Pränatest falsch negatives Ergebnis? White Spots?

Hallo zusammen,

Ich bin aktuell in der 21.ssw und hatte mein organscreening heute.
Es war alles in Ordnung bis auf einen white spot im linken ventrikel. Auf Grund einer etwas dickeren Nackenfalte haben wir damals einen pränatest machen lassen und hierbei wurde trisomie 21 ausgeschlossen. Nun hat der dr. Heute gemeint dass so ein white spot ein softmarker sein kann für t21. Aber dass es eher unwahrscheinlich ist auf Grund des präna Ergebnisses.
Natürlich mach ich mir jetzt trotzdem Gedanken... hatte jemand von euch mal mitbekommen dass trotz negativem Ergebnis beim pränatest am Ende trotzdem das Kind mit t21 geboren wurde? Oder hatte einer eurer Krümel einen white spot und ist gesund zur Welt gekommen?

Danke im Voraus für die Antworten!

LG Smiley

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Ich hab gestern grade eine Reportage gesehen von Quarks und Co die sagen von 100.000 Schwangeren erwarten statistisch nur 170 ein Kind mit Downsyndrom. Von den 170 Frauen bekommen 17 Frauen statistisch gesehen vorher einen falsch negativen Test. Also insgesamt schon sehr unwahrscheinlich.
Hat der Arzt denn gesagt was ihr weiter machen könnt?

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Ja eigentlich schon eher unwahrscheinlich...
Er meinte er würde mir keine fruchtwasserpunktion empfehlen... Da sei das Risiko höher eine fehlgeburt zu erleiden als die Chance dass es t21 hat... kann ich ihn nur zustimmen und was anderes als abwarten bis zur Geburt bleibt mir demnach nicht...

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Ein falsch negatives Ergebnis kann es bei diesen Tests eigentlich nicht geben. Die Chromosomen werden ja alle nach Größe sortiert. Und immer die mit gleicher Größe einander zugeordnet. Wenn drei Chromosomen 21 vorhanden gewesen wären, wäre das aufgefallen. Es wird ja explizit danach gesucht.

Die einzige Erklärung wäre, dass Proben vertauscht wurden, das halte ich aber für äußerst unwahrscheinlich.

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Die Test sagen zu 99% ob eine trisomie vorliegt oder nicht... da bleibt dieses geringe Restrisiko... Aber ja halte es eigentlich auch eher für unwahrscheinlich dass der Test falsch war... Aber dieser white spot macht mich kirre....

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Hi,
nicht kirre machen lassen. Google mal white spots in Urbia. Da gibt es so viele Berichte drüber. Alles Gute

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Hu Hu

Ja der white Spot ist ein Softmarker. Aber da gibt es noch genug andere softmarker. Wir hatten auch einen whitspot. Aufgrund meines Alters 😂🙈 lag die Wahrscheinlichkeit bei 1:537

Wir hatten den whitespot bis zum Ende gehabt. Waren wegen einer anderen Sache alle 2 Wochen beim Pränataldiagnostiker. Der sagte uns wir sollen nicht auf die Idee kommen und das Herz später nochmal zu untersuchen. Das geht von alleine weg.

Unser Kind ist zwar mit einem enormen Dickschädel aber kerngesund auf die Welt gekommen

Mach dir nicht zu viele Gedanken

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Hallo, also meine beiden hatten beide WhiteSpots (einer sogar 2) und beiden geht‘s super! Wurde damals auch sehr verrückt gemacht, gerade beim 1., aber habe keine weiteren Tests außer der Nackenfaltenmessung machen lassen..
Diesmal haben wir den HarmonyTest und müssen aber noch aufs Ergebnis warten .

Alles Gute 🍀

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Ich mache es kurz, meine erste ss damals : kein ersttrimesterscreening machen lassen..

20. Ssw us : Verdacht auf Trisomie, da White Spot, 2 Zysten im Hirn und bds nierenstau vorhanden war.

3 softmarker! Humangenetik meinte da kann nur Trisomie vorliegen! Bei einem softmarker kein Thema. Kommt oft vor. Technik zeigt mittlerweile zu viel an was beunruhigt.

Habe also eine Punktion durchführen lassen zur Gewissheit.

Trotz 3 softmarker : mein Sohn ist gesund!
Herz wurde zweimal im Laufe des ersten Lebensjahres kontrolliert. Nichts mehr da. Verwachsen. Nieren sind frei. Eine Zyste hat er noch im Hirn aber die macht nichts. Angeblich laufen tausende Menschen damit rum, aber keiner weiß es..

Alles Liebe 😍

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Hallo!Mein Sohn hatte einen White spot.Der Feindiagnostiker meinte schon,wäre ich über 35(damals 30)müsste er mir eine Frruchtwasseruntersuchung empfehlen...
In meinem Fall war alles ok.Mein Söhnchen ist putz u. munter;)

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Ich lese auch sehr viel im Eltern-Forum, da dort eine Ärztin auf Fragen zur Pränataldiagnostik antwortet. Dort ist nur ein Fall bekannt von einem falsch-negativen Ergebnis und da ging es damals um Zwillinge.

Anbei der Link der Zusammenfassung:

https://www.eltern.de/foren/praenataldiagnostik/1198625-bisherige-ergebnisse-genetischen-bluttests.html

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Alles ist möglich, aber eher unwahrscheinlich.

Der Test kann falsch negativ sein, das kommt vor, der Hersteller wirbt da natürlich mit geschönten Zahlen.
Letztendlich aber trotzdem unwahrscheinlich.

Das Feststellen eines Whites Spots erhöht diese Wahrscheinlichkeit auch nicht. Es gibt Studien, die zu dem Schluss kamen, dass EIN Whites Spot im Herzen überhaupt kein Hinweis für eine Behinderung ist.

Letztendlich wirst du im Leben nie 100% Sicherheit haben, und je mehr Sicherheit du anstrebst umso unsicherer wirst du.

Ein Kind mit Trisomie zu bekommen ist sowieso viel unwahrscheinlicher als ein Kind mit irgendeiner anderen (oftmals viel schwereren) Behinderung zu bekommen, nur dafür gibt es keine Tests (Chromosomen abzählen ist halt unschlagbar einfach).

Entspann dich, dein Baby ist perfekt, alles ist dran und du wirst es über alles lieben, das ist doch ein hervorragendes Ergebnis.

LG S.