Hallo,
Ich war vor einer Woche bei meinem Frauenarzt zum Ersttrimesterscreening. Beim Ultraschall kam nichts ungewöhnliches raus, alle Organe gut entwickelt und die Nackenfalte lag bei 1,71 mm.
Gestern kam der Anruf vom Frauenarzt, dass die biochemie nach der Blutabnahme nicht gut war. Hat jemand ähnliche Erfahrungen?
Bei mir liegt das altersrisiko für trisomie 21 bei 1:748, das adjustierte Risiko liegt nun bei 1:164. Das macht mir natürlich echt Sorge nun.. Ich weiß zwar das es nur eine wahrscheinlichkeitsberechnung ist, aber trotzdem beunruhigt es mich. Vielleicht hat ja jemand ähnliches erlebt und im Endeffekt war alles gut?
Mein PAPP-A liegt bei 0,6415
Mein freies ß hcg mom liegt bei 2,535
Wir haben uns nun dazu entschieden einen harmony test machen zu lassen, das Ergebnis kommt in einer Woche.
Liebe Grüße
Nach ersttrimesterscreening erhöhtes risiko für trisomie 21
Ich hatte dann ein errechnetes Risiko für T21 bei 1:15 und T13/18 bei 1:68
(Nackenfalte war aber auch auffällig)
Wir haben den Harmonytest machen lassen und waren bei der Feindiagnostik.
Alles unauffällig gewesen.
Mini ist knapp 2,5 J alt und gesund.
Alles Gute 🍀
Hallo,
Bei mir war Ultraschall inkl nackenfalte in Ordnung. Die Wahrscheinlichkeit habe ich gar nicht berechnen lassen, sondern direkt den praena. Der hat (leider) t21 ergeben, was dann später durch die Fruchtwasser Untersuchung bestätigt wurde.
Weißt du schon, was ein solches Testergebnis für dich bedeuten würde?
Hallo liebe Alver,
du hast leider die Diagnose Trisomie21 bekommen.
Und das trotz einer guten NF-Messung. 
Weißt du schon, wie es weitergeht? Und wie geht es dir selber?
Es ist ja wie bei der TE auch dein zweites Kind.
Ach du Liebe, ich wünsche dir auch gute Gedanken! Gedanken, die dir Kraft geben. Hoffentlich bekommst du auch Gutes gesagt von anderen!
Eben, weil alles doch wieder leichter wird, wenn man das Gute sieht - auch wenn vieles drumrum nicht gut ist. Und das ist ja erstmal so, wenn so eine Diagnose im Raum steht.
Das ist einfach so traurig, weil es alle schönen Vorstellungen so über den Haufen wirft. Es tut mir wirklich so leid für dich.
Trotzdem: gib niemals die Hoffnung auf!
Was ich dir sagen kann:
Ein Kind mit Trisomie braucht viel Förderung und kann sich dann wirklich gut entwickeln. Meine Freundin arbeitet mit behinderten Kindern und erzählt mir immer wieder, dass Kinder mit Down-Syndrom sehr gute Entwicklungschancen haben. Und die Familien sehr viel Unterstützung bekommen. Also - da müsstest du dir keine Sorgen machen: Wie schaffe ich das alles!?!! Die Therapien finden z.B. im Kindergarten statt und du musst gar nicht extra Termine wahrnehmen, wie Du es z.B. mit deinem älteren Kind müsstest, falls mal was sein sollte. Oder Therapeuten kommen ins Haus.
Wie steht es um die organische Gesundheit deines Kleinen? Oft kommt ja ein Herzfehler und Operationen wären notwendig. Das ist dann schon viel, v.a. wenn du ja noch ein älteres Kind hast.
Gib dir genug Zeit, bis du dich überhaupt mal vom Schreck und der Enttäuschung erholt hast und wieder Kraft und Mut geschöpft hast, um weiter zu denken.
Ganz liebe Umarmung und Grüße von Emilia 
Liebe Alver,
wie geht es dir? Hast du mit meinen Gedanken und Tipps was anfangen können? Wahrscheinlich bist du selbst dabei, dir sämtliche Infos zu holen und wirst vielleicht überschüttet mit guten Ratschägen. In deinem Umfeld oder bei Beratungsstellen.
Und dann kommt es ja doch immer drauf an, ob man eben genug Hoffnung und Zutrauen hat.
Und das wäre ja auch schön! Dann greifen die Hilfen überhaupt erst. Sonst bleibt es wie durch so eine Wand und kommt gar nicht richtig an, kann ich mir vorstellen.
Es ist wirklich eine schwere Entscheidung. Und auch auf den Mann kommt es sehr an. So eine Entscheidung will man nicht alleine treffen.
Alles, was du brauchst, wünsche ich dir von Herzen! 🌸 Ja, und dass du bekommst und dann auch nehmen kannst, was du brauchst, was dir guttut!
Emilia 
Ich finde das Ergebnis nicht so besorgniseregend. 1:164 hört sich für mich gar nicht so schlecht an.
Ich hatte 1:2 bei Trisomie 13/18 - was hiess 50:50. Leider war Trisomie 18.
Ich würde dir nun einen NIPT empfehlen. Die sind bei Trisomie 21 ziemlich zuverlässig und sind nicht invasiv. Eine Fruchtwasseruntersuchung kannst du danach immer noch machen.
Ich empfehle dir zudem bei eltern.de das Pränataldiagnostik-Forum. Dort antwortet dir Barbara, eine Humangenetikerin. Schreibe Ihr deine Werte. Auch andere kompetente Mitglieder sind aktiv dort.
Kopf Hoch - Da wird nichts sein.
LG
Ich hatte vor dem US beim ETS eine Tridomi 21 Wahrscheinlichkeit von 1:78, nach dem US, da unauffällig 1:378. haben den Nipt noch gemacht und keine Auffälligkeiten. Bis jetzt ist alles in Ordnung.
Alles Gute 🍀
Mir ging es bei meiner ersten Schwangerschaft so, Ultraschall super und mit den Blutwerten war das Risiko für Trisomie 21 bei 1:14 (das entspricht einer 43jährigen Frau, ich war damals 31). Die genauen Werte weiß ich nicht mehr aber ich meine das Hcg war deutlich höher als der Normwert. Hab dann eine Chorionzottenbiopsie machen lassen und mein Sohn ist kerngesund. Ich hatte aber natürlich eine Woche totale Panik. Letztendlich war ich froh um die Biopsie, weil damit quasi 100% Sicherheit bestand. Beim zweiten großen Ultraschall war ein Nierenbecken erweitert, das hätte auch ein Soft Marker für eine Trisomie sein können und dann musste ich mir keine Sorgen mehr darum machen.
Wenn diese Schwangerschaft jetzt gut geht, mache ich nur den Ultraschall und einen NIPT. Meine erste Schwangerschaft ist schon 7 Jahre her, da waren das noch nicht so verbreitet.
Hallo Maja,
du hast jetzt die bangen Tage, wo du auf das Ergebnis wartest. 
Ich denke, ihr habt bisher gut entschieden und es kann wirklich alles gut sein.
Das hoffe ich auch sehr für dich! 
Wenn du noch eine ärztliche Einschätzung möchtest oder von betroffenen Frauen lesen - Kala hat dir schon das Pränataldiagnostik-Forum in eltern.de empfohlen. Das kann ich nur bestätigen!
Barbara hilft vielen Schwangeren sehr. Sie kann die Werte, die du hast, sicher sehr gut einschätzen. Und gibt auch fundiert Rat, welche weitere Diagnostik evtl. sinnvoll ist.
Ich hab´ mal auf deine VK geschaut: Es ist dein zweites Kind. 
War beim ersten alles gut?
Wie kommst du jetzt mit der Wartezeit zurecht? Was bringt dich auf gute Gedanken?
Denn ich glaube: die braucht man einfach immer! 
Dann ist jede Situation schon wieder ein bisschen besser.
Viel Kraft für dich!
Ganz liebe Grüße von Emilia 
Hallo Majaherz,
wie ist die Untersuchung ausgegangen? Ich hoffe gut! Du hast es ja auch gehofft.
Alles Liebe weiter! Und lass doch nochmal hören! Das wäre schön! 
Emilia