Hallo ihr lieben...ich habe ein Problem...
Ich bin in der 21. ssw, meine Ärztin hat bei mir das oben genannte Gendefekt entdeckt ich bin aber NUR ÜBERTRÄGERIN..hat es jemand von euch gehabt? Muss ich mir sorgen machen? Meine FÄ hat mir zwei überweidungen gegeben: 1x zur Schwangeren Beratung und 1x zur genetischen Beratung... was soll ich davon halten???
Eigentlich sollte man das vor, bwz. am Anfang der Schwangerschaft (5. bis ca. 7. ssw) testen lassen..aber ich wusste nicht davon 
Bitte meldet euch falls ihr oder Bekannte von euch damit Erfahrung hattet...
Liebe Grüße
21-Hydroxylase Gendefekt
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lies dich da mal durch, wenn du lust hast:
http://www.glandula-online.de/broschueren/brosch/b_ags.htm
alles Gute! 
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Hallo,
bei Gendefekten ist es grundsätzlich so, dass dein kein nicht erkrankt ist, wenn nur du Überträgerin bist. Dann kann das Kind auch nur Überträger werden, d.h. den Gendefekt weitervererben. Dein Partner sollte sich unbedingt testen lassen, denn wenn auch er diesen Gendefekt in sich trägt hat euer Kiend eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass es erkrankt sein wird. Dies lässt sich dann nur über eine Fruchtwasseruntersuchung endgültig sicher feststellen. Am besten du überlegst im Vorfeld genau mit deinem Partner, was ein erkranktes Kind für euch bedeuten würde.
Aber keine Sorge, wenn dein Partner kein Überträger ist, ist bei eurem Kind alles OK. Lasst euch dies auch nochmal von einem Arzt bestätigen, denn hier im Chat wird auch viel "Mist" erzählt. (Ich bin Biologin, daher weiß ich Bescheid) Aber ich würde mich nie auf Nicht-Mediziner verlassen.
Ich drücke die Daumen, LG, wiwi25
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Hi,
ich kenne mich damit nicht aus, aber finde Deine Antwort super. Man kann damit viel anfangen und das sind ja nicht so leichte Theme.
LG Sumsel
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"Dein Partner sollte sich unbedingt testen lassen, denn wenn auch er diesen Gendefekt in sich trägt hat euer Kiend eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass es erkrankt sein wird."
Nein, die Wahrscheinlichkeit, daß das Kind dann zwei "kranke" Gene bekommt, liegt nur bei 25%. Solltest Du auch als Biologin eigentlich wissen?