Organscreening - rechter Aortenbogen + DiGeorge Syndrom

Hallo,

Ich komme gerade völlig aufgelöst vom Organscreening.

Der Arzt hat einen rechten Aortenbogen festgestellt, und mich auf die Kinderherzklinik geschickt, er ruft mich morgen an wann der Termin dort sein wird.

Außerdem kommt der rechte Aortenbogen bei allen Kindern mit DiGeorgesymdrom vor und ist deshalb ein Hinweis darauf, weshalb wir auch gleich Blut abgenommen haben um einen NIPT zu machen.

Combjned Test war unauffällig ist aber wohl bei Di George häufig so.

Für mich bricht gerade die Welt zusammen.

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Hallo meine Liebe,
Ich kann dir leider keine Erfahrung senden. Ich wollte dir sagen, dass ich sogar beim lesen deines Threads richtig betroffen bin und es mir unheimlich leid für dich tut. Ich kann mir gar nicht vorstellen, wie schlimm das gerade sein muss. Ich hoffe dass dir die Kinderspezialisten oder der NIPT Test doch noch die Sorge nehmen können.
Alles alles Gute 🍀

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Danke schön. ❤

Ich bin völlig verzweifelt, meine erster Schwangerschaft endete in einer Frubgeburt in der 30 SSW mit langen Krankenhausaufenthalten (meine Tochter ist inzwischen 8 Jahre alt und es geht ihr gut) und ich dachte diesmal ist alles anders und es wird eine angenehme, sorgenfrei Schwangerschaft und jetzt sitze ich in der Straßenbahn auf dem Heimweg und kann nicht aufhören zu weinen.

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Ich verstehe deine Gedanken, mein Sohn war auch Frühchen und dann denkt man, dass ja diesmal einfach alles gut gehen muss...😥 Hast du jemanden der dich bei der Straßenbahn abholen kann oder ist wenigstens jemand zuhause? Damit du nicht alleine bist?
Ich denke auch, dass du für den Termin beim
Spezialisten Begleitung haben solltest. Alleine ist das sicher noch schwerer. 😔

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Hallo, ich habe leider auch keine Erfahrungen, ich wünsche dir von Herzen dass alles in Ordnung kommt.
Bis heute wusste ich von diesem Syndrom gar nichts. Ich war heute beim harmony Test und habe sogar abgelehnt auf Anraten meiner Frauenärztin auf das digeorge Syndrom zu verzichten. Deswegen musste ich dir jetzt einfach ein Kommentar da lassen.
Ich drücke dir alle Daumen und wünsche dir das beste!

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Ich habe es vorher auch noch nie gehört und finde so wenig Informationen darüber.

Vielen Dank für deine Worte.

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Hallo du liebe, ich drücke dich ganz doll! Das tut mir sehr leid! Ich drücke fest die Daumen, dass sich der Verdacht nicht bestätigt! Aber falls doch, dann denk dran, dass die Medizin heute so gut und fortgeschritten ist, es ist so viel möglich. Ich hoffe der Screenshot kann dich zumindest minimal beruhigen ..

Ich sende ganz viel Liebe!!

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Vielen Dank, leider gibt es dazu auch andere Berichte.

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😔 das hört sich wirklich nicht gut an. Ich hoffe das beste für euch!!

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Warte mal das Ergebnis vom NIPT ab. #liebdrueck Weißt du, wann du das Ergebnis bekommst?

Hast du dich aus eigenem Antrieb für das Organscreening entschieden oder gab es im Vorfeld bereits Hinweise darauf, dass etwas nicht so ist, wie man es sich wünscht?

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Ich bin 35 Jahre alt und aus dem Grund wurde es mir schon empfohlen.

Ergebnis Vom NIPT dauert leider 14 Tage.

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Ich weiß gar nicht, was ich dir sagen soll, denn alles was ich denke, hört sich so dumm an.

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Hallo :)

Erstmal drücke ich dich. Noch habt ihr keine Diagnose und ich drücke euch fest die Daumen, dass sich der Verdacht nicht bestätigt ✊🏻✊🏻

Vielleicht kann ich dir etwas Mut machen als Mama eines Schwerstbehinderten Kindes mit einem gen Defekt, dass so eine Diagnose nicht das Ende der Welt sein muss :) als wir die Diagnose joubert Syndrom bekommen haben, ist unsere Welt zusammen gebrochen, das Leben das wir uns für unsere Tochter vorgestellt haben, war einfach weg, wie eine Seifenblase zerplatzt. Wir hatten wahnsinnige Angst vor der Zukunft, Angst wie sie es betreffen wird, Angst wie unser Leben ab jetzt verlaufen wird.
Im August wird unsere Tochter 7 Jahre alt und sie ist unser kleinen Sonnenschein. Ich bin froh, dass sie so ist wie sie ist. Natürlich ist es manchmal nicht einfach, sie ist immer noch auf den Stand eines 3-6 Monaten altes Babys, kann nicht krabbeln, nicht sitzen, nicht laufen und hat seit Februar eine Magensonde.
Sie besucht seit letzten September eine Förderklasse. Aber alles in allem ist sie ein kleines glückliches Mädchen. :) Und das ist für mich das wichtigste. (Wir haben von dem gen Defekt erst nach der Schwangerschaft erfahren, kurz nach ihrer Geburt)

Ich wünsche dir alles alles gute ❤️

Liebe Grüße

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Hallo,

Vielen Dank für deine Worte.

Ich ziehe meinen Hut vor dir, für uns wäre es keine Option, aus diversen Gründen.

Es freut mich aber von Herzen, dass ihr ein glückliches Mädchen an eurer Seite habt und aufwachsen sehen dürft #liebdrueck

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Hi,

ich kann dir gerne ein paar Infos geben. Versuch dich zu beruhigen... Es wird bestimmt alles gut. Liege gerade neben meinem frechen 4 jährigen Sohn im Bett und er knutscht meine Babykugel ab. Er hat das di George Syndrom und auch einen rechten Aortenbogen.

Meld dich gerne per Direktnachricht bei mir.

Liebe Grüße

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Vor drei Jahren ist unter uns der Boden aufgegangen. Beim Organscreening wurde eine Lippenkiefergaumenspalte festgestellt und es bestand der Verdacht auf mehr. Die Warterei war furchtbar.
Neben mir liegt ein fideler 3jähriger dem du nicht mehr ansiehst dass da je was war und der sich absolut grossartig macht und bei dem sich dieser worst case nicht bewahrheitet hat. Das für dich als Lichtblick, ich erinnere mich gut an diese 10 Tage warten und wenn jemand eine Vorlage für „Hölle auf Erden“ braucht… das waren sie definitiv…
Du kommst da leider nicht umhin jetzt auf Ergebnisse zu warten aber bitte behalte ein bisschen den Mut. Noch ist nicht alles verloren.

DiGeorge sagt mir was weil es eben manchmal auch mit LKGS auftritt. Nicht alle Kinder haben alle Symptome und es könnte sogar sein dass einer von euch beiden ein symtomfreier Träger des ganzen ist und zB auch keine Auswirkungen aufs Immunsystem bestehen. Rehakids ist eine Anlaufstelle für gute und realistische Infos. Die lege ich dir ans Herz den meist ist die Realität weit weniger scary und fatalistisch wie diese Beschreibungen zeigen.

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Ja, es ist wirklich die Hölle auf Erden.

Leider komm ich nicht umhin, ich habe kein Auge zugemacht und in der Nacht noch lange in einem britischen Forum gelesen und mich auch mit dem rechten Aortenbogen beschäfigt, ich hoffe sehr, dass es sich bei uns nur darum handelt, leider hat der Arzt gestern aber auch noch eine weitere Verdachtsdiagnose auf dem Befund geschrieben.

Nun warte ich auf den Anruf, wann ich den Termin bei der Kardiologin bekomme, um hierzu mal mehr Informationen zu haben.

Es ist wirklich niederschmetternd, zum einen die Angst vor einem schweren Herzfehler, der zum anderen dann noch mit einer Chromosomenstörung einher gehen könnte. Man hat auf jedenfall im Kopf, das so oder kein unauffälliger Befund mehr möglich ist.

Ich hatte mir so gewünscht, dass nach einer Horror erste Schwangerschaft, mit einer furchtbaren Geburt, wochenlangen Bangen mit meinem Frühchen, diesmal alles gut geht, ich entspannt in einem Geburtshaus entbinden und dann nachhausee gehen kann. Mir mein Kind nicht sofort nach der Geburt wieder weggenommen wird u.s.w - und alles ist wie eine Seifenblase zerplatzt.

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…Man hat das Gefühl man hat mit dem ersten sein Soll für Schlimmes am Kind erfüllt und dann holt das Leben die ganz dicke Keule raus. Ging uns auch so und der Schlag war dann unso grösser. Die Ängste beim ersten waren riesig. Die Wut dass er da durch muss grenzenlos. Ich stand nach der Diagnose jeden Abend verzweifelt in der Küche ind hab stundenlang geweint. Mein Mann hat mich einfach nur gehalten. Und wenn ich aufgehört habe hat mehr angefangen.

Meine zweite Schwangerschaft endete mit einer verhaltenen FG die im 4. Monat entdeckt wurde. Das hat mich umgehauen. Wir hatten doch auf dieses Konto schon so viel eingezahlt. Die dritte verlief gleich, nur das wir es früher gemerkt haben. Jetzt war ich bei wöchentlichen Ultraschallen beim Spezialisten. Montag in der 9. Woche entlassen die mich zur normalen Gyn, Freitag drauf Blutungen. Das war Ende Februar. Die hab ich seitdem, die Plazenta ist es. Aber dem Kind gehts gut…. Bettruhe ind gefährliche Blutungen im Sommer stehen zur Disposition. Es soll wohl nicht sein dass es ruhig und langweilig wird. Ich hätte viel darum gegeben…

Der wichtigste Satz den ich damals gelesen habe ist dass es immer besser läuft als man es sich vorher angelesen und gedacht hatte. Das unterschreibe ich auch für unser Paket. Such dir Halt für die kommenden Tage. Die genetische Beratung kann euch helfen mit Zahlen und was euch wirklich erwarten kann. Weitere Checks der Nieren etc. es gibt keine absolute Sicherheit bis das Kind da ist aber die fachliche Hilfe ist auf jeden Fall besser als Google.

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Nachdem ich die erste Nacht schlaflos überstanden habe und mich durch diverse Publikationen, Artikel und Forenbeträge in deutsch und englisch gearbeitet habe - sind wir nun zu einem Entschluss gekommen.

Ich habe heute morgen auch mit dem Arzt telefoniert, welcher das Organscreening durchgeführt hat und er hat mir einen Termin bei der einzigen Kinderkardiologin welche diese Untersuchung macht vereinbart. - Nachdem er gestern gesagt hat man bekäme sehr schnell einen Termin und meist kann er die Frauen direkt von seiner Praxis zur Untersuchung schicken, hatte ich große Hoffnungen, dass wir auch diese Woche noch einen Termin bekommen.

Als Nebeninformation: Selbst ein positives Ergebnis auf DiGeorg beim NIPT ist zu 95 % falsch positiv.

Der Termin wäre aber erst nächsten Freitag gewesen, ich habe in der Klinik dann selbst nochmal angerufen und ein wenig gejammert und konnte ihn zumindest auf Mittwoch vorverlegen.

Mein Arzt meinte aber dann noch das er ansonsten mit einem negativen Befund rechnet, und er glaubt das der rechte Aortenbogen sich einfach als Variante herausstellen wird und erwartet keine weiteren Diagnosen (das hoffen wir natürlich sehr).

Bezüglich des NIPT habe ich nun etwas Bauchweh und ich denke ich wurde ien bisschen überrumpelt, hätte mich damit mehr auseinergesetzt, hätte ich mich wohl dagegen entschieden.

Da der Combined Test unauffällig war und auch beim Organscreening ansonsten alles perfekt war und es keinerlei Hinweise auf eine Chromosomenstörung gibt - abgesehen vom rechten Aortenbogen, der auch ein einfacher Zufallsbefund sein kann, sowie die Familienanamnese unauffällig ist - hätte ich wohl von weiterer Diagnostik abgesehen.

Ich wollte gestern alles absagen, das Muttertags Picknick mit unseren Eltern, sowie auch die versprochene Geschlechtsverkündung (habe gestern einen Zettel mitbekommen - der an eine Zuckerbäckerin geht welche für uns eine rosa und blau gefüllte Torte bäckt - diese darf die künftig große Schwester am Sonntag anschneiden) absagen, weil ich am Boden zerstört war.

Wir haben aber nun für uns entschieden, dass wir darauf vertrauen das alle gut wird und wir weiterhin das Nestchen für unseren kleinen Schatz bauen und möchte die nächsten 2 Wochen nicht aufgrund ausstehender Befunde (die vlt überhaupt keine Aussagekraft haben) zerbrechen

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Du machst das goldrichtig.
Top! 👍🏻
Löwenmama… 💕

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Hi,
die Geräte beim Organscreening sind mittlerweile so gut, dass da wirklich alles auffällt. Beide meiner Kinder hatten kleinere Auffälligkeiten, die sich als völlig harmlos herausstellten (Zyste im Gehirn, White Spot, vergrößertes Nierenbecken). Aber ich kenne die Sorgen und das nächtelange googeln. Ohne Organscreening wäre mir das erspart geblieben, es ist also irgendwie Segen und Fluch zugleich.
Versucht ruhig zu bleiben, NICHT zu googeln und abzuwarten, was die weiteren Untersuchungen ergeben.
Ich drück euch die Daumen,

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Vielen Dank, der Arzt bei dem ich zum Organscreening war ist auch sehr erfahren, deshalb denke ich, wäre noch etwas gewesen, dann hätte er das auch gesehen.

Die Sorgen sind furchtbar und die Machtlosigkeit, ich versuche auch nicht mehr zu googlen, einfach ist es nicht, weil man das g anze auch verstehen möchte und die Informationen die ich erhalten habe, waren eher dürftig und für mich nicht zufriedenstellend.

Aber es geht mir nun schon besser, mein Bauchzwerg meldet sich seit gestern immer mehr und ich spüre sie/ihn so deutlich und häufig <3