Jmd. Erfahrung mit Praenatest für Trisomie 21 und falsch positivem Ergebnis

Hallo an alle,
bei mir wurde in der 12+4 ssw eine grenzwertige Nackenfalte von 2,7mm festgestellt. Daraufhin bin ich zwei Tage später zum Pränataldiagnostiker. Er bestätigte auch die grenzwertige Größe der Nackenfalte und das Nasenbein war nur schwach darstellbar, konnte es aber nicht genau sagen. Ansonsten sagte er, scheint alles OK. Er riet mir zu diesem Praenatest für Trisomie 21. Diesen ließ ich durchführen. Er meinte, die Chancen seien besser, das nichts ist, als das was wäre.
Freitag kam das Ergebnis: Er ist leider positiv für T21. Er sagte auch, dass er nicht mit diesem Ergebnis gerechnet hat. Mein Mann und ich stehen immer noch unter Schock. Zur Anamnese: Ich bin 33 und wir haben bereits einen 4 Jahre alten kerngesunden Sohn. Ich habe schon viel gelesen und weiß, dass dieser Test zu 99,8% zuverlässig ist.
Meine Fragen: Hat jemand Erfahrung mit dem Praenatest für T21? Gibt es Menschen bei dem dieser Test falsch positiv war?
Mein Mann und ich wären über jegliche Antworten und Hilfen unendlich dankbar.
LG

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Hallo,
ich kann mir vorstellen dass das Ergebnis euch erst einmal schockiert hat.

Für mich wäre gar nicht so sehr die statistische Frage entscheidend also ob das Kind zu den 0,2% gehört wo das Ergebnis nicht passt, sondern wie ihr mit dem Ergebnis umgehen möchtet.

Es ist in Deutschland so, dass bei Bekanntwerden um die 90% der T21 Kinder abgetrieben werden.


Ich werde diesen Test bewusst nicht machen lassen, denn für mich würde es keine Rolle spielen obwohl ich bereits Kinder habe, wir würden es in jedem Fall behalten wollen.
Es wäre unser Kind, mit allen Eigenschaften von uns beiden, es hätte vielleicht meinen Sturkopf oder seine Haare;-)

Ich habe bisher gesunde Kinder, wobei ein Kind Autist ist, dafür gibt es keinen Test.
Genauso wie für viele andere Erkrankungen welche erst im Laufe der Zeit festgestellt werden.

An eurer Stelle würde ich mich mit der Besonderheit von T21 vertraut machen, das nimmt einem viel Angst.

Und zum Schluss, ich hatte in meiner Schule einen Jungen mit T21, ein super lieber Kerl.
Er war immer mit dabei ging in eine integrative Klasse und hat nach der Schule eine Ausbildung begonnen.:-D

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Hallo, zuerst einmal tut es mir sehr leid, dass ihr dieses Ergebnis bekommen habt und jetzt mit der Ungewissheit und Angst konfrontiert seid! #liebdrueck

Bei unserem Aufklärungsgespräch für den Harmony Test hat die Ärztin uns gesagt, dass sie einen Fall hatten, bei dem der (ich meine Praenatest? Sie bieten neben dem Harmony auch noch einen dritten Test an, ich weiß es nicht mehr) Test 2x positiv war und die Fruchtwasseruntersuchung dann ohne Befund und das Baby kerngesund.
Das kommt extrem selten vor, kann aber vorkommen.

Wie geht ihr jetzt weiter vor, wisst ihr das schon?

Ich wünsche euch alles, alles Gute! #klee

Liebe Grüße,
Herbstliebe #blume

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Hallo,

Tut mir sehr leid dass ihr jetzt in diesem Gefühlschaos steckt.
Ich würde aber raten nicht weiter zu googlen oder Möglichkeiten zu spekulieren sondern ganz klar überlegen wie ihr vorgehen wollt. Das tut euch gut und schafft Gewissheit in jede Richtung.
Die Nackenfalte war auffällig und nun das positive Ergebnis des Prenatests.
Um ganz sicher zu gehen könnte man jetzt die Fruchtwasseruntersuchung anschließen, wenn ihr ein sicheres Ergebnis wollt.
Denn selbst wenn ihr hier jemanden findet der ein falsch positives Ergebnis bekam, wisst ihr wieder nicht mehr.
Fühl dich auf alle Fälle gedrückt.

VlG
Minzi

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Huhu, erstmal fühle dich lieb gedrückt..
Ich bin 43 wenn mein 6.kind zur Welt kommt, und mir war aufgrund meines Alters bewusst das das Risiko für down Syndrom sehr hoch ist., aber ich habe mich trotzdem bewusst für diese Schwangerschaft und das Risiko (was für mich keins ist, denn auch diese Sonnenschein Kinder sind so liebenswert) ich würde niemals ein Kind "nur" weil es etwas anders ist töten, es gibt Gruppen bei Facebook die speziell für diese Diagnose da sind und sich austauschen, alles liebe

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Hallo,

ich kann mir sehr gut vorstellen wie es euch geht. Ich habe keinen Harmony Test machen lassen. Nur die Nackenfaltenmessung. Da war alles top! Als meine Tochter mit dem Down Syndrom zur Welt kam war es ein großer Schock. Ich hätte mir nie vorstellen können ein behindertes Kind zu haben. Doch meine Tochter hat mich eines besseren belehrt. Darf ich fragen woher du kommst? Kannst du dir überhaupt vorstellen ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen? Bei Fragen kannst du mich gerne anschreiben.

Alles gute !
Jessi

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Hallo an alle und vielen vielen lieben Dank für die ganzen Antworten hier. Es ist so, dass meine FA von sich aus die Nackenfalte Messung gemacht hat. Sie wollte auf Nummer sicher gehen, da ich zu meiner Vorgeschichte mit Rheumamedikation eingestellt war und leider in den ersten Wochen der SS eine Gürtelrose hatte und hochdosiert mit Aciclovir behandelt wurde. Zu diesem Zeitpunkt wusste ich selbst nichts von der Schwangerschaft. Bei meinem Sohn wurde sie nicht vermessen, da es auch schon zu spät war dafür. Von mir aus hätte ich diese Messung auch nicht machen lassen.
Ich habe mich natürlich schon kundig gemacht, was das Krankheitsbild angeht.
Sollte ich weiterführende Diagnostik machen, dann nur um schwerere Behinderungen auszuschließen. Außerdem bin ich ein Mensch der Gewissheit braucht. Ich werde mich morgen direkt mit meiner FA in Verbindung setzen und einen Termin mit ihr machen. Ich denke aber trotzdem, dass es nichts schaden kann, eine Zweitmeinung einzuholen. Normalerweise kommt ein Abbruch nicht in Frage, nur um auf die Fragen zu antworten.
Aber natürlich haben mein Mann und ich viele Ängste bezüglich der Zukunft etc.
Ich hoffe auch hier kann meine FA mir weiterhelfen und mir Infos zu Beratungsstellen geben.
LG

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Hallo,
Erst einmal tut es mir leid, dass du dieses Ergebnis mitgeteilt bekommen hast. Ich weiss genau, wie du dich fühlst, denn bei uns war es damals der 28.11. als wir das Ergebnis bei einem Harmony Test bekamen. Die Wahrscheinlichkeit für Falsch-Positiv ist leider nicht wirklich sehr groß. Es gab dieses Jahr im Eltern-Forum den ersten Fall eines Falsch-Positven Ergebnisses.
Wenn du absolute Sicherheit haben möchtest, wirst du um eine Fruchtwasserpunktion nicht herum kommen. Bei einer Chorionzottenbiopsie hast du leider die gleiche Fehlerquote wie bei dem NIPT.
Egal wie du dich entscheidest, ich wünsche dir ganz viel Kraft!

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Hi süße das muss wirklich erst mal ein Schock sein aber trisomie Kinder sind nichts anderes als normale Kinder ich habe mal eine Reportage darüber gesehen und die sind so süß so liebe voll und wirklich einzigartig sie sind viel herzlicher muss ich sagen als normale Kinder nur weil 1 Kind trisomie hat muss es nicht heisen das sie jetz viel eingeschränkter sind als gesunde Kinder. Sie können sprechen spielen malen genau das alles was auch Kinder ohne trisomie können.
Und ich finde es immer sehr traurig das viele wenn sie dieses Ergebniss bekommen solche einzigartige wesen abtreiben und töten den auch sie haben ein Leben wie viele andere Kinder verdient aber ich denke das wenn der test positiv war die wahrscheinlichkeit das es das down Syndrom hat sehr hoch ist liebe Grüße

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Hallo sweetheart,
danke für deinen Beitrag. Ich bin ganz genau deiner Meinung, mein Mann sieht das auch so. Wir verarbeiten die Diagnose grade und hatten gestern eine Zweitmeinung eingeholt. Letztlich werden wir die FU machen lassen um die Diagnose abzusichern. Worüber wir uns mehr Gedanken machen, ist der Grad der geistigen Einschränkung. Wird das Baby überhaupt jemals laufen können? Selbstständig essen können etc.? Das sind solche Fragen die einem durch den Kopf schießen. Wir wissen halt nicht in wie weit man so etwas vorher beantworten kann. Es ist zur Zeit so viel auf uns eingeprasselt, dass wir erstmal den Anfang finden müssen um uns da systematisch da durchzuarbeiten.
Bei der Untersuchung gestern war organjsch alles in Ordnung:) zwei Softmarker sind vorhanden (kein Nasenbein, leicht gestaute Nieren)
Mein Mann und ich warten jetzt mal ab wie es weitergeht und werden uns natürlich weiter informieren.
Ich finde es schade, dass man im persönlichen Umfeld nicht immer schöne Rückmeldungen erhält. Das macht einen zusätzlich fertig :(
Vielen Dank an alle für die zahlreichen Beiträge hier. Wir sind sehr dankbar dafür!
Lg spero

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Den Grad der geistigen Einschränkung kann man nicht vorhersagen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Down nicht selbständig laufen oder essen kann, dürfte nicht sehr viel höher sein als bei einem Kind ohne Down.

Wenn ihr beraten werdet, müssen Ärzte alle Probleme und Komplikationen erwähnen, weil sie sich sonst möglicherweise unterhaltspflichtig machen. Das heißt dann nicht, dass alles, was eintreten könnte auch eintritt. Dass bisher keine Organfehler gefunden wurden klingt schon mal sehr gut.

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Hallo spero,
zu meiner Zeit gab es die NIPTs noch nicht, ich habe also keine eigene Erfahrung.

In dem Pränataldiagnostikforum, in dem ich häufig lese, wurde vor kurzem von einem falschpositiven NIPT bezüglich T21 berichtet, das war aber in all den Jahren der einzige unter den vielen Posts. Große Hoffnung hätte ich da also nicht.

Ich war übrigens auch 33 und hatte einen gesunden vierjährigen Sohn als meine Tochter mit DS geboren wurde. Ich bin im Nachhinein sehr froh, dass ich nichts wusste, aber bei dir sind die Voraussetzungen ja andere. Wenn man erst mal in die Pränataldiagnostik reingeraten ist, kommt man ja kaum mehr raus

Für einen Abbruch bräuchtest du jetzt noch eine FWU. Falls du das Kind auch mit Down austragen willst, würde ich jetzt einfach davon ausgehen, dass das Ergebnis so stimmt und man sich das Risiko der FWU sparen kann. Wenn es dann wider Erwarten doch nicht betroffen wäre, wäre das ja keine schlimme Überraschung.

Dum spiro spero.
Alles Gute.

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Hallo,

ich hatte anfangs auch große Sorgen und wollte unbedingt einen Praenatest. Dann habe ich mich aber etwas mehr mit dem Thema Trisomie 21 beschäftigt und mich nach einem Gespräch mit dem Frauenarzt, der die Feindiagnostik macht dann sogar gegen den Praenatest entschieden, weil wir beschlossen haben auch ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.

Die Entscheidung ist aber eine hochpersönliche Angelegenheit, die könnt letztendlich nur ihr selbst treffen. Das Euch das Ergebnis sehr belastet, kann ich absolut nachvollziehen!

Ich habe damals bei meiner Recherche einen sehr schönen Artikel gefunden, der mir die größten Ängste genommen hat. Vielleicht hilft er Euch auch.

https://www.morgenpost.de/familie/article208329389/Warum-ich-mein-Kind-mit-Down-Syndrom-besonders-liebe.html

Liebe Grüße und alles Gute

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ah, das kommt davon wenn man die Antworten erst liest, wenn man selbst schon gepostet hat....

Habe deinen Link aus einer anderen Diskussion von dir "geklaut" und nun überflüssigerweise auch nochmal gepostet!

LG

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Freut mich, dass er Dir gefallen hat. Der kann gar nicht oft genug gepostet werden : )

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Hallo,

ich kenne diesen Schock und weiß auch, dass man sich noch an jeden Strohhalm klammert, der irgendwie konsturierbar ist.

Es besteht die Möglichkeit, dass der Test falsch positiv ist, aber das ist unwahrscheinlich. Dein Kind kann aber auch nur eine Mosaiktrisomie haben, das heißt dass nur einige Körperzellen von der T21 betroffen sind. Diese Form der Trisomie 21 kann das volle Bild der T21 ausbilder. "milder" ausgeprägt sein oder auch komplett unsichtbar sein.

Ich habe tagelang geweint, ich konnte das Wort "Down Syndrom" nichteinmal ausprechen. Heute, 8 1/2 Jahre später bin ich die glücklichste Mama eines Kinds mit T21 der Welt. Ich kann dir versprechen, alles ist halb so wild.

Lies dir mal diesen Artikel durch, der ist wirklich sehr gut geschrieben (habe ich von einer anderen Userin hier "geklaut")

https://www.morgenpost.de/familie/article208329389/Warum-ich-mein-Kind-mit-Down-Syndrom-besonders-liebe.html

Alles Liebe
S.