Trisomie 18

Hallo liebes Forum ,

Seit gestern such ich im Internet nach bisschen Hoffnung für meine Werte nach de Nackenfaltemessung, als ich einen Anruf bekam sollte ich in die Praxis zum besprechen .

Dabei wurden mir diese Werte übermittelt bin total am Ende. Ich kenn mich null aus.

Vielleicht könnt ihr mir da helfen.

Risiko Trisomie 18 1:281 (<1:300)


Nackentransparenz 3.1mm

PAPP - A 4,101 U/l
1,125 MoM

fß-HcG 34,400 U/l
0,844 MoM

Er riet mir zu einer Fruchtwasseruntersuchung.

Danke liebe Grüße

Hallo,

leider kann ich dir nur "ein bisschen" weiterhelfen :-(
aber ich hoffe es hilft dir dennoch.

Ich komme aus Österreich und da wird überhaupt erst etwas gesagt, falls man den 300 Wert unterschreitet. Du bist meiner Meinung nach ziemlich "knapp" an dem Wert.

Also würde ich an deiner Stelle nach einem Harmonietest fragen - falls es bei Trisomie 18 möglich ist. So genau kenn ich mich nicht aus.
Aber der Test kostet mehr und ist aber ziemlich sicher. Die Nackenfaltenmessung ist doch im Vergleich ungenau bzw. eher eine Wahrscheinlichkeitsrechnung.

Ich hatte in meinem Kurs mal eine Frau dabei die hatte auch so einen ähnlichen Wert wie du. Und hat nichts weiter unternommen, weil für sie hat der Wert sich noch immer hoch angefühlt. Sie meinte zu mir man müsse sich mal fast 300 Personen vorstellen und 1 hätte es dann..
Das Kind kam gesund zur Welt.

Ich kann dir also nicht raten was du machen sollst, aber würd auf jedenfall wegen dem Harmonietest nachfragen. Das birgt auch kein Risiko!
Falls dieser auch positiv für Trisomie18 ausfällt kannst du dir ja noch immer überlegen was du tust.

Alles Liebe!

Toll geschrieben. Sehe es genauso.

Hi dechica,

Dankeschön für deine Antwort und mitfühlen.

Ja Wahrscheinlichkeit Rechnung hat er mir auch gesagt aber sobald man diesen Test in der Hand hat fällt alles zusammen , für den ersten Moment wüsste ich was ich tun sollte dann meinte er eben ich bin an der Grenze 😢 dann wars für mich noch schlimmer weil man eben nicht genaues sagen kann.
Vorallem wenn sonst alles unauffällig gewesen ist


Danke für deinen Rat ich werde mit meinem FA sprechen und berichten.

Liebe Grüße

weitere 2 Kommentare laden

Ich würde erstma ruhig bleiben. Ich weiß das sagt sich so leicht. Als erstes musst du dir Gedanken darüber machen, was wäre wenn das Kind wirklich Trisomie 18 oder irgendeinen anderen Gendefekt? Würdest du das Kind weg machen oder bekommst du es trotzdem?

Wenn du es so nimmst wie es ist, dann lass alles so wie es ist und dann brauchst du keine weiteren Untersuchungen machen, wenn nicht, dann solltest du überlegen wie du es testen lässt.

Wir haben in der 22 Woche erfahren, das unsere Maus ein 3mm großes Loch in der Herztrennwand hat. Daraufhin ließ ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen, die ich auch nicht bereut habe, denn da kam raus, das kein Gendefekt vor liegt und sie gesund ist.
Wir hätten aber auch mit einem kranken Kind nicht leben können und hätten es dann weg machen lassen.

Jeder entscheidet das selbst für sich.

Alles Gute für dich.

Nici mit Jonas (7) und der Bauchmaus 33 SSW

Trisomie 18 ist in 95% aller Fälle nicht lebensfähig. Nur zur Info

Das weis ich habe ich schon drüber nachgelesen , uns damit abgefunden wenn es so ist es nicht zu bekommen.

Doch ohne Tests leben und warten ist die Monate einfach für die Psyche nicht tragbar.

Es wurde eben gleich diese Fruchtwasseruntersuchung angeraten wo ich mich jetzt auseinander setzen muss ob ja oder nein.

Danke liebe Grüße

weitere 28 Kommentare laden

Hallo,
also ich persönlich habe keine Erfahrung zu dem Thema, habe aber viel darüber in diesem Forum gelesen.
Viele sagen, dass bevor man eine Fruchtwasserpunktion machen lässt, gebe es noch den Harmonietest, der ist zwar preisintensiv mit Kosten um die 300€ aber risikoärmer, da ja nur ein Bluttest gemacht wird.
Du solltest dich da nacheinander mit deinem Arzt unterhalten, was er für sinnvoller erachten würde.
Das Testergebnis der Nackenfaltenmessung ergibt ja nur eine Tendenz, keine Garantie.
Ich wünsche dir alles Gute 🍀

Hi capriosa,

Ja den gibts Geld spielt keine Rolle das gibt man sonst auch irgendwo aus für unnötiges.

Nur mein FA hat mir gleich zu dieser Fruchtwasseruntersuchung geraten denn wäre der harmony Test positiv würde er das auch sowieso Anraten zu machen.
Ich bin hin und her gerissen , im anderen weis ich das wir damit nicht klar kommen würden es zur Welt zu bringen.
:(

Liebe Grüße & Danke

Ja das stimmt -falls Harmony Test positiv ist nochmal Fruchtwasseruntersuchung
Aber falls der Harmony Test negativ ist und man statt diesem nur Fruchtwasseruntersuchung macht und dort etwas passiert -macht man sich vllt auch Vorwürfe
Glg none

weitere 2 Kommentare laden

liebe farfalla90,

ich kann dir nur meine Erfahrung mitteilen, wir hatten letztes Jahr aufgrund meines Alters (39) die Nackenfaltenmessung mit Blutauswertung gemacht. Wir hatten einen Nackenfalte von 1,3mm und alles sah beim US top aus, dann kamen die Ergebnisse von der Blutuntersuchung und wir hatten einen Verdacht auf Trisomie 13/18 von 1:2 :-(

mir wurde aufgrund dieser Wahrscheinlichkeit auch eine Fruchtwasseruntersuchung geraten. Die wir auch haben machen lassen. Hier kam leider dann wirklich das Ergebnis freie Trisomie 18 raus.

Aber wie gesagt, bei mir war das Risiko von 1:2 das sind ganz andere Werte wie bei dir. Ich würde auch versuchen an deiner Stelle erstmal den Harmony/Parena Test machen zu lassen.

Wir haben ihn in der jetzigen Schwangerschaft auch gemacht. NFM war wieder unauffällig mit 1,6 mm aber wollten diesmal gleich Sicherheit nicht nur eine Wahrscheinlichkeitsberechnung wie bei den anderen Blutwerten die zur NFM gehören.
Zum Glück alles gut aber wenn man das einfache Hintergrundrisiko bei mir sieht Alter und die SSW wo die Untersuchung gemacht wurde war es bei T18 einen Wahrscheinlichkeit von 1:175 und mit dem Previa Test dann <1:1000.000

ich weiß wie du dich fühlst..... #liebdrueck

Hi hexengirly ,

Danke für dein mitfühlen & Antwort

Ich muss mir das alles nochmal durch den Kopf gehen lassen für mich war das eine Schockdiagnose mit 28 Jahren. Bin total traurig.

Liebe Grüße

ja lass dir alles nochmal ruhig durch den Kopf gehen und bespreche es mit deinem Partner in Ruhe...

Mir hat es auch den Boden unter den Füssen weggezogen und die warterei zwischen Hoffnung es wird alles gut oder nicht... war ganz schrecklich...

Ich habe das Gefühl, dass die Ärzte manchmal gleich drängen zur FWU, so was es bei uns auch.

wie weit bist du denn?

LG

weitere 2 Kommentare laden

Hallo,

Wurden sonst Auffälligkeiten im Ultraschall festgestellt oder nur die NF?
Ich denke, dass die Wahrscheinlichkeit bei unauffälligen Ultraschall sehr gering ist, dass dein Kind Tr 18 hat.
Aber wenn du dir unsicher bist u Abklärung haben möchtest, wär es sinnvoll einen Harmonytest zu machen, falls dieser positiv sein sollte muss man zur Bestätigung dann eine FU Untersuchung machen (im Falle du möchtest das Kind dann nicht behalten).

Liebe Grüße u alles Gute!

Hallo Daffi24,

Nein es war alles in Ordnung bei jedem Ultraschall , Größe Gewicht alles zeitgerecht.

Ich hatte eben diese Nackenfaltemessung gemacht und dann kam dieses Ergebnis aus diesem Labor , seit gestern weis ich eben die Ergebnisse das ich bei der T18 diesen Wert habe was nicht gut ist.

Er hat mir eben empfohlen die Fruchtwasseruntersuchung zu machen und das auszuschließen den harmony Test meinte er wenn dieser auch positiv wäre müsste man sowieso die Fruchtwasseruntersuchung machen und somit würde ich mir die 400 Euro sparen und gleich zu der Untersuchung greifen.

Vielen lieben Dank für die schnelle Antwort bin froh das ich nicht die einzige bin mit solchen Fragen.

Liebe Grüße

Das hört sich doch gut an, wenn sonst alles gepasst hat.

Wünsch dir alles Liebe 🍀🍀🍀

Hallo,

ich würde dir auch den Harmonytest raten.

Die Wahrscheinlichkeit dass dein Kind bei der Fruchtwasserpunktion stirbt ist in etwa genauso hoch wie das es Trisomie 18 hat. Ich würde da nichts riskieren.

Bei meiner Tochter hatte ich eine Wahrscheinlich von 1:260 dass sie trisomie 21 hat. Sie ist kerngesund!

Lg und alles Gute

Lorena

Hi , Lorena

Danke für deine Antwort ja muss ich mir heute nochmals durch den Kopf gehen lassen er hatte mir gleich zu der Fruchtwasseruntersuchung geraten , weil wäre der harmony Test positiv hätte er es dann sowieso geraten.

Danke liebe Grüße

Hiii Danke für deinen Rat ,

Das ist sehr lieb , ja muss das nochmals mit dem Arzt besprechen die Tage.

Ich bin hin und her gerissen 😢

Hi! Ich würde keine Fruchtwasser Untersuchung machen und nackenfalte Messung ist auch nicht 100% sicher! Mach einen Harmony Test..kostet nicht die Welt..geht schnell und hast Gewissheit schwarz auf weiß!

Nicht ummer sind die Nipt Tests angeraten, bei deinem Ergebnis würde ich es aber so wie die anderen anraten z.B. Harmonytest.

Des weiteren finde ich wichtig zu wissen wie weit Du bist. Denn wenn die Fruchtwasseruntersuchung erst in ein paar Wochen ist, wäre allein das mir zu spät.

Diese musst du dann noch machen, wenn du beim Ergebnis des Harmonytests über der 14. Woche bist falls du einen Abbruch möchtest, bis dahin darf man an h Beratung abbrechen.

Vorerst wünsche ich dir viele positive Gedanken und das dein Kind gesund ist. Eine erhöhte NT muss wie viele schon schrieben nicht negativ sein.

LG und alles Gute
Ana

Ich kann deine Panik verstehen! Versuche aber rational zu sein - wenn 282 Kinder geboren werden, hat eins davon T18!!! Du hast eine Chance von 99,....%, dass dein Kind gesund ist!
Ich kann dir auch nur empfehlen einen NIPT zu machen, den Weg einer FWU kannst du immernoch wählen. Das ist egtl auch der Grund warum es die NIPT gibt, damit nicht mehr so häufig (unnötige) FWU mit dem damit verbundenen Risiko dirchgeführt werden!

Ansonsten kann ich deine Ängste verstehen, ich hatte damals auch eine auffällige NT, aber auf die ganze Biochemie verzichtet. Der Harmonytest war dann ebenfalls positiv.

Ich drück dir fest die Daumen! Aber wie gesagt, mehr als 99,... %.
Du kannst dich auch gern mal in Eltern Forum an Barbara (leu) wenden. Sie ist Ärztin und kann sich die Werte mal anschauen.

Huhu,

das ist wirklich eine Schockdiagnose. Fühl dich schon mal gedrückt.
Gibt es denn noch andere Softmarker oder nur die dickere Nackenfalte?
Ich hatte letztes Jahr bei meiner Kleinen eine Nackenfalte von 2,6, dazu kamen aber noch andere Softmarker (Whitespot und Flüssigkeit im Gehirn).
Bin dann zur Feindiagnostik überwiesen worden. Bei der dann schnell feststand, dass unsere Kleine nicht Lebensfähig sein wird. T18 wurde vermutet.
Die FWU haben wir dann nach der Diagnose machen lassen. Wir hatten ja nicht mehr viel zu verlieren, da die Überlebenchace schon nicht mehr gegeben war.
Die Punktion an sich war nicht schlimm, aber schon sehr unangenehm. Das Risiko ist relativ gering (kommt auch auf den Zeitpunkt der SS an wann es gemacht wird. Bei mir waren es 0,5%), aber was nützt einem das, wenn es einen dennoch trifft und das Kind war gesund?
Wenn es nur die Nackenfalte ist, würde ich auch erst noch einen anderen Test machen lassen und dann erst die FWU.

LG

HI slavina,

Danke für dein Rat und Antwort

Meine Ergebnisse waren soweit bei allen US Untersuchungen normal und zeitgerecht Größe Gewicht.

Die Ergebnisse von der Nackenfaltemessung

LT.Befund eben vom Labor

Waren

Scheitel Steiß Länge 59,8
Nackentransparenz 3,1
Nasenbein darstellbar

PAPP-A 4.101U/l
1,125 MoM

Fß-HcG 34,400 U/l
0,844 MoM

Ergebnisse Trisomie 18

1:281 (<1:300)

SSW als ich das gemacht hab 12+5

Huhu,
bei den Ergebnissen würde ich persönlich erst noch einen anderen Test, z.B Harmony machen. Wie schon gesagt, was nützt es dir, wenn du zu den 0,5% gehörst bei denen bei der FWU etwas schief läuft?
Wenn es am Geld nicht scheitert (denn 400€ ist ja auch nicht wenig), würde ich persönlich gar nichts machen (mit nur dem Softmarker Nackenfalte ist es zienlich unwahrscheinlich das wss vorliegt) oder den Harmonie machen.
In dieser SS habe ich übrigens gar keinen zusätzlichen Test machen lassen, da im normalen Ultraschall ja eh Auffälligkeiten zu sehen sind und man dann überwiesen werden würde. Die verdickte Nackenfalte ist damals auch im normalen Ultraschall aufgefallen ohne die NFM. Nützt dir jetzt natürlich nichts mehr, aber vielleicht eine Idee für Folgeschwangerschaften.

LG

Hallo

Ich habe mit der Nackenfalte etc keine Erfahrung. Aber mit diesem Gefühl, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie erhöht ist. Bei uns war das zweite Screening beim Gyn auffällig. Daraufhin ging es zum Prenatalspezialisten. Dort ebenfalls auffällige Ultraschallbefunde.
Dort wurde uns der Eindeutigkeit halber auch zu einer FWU geraten. Von den Bluttests hielt derzeit keiner der Spezialisten etwas. Das ist aber schon mehr als 5 Jahre her. Diese FWU haben wir gemacht. Allerdings war ich da schon in der 23. SSW. Da ist das Risiko einer Fehlgeburt deutlich geringer.

Bei uns war die Wahrscheinlichkeit 1:200. Das heißt im Umkehrschluss das 199 Kinder wahrscheinlich gesund sind. Trotzdem hat es mir den Boden unter den Füßen weg gezogen. Ich konnte aus dem Gedankenkarussel nicht aussteigen, nicht schlafen, hatte enorme Zukunftsängste. Alle großen Worte von vorher
"ich würde NIE abtreiben", habe ich in Frage gestellt. Dabei ging es "nur" und die doch relativ bekannte 21. Ich glaube etwas tödliches hätte mich noch mehr aus der Bahn geworfen.

Alles Gute und viel Kraft und Ruhe die richtigen Entscheidungen zu treffen.

Hi , ja das ist eine schock Nachricht sowas zu hören , mir steht der Kopf auch irgendwo lies viel denke viel nach mach mir einfach sorgen; zum Glück habe ich dieses Forum gefunden wo ich etwas von anderen Frauen mit bekomme und deren Erfahrung mitgeteilt bekomme.


Klar muss erst selbst damit klar kommen und mich in Ruhe entscheiden.


Lieben Dank

Liebe Grüße

Hi!
Hier im Forum ist ja der Tenor eher ein krankes Kind abzutreiben, statt es zu gebären. Genauso wird sich da überwiegend auf die Aussagen von den behandelden Gyns verlassen. Eine neutrale Beratung ist keine Pflicht, die Psyche der Eltern Nebensache.
Ich würde dir raten eine gute Schwangerenberung in Anspruch zu nehmen. Da erklärt man dir mögliche Diagnostikverfahren und mögliche Wege. Die Gynäkologen haben in den seltensten Fällen überhaupt mal ein Kind mit Trisomie 18 gesehen, kennen kaum Optionen wie man euch als Eltern gut begleiten kann.
Im Prinzip hast du noch viel Zeit. Da sollten 2-3 Tage mehr zur guten Entscheidungsfindung drin sein.
Dein Kind hat keine erkennbaren Fehlbildungen. Wurde denn vom Spezialisten geschaut? Wenn ja, wäre das sehr ungewöhnlich für eine Trisomie 18.
Sollte dein Kind wirklich krank sein und ihr es 100%ig nicht lebend auf die Welt bringen wollen, ist das med. ein Klacks, aber ihr als Eltern lebt immer damit und braucht eine gute Begleitung um es verarbeiten zu können.
Ich drück euch die Daumen für ein gesundes Kind und ganz viel Kraft,
Hermiene

Hi Hermine , Danke für deine Antwort

Spezialisten war ich selbst noch nicht
Nur beim FA , die US Untersuchungen etc war alles in Ordnung Größe Gewicht.

Als ich eben die Nackenfaltemessung gemacht habe kam dieses Ergebnis raus

1:281 (<1:300)

Ich war zerstört , er sagt mir das der Wert an der Grenze ist. Ich sollte eben die FWU machen lassen um es auszuschließen.

Liebe grüsse

Liebe Farfalla,

dein Wert hört sich für dich erst mal schlimm an - es ist sehr wahrscheinlich, dass dein Kind gesund ist, wie hier schon viele geschrieben haben.

Bei uns war damals im normalen Ultraschall die Nackenfalte sehr auffällig. Hatte danach 2 Chorionzottebiopsien, also quasi das, was man statt der Fruchtwasserpunktion im früheren Stadion macht. Dann Termin in der Uniklinik.
Nach 4 Wochen auf und ab bekamen wir die Diagnose Trisomie 18.
im Ultraschall waren allerdings auch Auffälligkeiten zu erkennen.
Unser Sohn ist dann in der 15. Woche in meinem Bauch verstorben.

Will dir keine Angst machen, sondern dir auch zum Harmony Test raten, der dir ohne Eingriff Gewissheit gibt. Und dich hoffentlich beruhigt 🍀💕

Ich wünsche dir und dem Baby alles Liebe

weitere 3 Kommentare laden

Uch verstehe, dass du dir Sorgen machst.
Ich schließe mich der Mehrheit an u d empfehle dir den Praena Test oder Harmonytest zu machen (das ist beides ein Bluttest und in etwa das gleiche).
Meine Frauenärztin hat es mir so erklärt:
Bei der Fruchtwasseruntersuchung stirbt eines von 200 Kindern durch Folgen der Untersuchung. Deshalb macht die Fruchtwasseruntersuchung nur Sinn, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie höher als 1:200 ist.
Bei dir ist die Wahrscheinlichkeit ja zum Glück kleiner.
Sehr wahrscheinlich wird dich ein Bluttest beruhigen können und die Fruchtwasseruntersuchung wird damit überflüssig.

Hi Flocke :) vielen lieben Dank für deine antwort ,

Ja muss mir das durch den Kopf gehen lassen mit meinem Partner und nochmals dem FA sprechen.

Für mich ist das in diesem Moment einfach nur schlimm.... sowas zu hören mit 28 :(

Liebe Grüße

Hallo, schau mal in dem Forum von Eltern.de rein, dort schreibt eine sehr kompetente Ärztin mit, die sich super auskennt.
Alles gute

weitere 2 Kommentare laden

Das Problem hierbei ist meiner Meinung nach, dass diese sog. NIPD wie Harmony, Tranquility oder wie auch immer sie heißen, nur bei Trisomie 21 eine absolut 100%ige Sicherheit garantieren, bei 13 und 18 eben nicht. Ich selbst hatte eine Patientin, deren Test total unauffällig war, die dann aber ein Kind mit einer freien Trisomie 13 geboren hat. Daher würde ich zur Fruchtwasseruntersuchung raten.