Perizentrische Inversion Chromosom 16! HILFE!

    • (1) 13.04.06 - 14:43

      hallo...habe heute das ergebnis der FW-Untersuchung bekommen. bin total fertig. der befund ist im betreff. kennt das vielleicht jemand oder gibt es hier jemand, bei dem das auch war????? mein arzt sagt, es wäre nichts beunruhigendes. aber jetzt ist uns beiden blut abgenommen worden um zu sehen, ob es einer von uns vererbt hat, dann wäre es harmlos. wenn es neu entstanden ist, müsste man nochmal per großem US kucken...

      vielleicht kann mir jemand helfen??????

      gruß, Anja

      • (2) 13.04.06 - 14:52

        Eine Inversion besteht aus zwei Brüchen in einem Chromosom. Der Bereich zwischen den Brüchen ist invertiert (vertauscht), wird anschließend wieder eingefügt, und dann vereinigen sich die Bruchstellen mit dem Rest des Chromosoms. Wenn der vertauschte Bereich das Zentromer mit einschließt, nennt man dies eine perizentrische Inversion. Wenn nicht, bezeichnet man es als parazentrische Inversion.

        Man beachte, dass sich bei der perizentrischen Inversion ein Bruch am kurzen Arm und einer am langen befindet. Somit könnte man ein Beispiel mittels zytogenetischer Nomenklatur so darstellen: 46,XY,inv(3)(p23q27). Eine parazentrische Inversion beinhaltet das Zentromer nicht, und hier ein Beispiel dafür: 46,XY,inv(1)(p12p31).

        Wenn ein Elternteil eine Inversion aufweist, hat der Nachwuchs ein erhöhtes Risiko für eine fehlerhafte Menge an Erbmaterial. Dies kann dazu führen, dass Babys angeborene Defekte und / oder Entwicklungsdefizite bekommen oder es kommt zu einem erhöhten Abortrisiko. Der mögliche Ausgang der Schwangerschaft bei einem Menschen mit einer Inversion ist ziemlich schwer vorherzusagen und hängt vom Umfang der Inversion ab, davon, wo sie ist, und davon, welche Art von Inversion vorliegt, eine parazentrische oder eine perizentrische. Es gibt viele Inversionen, die bei der normalen Bevölkerung vorkommen und als Normvarianten angesehen werden. Dazu gehören Inv(9) und Inv(2). Diese Inversionen werden nicht mit einem erhöhten Risiko von angeborenen Defekten und / oder Entwicklungsproblemen in Verbindung gebracht

        (3) 13.04.06 - 16:52

        Nie gehört. Aber mich würde interessieren ob vorher denn irgendein Verdachtsmoment aufkam.

        Oder hast du die FWU rein wegen deines Alters gemacht?

        Liebe Grüße

        Annalina (Anja auch 35 Jahre alt) 14. SSW

        (4) 13.04.06 - 21:01

        Hallo Anja,

        frag mal bei Leona-Ev (www.leon-ev.de), die haben eine relativ große Kontaktliste für Kinder mit chromosomalen Störungen.

        Oder vereinbar einen Terminin einer humangenetischen Beratungsstelle in Deiner Nähe (Adressen auch über z.B. Leona, hier bie urbia oder bei www.geburtskanal.de).

        Viele liebe Grüße Heike

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