Hallo,
waren gestern bei 28+6 mit unserer kleinen beim US und dabei war die FL auffällig kurz (44mm). Wir wurden sofort an ein Pränatalzentrum mit DEGUM III überwiesen. Leider wurden die Werte hier bestätigt und noch mehr. Auch die Länge der Ober/Unterarmknochen und Unterschenkelknochen sind zu kurz. Bei der FL wurden sogar noch kürzere 42mm gemessen. Bis auf einen etwas zu großen Kopf ist alles andere normal und unauffällig. Nierenbecken nicht vergrößert, Gehirn Normal, Herz normal und keine white spots, Nasenknochen und Oberlippe ok...
Die Ärzte sagen natürlich daß man eine Trisomie nicht durch US ausschliessen kann aber da bis zur SSW20 alles ok war und unser Trisomie 21 Risiko bei 1:11000 lag wird jetzt eher von einer Achondroplasie gesprochen.
Beides natürlich ein Schock.
Jetzt liest man über viele Fälle in denen Vielleicht einer oder zwei der Werte etwa zwei Wochen daneben waren. Bei uns sind es ja eher 4-5 Wochen und vier Werte.
Werde die genauen Werte hier die Tage mal einstellen wenn ich Sie habe und das gewünscht ist.
Gibt es jemanden von Euch der mit einer solchen Diagnose schon konfrontiert war und kann darüber berichten wie es bei Euch dann letztendlich war?
Danke Euch
LG
Arm- und Beinknochen sehr kurz
Guten morgen,
Ich hab mal vor ner weile etwas sehr ähnliches gelesen.
Tatsächlich kann es ein Hinweis sein auf ne Krankheit. ... aber die Dame die damals hier betroffen gepostet hat meinte das wenn ein Kind im bauch mal nicht so gut versorgt ist konzentriert sich das Wachstum vorrangig auf den Körper und später dann passen die Extremitäten sich an.
Und zum Schluss bekam sie ein gesundes baby.
Ich wünsche dir alles gute!
Hallo,
den Schock und die Verunsicherheit kann ich mir vorstellen ! Ich kenne keine Schwangere, aber in der Kita /Schule sind 2 Kinder mit Kleinwuchs, beides Mädchen. Sie haben außer den verkürzten Gliedmaßen keine weitere Behinderung und sind geistig vollkommen normal entwickelt. Das eine Mädchen brauchte einige Bein OPs.
Beides sehr charakterstarke Menschen und bei allen beliebt. Was für die Eltern dahinter stand oder steht, kann ich Dir nicht sagen... es gibt sicher Ansprechpartner und Gruppen zum Austausch!
Ich wünsche euch alles erdenklich Gute und wenn Du magst halte uns hier gerne auf dem Laufenden. Eine genaue Diagnose wird man ja erst nach der Geburt anhand DNA Test ermitteln können, oder was sagten die Ärzte?
Hallo,
bei meinen Zwillies sind die Beine seit jeher kurz im Verhältnis zu Kopf usw., also noch Normbereich aber... macht uns auch Sorgen aber die Ärzte haben da nie was zu gesagt au Anfrage, außer dass es halt kleine, zierliche Babies sind. Hm.
Davon abgesehen bin ich was diese Messungen angeht, eh vom Glauben abgefallen, sobald man mehrere Leute hat, die messen, kommt da nur Blödsinn raus - da schrumpft ein Baby auch gern mal ;)
Hallo,
erst mal vielen Dank für die vielen Antworten.
Leider habe ich keine guten Nachrichten. Wir haben jetzt den Bericht der Feindiagnostik.
Die Werte kannten wir ja etwa aber jetzt steht noch drin Macrocephalie mit frontal bossing und eingesunkene Nasenwurzel obwohl alles andere angeblich unauffällig war. Haben die Ärztin nicht mehr sprechen können.
Bei 29+3 sind die Werte:
BPD 86,9
FOD 104,9
KU 296,8
TCD 34,8
AU 260,2
Humerus 41,2
Radius 36,0
Ulna 43,1
Femur 42,8
Tibia 38,9
Fibula 37,2
KU/AU 1,141
BPD/FL 2,030
BPD/FOD 0,828
Gewicht 1275gr.
Fruchtwasser unauffällig
Diagnose Achondroplasie/Hypochondroplasie
Wir sind ziemlich fertig...