sagt Trisomie 18.
Mein Ultraschall ist bisher auch unauffällig doch wirklich beruhigen tut es mich nicht. Auch wenn die Fachärztin sagt, sie hätte bisher erst 1 Patienten in 30 Jahren mit T18 Verdacht mit wenig Auffälligkeiten gehabt.
Die FW Untersuchungen soll, wenn alles klappt, kommenden Donnerstags stattfinden. Habe Angst, dass ich nicht stillhalten kann und das allgemein evtl. was schief geht. Abgesehen natürlich davon, dass ich Angst vor dem endgültigen Ergenis habe was für uns auch einen Abbruch bedeuten würde. Diese Vorstellung ist kaum Auszuhalten. Vielleicht hast du ja Lust dich ein wenig auszutauschen.
Ich wünsche dir alles Gute.

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Liebe Simone

Es tut mir wahnsinnig leid, dass ihr auch in dieser schlimmen Situation steckt☹️ ich wünsche euch alles erdenklich gute!

Bzgl. der FWU kann ich dir vllt etwas die Angst nehmen. Es ist unangenehm, aber geht schnell vorbei. Wird dich dein Partner begleiten? Mir hat es geholfen nicht alleine zu sein.
Die Fehlgeburtswahrscheinlichkeit liegt bei erfahrenen Ärzten bei 0,3-0,5%. Ich habe leider nach der Untersuchung Fruchtwasser verloren. Die Ärzte meinten zwar es wäre ein falscher Alarm, aber meine Frauenärztin bestätigt ein paar Tage später, dass nur noch ziemlich wenig Fruchtwasser vorhanden ist. Also selbst wenn die Untersuchung Komplikationen mit sich bringt, endet es nicht automatisch in einer Fehlgeburt :-) Die Kleine Maus strampelt ganz wild in meinen Bauch. Also sollte sich die Fruchtwassermenge wieder angepasst haben ☺️
Wir bekommen unser Ergebnis Mitte nächster Woche. Die Klinik informierte mich darüber Vorgestern.
Ich hoffe so sehr, dass alles gut ist :-(
Fühl dich unbekannterweiße gedrückt. Du bist nicht allein❤️

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Liebe Tan,

ich danke dir für deine aufbauenden und lieben Worte <3
Bzgl. dem FG Risiko bei der FWU würde ich mir im Normalfall bei diesen Prozentzahlen auch keine Gedanken machen. Wenn man aber jetzt bedenkt, wie wahnsinnig gering die Wahrscheinlich nun auf T18 war... können mich solche Zahlen leider gar nicht mehr beruhigen.
Freut mich aber sehr zu lesen, dass bei dir alles gut gelaufen ist
Wie weit genau warst du bei deiner FWU? Ich wäre, wenn es klappt, bei 14+6. Grenzwertig also.
Hast du auch den Praenatest gemacht oder welchen genau? Habe nämlich gelesen, dass es da ein paar Unterschiede geben soll. Auch den Wert der cffDNA bei dem NIPT wäre mal interessant zu wissen.
Ich bin so hin und her gerissen im Moment. Man liest zwar das es oft falsch-positive Ergebnisse gibt, aber weder meine Frauenärztin noch die Fachärztin konnte mir das wirklich bestätigen. Was wurde dir denn von den Fachärzten gesagt? Man hat dir ja schon viel Hoffnung gemacht.
Ich hoffe es ist okay, wenn ich so viel frage.
Ich bin sehr gespannt auf dein Ergebnis und drücke euch ganz ganz ganz fest die Daumen.
Ich drücke dich auch mal ganz doll aus der Ferne <3

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Ich bin 36 Jahre. bei mir wurde knapp im 4 monat fest gestellt auf t18. Nipt test positiv fu Positiv . Sie hatte viele dinge. Herzfehler. Zysten im kopf. Magem irgendwa klumpfuss.

Jetz bin ich 29ssw. anzeichen hst sie jetz nur noch herzfehler und klumpfuss.
Mein bauch is auch nicht so gross und wenig kindsbewegungen gehört zu t18. Aber wir freuen uns Trotzdem . Bei fb gibts eine Gruppe Dafür für t18 undt13

Sber

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Liebe Annika,
das tut mir sehr leid, dass sich die Verdachtsdiagnose bestätigt hat. Ich wünsche euch für die Zukunft alles Gute!
Viele Grüße

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Liebe Annika, ich habe dir im Postfach geantwortet.#blume