Erstscreening und Harmonytest?

Jaein, das kommt drauf an, was du dir aus dem Erstrimesterscreening versprichst.

Der Harmony Test bestimmt mit einer Sicherheit von nahezu 100% (je nach Studie sind es 98-99,8%) ob eine Trisomie 21, Trisomie 13 oder Trisomie 18 vorliegt. Zusätzlich kann das Geschlecht bestimmt werden und noch weitere Chromosomale-Fehlbildungen wie z.B. das Di-Gregory Syndrom. Und du hast recht, dabei wird kein Wahrscheinlichkeitswert errechnet, sondern es entspricht einer sehr sicheren (sie Prozente oben) Diagnose.

Das Ersttrimesterscreening beinhaltet Ultraschall und die Abnahme von verschiedenen Blutparametern, die zusammen mit deinem Alter und dem geschätzten Alter deiner Schwangerschaft dann eine Wahrscheinlichkeit für verschiedene Erkrankungen errechnen. Die Diagnostik ist per se erstmal ungenauer, da die Blutwerte z.B. stark von dem Schwangerschaftsalter abhängig sind, was natürlich nicht immer oder eher gesagt selten genau bestimmt werden kann. Hinzu kommt, dass der US von einem erfahrenden Arzt durchgeführt werden muss. Da der Ultraschall aber abhängig von verschiedenen Faktoren, wie Bauchdeckendicke, Erfahrung, Lage und Bewegung des Fötus und auch einfach Messgenauigkeit abhängig sind, gibt es auch hier einen gewissen Spielraum für Ungenauigkeiten, die das Ergebnis (positiv oder negativ) Beeinflussen KÖNNEN (nicht müssen).
Beim Ersttrimesterscreening können aber neben den Chromosomalenstörungen außerdem noch Wahrscheinlichkeiten für einen offenen Rücken, eine offene Bauchdecke oder andere Fehlbildungen errechnet werden.

Sollte für dich aktuell nur die Frage nach Trisomie 21 im Vordergrund stehen, reicht der Harmnoy vollkommen aus und bietet ein sehr sicheres Ergebnis. Fehlbildungen wie der offene Rücken, Bauch oder auch andere Dinge können (wie du bereits gesagt hast) später auch sehr gut im Organscreening (Feindiagnostik) erkannt werden. Außerdem würde auf ein auffälliges Ergebnis im Ersttrimesterscreening weitere Diagnostik wie Fruchtwasseruntersuchung erfolgen, die allerdings erst später durchgeführt werden kann (meine 16 SSW?), diese würden dann ein 99,9% Ergebnis liefern. Bis dahin würdest du dich dann ggf. verrückt machen. Wenn es dir aber auch wichtig ist, die gesamte Palette jetzt schon abzugrasen, empfiehlt sich vlt doch das Ersttrimesterscreening. Bei der Entscheidung solltest du aber auch die Wahrscheinlichkeit für die Falscg-Postiv-Ergebnisse bedenken.

Alternativ kannst du auch jetzt das Ersttrimesterscreening machen (dafür gibt es ja nunmal einen limitierten Zeitraum) und dann bei Auffälligkeiten auf Chromosomenstörungen immer noch den Harmony Test (der kann nämlich auch deutlich später noch durchgeführt werden und verliert dabei nicht an Genauigkeit). Allerdings muss auch hier bedacht werden, dass beim Erstrimesterscreening keine Auffälligkeiten gefunden werden, die Chromosomenstörung aber trotzdem vorhanden ist.

Meine persönliche Entscheidung war damals nur der Harmony Test, nächste Woche habe ich dann die Feindiagnostik (21 SSW), aber das musst du ganz individuell entscheiden und für dich die entsprechenden Vor-Und Nachteile abwägen :)

LG