Bitte Hilfe! Auffälliger Befund SSW 15 …

Bitte Hilfe! Auffälliger Befund SSW 15

Ihre Lieben,

ich erlebe gerade wieder einen Krimi.. nachdem unser Sohn letztes Jahr im 6. Monat still zur Welt kam wegen eines sehr seltenen Fehlbildungsmusters, ist auch diesmal offensichtlich etwas nicht in Ordnung.

Heute zur VU (14+1 SSW) hat meine Frauenärztin einen auffällig verdickten Nacken festgestellt. Ich weiß nicht, ob es die Nackenfalte war? Sie hat sich nicht sehr genau ausgedrückt. Jedenfalls sah es für sie stark nach Turner aus.

Praena-Test vor 4 Wochen war unauffällig. Geschlecht: Mädchen. Turner-Syndrom wurde da nicht entdeckt. Sie erklärte es mir damit, dass manchmal nicht alle Zellen betroffen sind und möglicherweise nur gesunde Zellen untersucht wurden.

Gibt es hier jemanden, bei dem ein Turner-Syndrom wirklich im Praena-Test unentdeckt blieb? Oder bei dem sich der Verdacht aus dem Ultraschall nicht bestätigt hatte? Bitte ich brauche Hoffnung.

Aber auch alle anderen Erfahrungsberichte sind erwünscht. Ich möchte mich jetzt nicht in eine Traumwelt flüchten.

Am 28.05 soll Fruchtwasser entnommen werden. Ich habe gerade einfach Sorge.

LG

0 7 Antworten
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Hallo, ich kenne mich mit den Tests nicht aus, aber meine beste Freundin hat eine Tochter mit Turner Syndrom. Sie wusste es vor der Geburt nicht, erst nach der Geburt wurde es nach langem Hin und Her festgestellt, da sie langsam gewachsen ist. Sie bekommt seit ihrem 2. Lebensjahr abends eine Spritze mit Wachstumshormonen über einen Pen (ähnlich wie bei Diabetes). Heute ist sie 14, 1,58 m groß, sehr hübsch, besucht das Gymnasium mit guten Noten. Seit einem Jahr bekommt sie weibliche Hormone, die sie künstlich in die Pubertät bringen (sie hat keine Eierstöcke, wie alle Tunrner-Kinder).
Wenn ich nicht wüsste, dass sie das Turner Syndrom hat, würde ich gar nicht auf die Idee kommen, da sie ein ganz normales Mädchen ist. Sie geht zweimal im Jahr zum Endokrinologen.

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Hallo :)

Bei meiner Schwester war der 1. Praenatest auffällig, der 2. Unauffällig auf T21.
Die kleine hat das T21.
Wie es bei dem Turner Syndrom ist weiß ich leider nicht, och drücke aber ganz ganz fest die Daumen das mit dem Mäuschen alles in Ordnung ist!
Liebe Grüße

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Erstmal fühl dich ganz lieb gedrückt! Es tut mir leid dass ihr in dieser Situation seid.

Zu deinen Fragen kann ich leider nichts sagen, aber ich möchte dir dennoch das rehakids Forum nahelegen. Dort könntest du eventuell antworten auf deine Fragen bekommen.

Ich wünsche euch alles Gute! 🍀

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Hallo Liebes,
Tut mir sehr sehr leid dass ihr euch solche Sorgen macht 😐

Stelle deine Fragen im eltern.de Pränataldiagnostik Forum, da ist Leu (Barbara) die dir sicher einige Fragen beantworten kann.

Ich wünsch dir alles Liebe und Glück der Welt 🍀🍀

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Soweit ich weiß untersuchen diese Bluttests nur Trisomien , andere Krankheitsbilder werden nicht mit untersucht. Wenn der Praenatest unauffällig war, kann es trotzdem sein , dass das Kind andere Krankheiten hat. Nichtsdestotrotz heißt eine verdickte Nackenfalte nicht zwangsläufig, dass deine Tochter eine Krankheit haben muss. Eine verdickte Nackenfalte ist erstmal nur ein Softmarker , dein Kind kann aber auch völlig gesund sein! Bitte denke positiv und versuche ruhig zu bleiben...es ist sehr unwahrscheinlich dass euch ein zweites Mal so eine schlimme Sache passiert...
Aufschluss wird dir die FU geben. Ich drücke dir ganz fest die Daumen... Glaube kann Berge versetzen denk positiv...

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Dein Erlebtes tut mir sehr leid!

Bleibt zu hoffen, dass diesmal alles in Ordnung ist.
Welche Testoption des Praenatests habt ihr denn machen lassen? Es gibt ja 3 Varianten. Das Turner Syndrom wird nur in der 3. Option mitgetestet.

Trotz allem drücke ich dir die Daumen, dass sich der Verdacht der Ärztin nicht bestätigt! Eine verdickte Nackenfalte kann auch ganz harmlos sein.

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Inaktiv

Oh tut mir Leid 🙁

Ich habe keine Erfahrung mit Falsch Negativen Bluttest, aber so weit ich weiß wird beim Bluttest auch nicht nach Turner Syndrom geschaut? Hat die FA gesagt die viel mm die Nackenfalte ist? War nur die Nackenfalte verdickt oder gab es noch andere Auffälligkeiten?

Ich drücke dir die Daumen dass die Fruchtwasseruntersuchung unauffällig ist 👍🏻

Baldmama1997

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Je nach Testoption werden auch Abweichungen der Geschlechtschromosomen getestet (u.a. gehört dazu das Turner-Syndrom) :-)

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Also beim Praena sollte schon Turner auch auffallen. So zumindest sagte es meine Frauenärztin.
Nun sagte sie, dass es möglich ist dass es eine Mosaik-Form ist und es deshalb nicht aufgefallen ist. Ja und sie sagte mir keinen Wert. Ich bin total geschockt. Der Ultraschall ging nicht mal lang. Und das andere ist auch unauffällig. Sie sprach nur vom verdickten Nacken und dass es typisch sei für Turner. Dass Turner-Kinder einen kurzen und dickeren Hals haben (oder hat sie das im US sehen können statt der Nackenfalte?!)
Ich versteh es nicht so ganz...
eine NFM habe ich nicht gewünscht. Zumal 14+1 dafür sowieso zu spät wäre...