Hallo zusammen,
Die letzte Zeit war für mich und meinen Mann sehr belastend. Als ich in der 13. SSW war, habe ich mich für einen Harmony Test entschieden. Bin noch nicht ü35 und mir wurde auch nicht unbedingt der Test empfohlen aber...ich war halt neugierig, ob alles in Ordnung ist. Als die Ergebnisse kamen, hatten wir den Schock unseres Lebens....Monosomie X. Das heißt, dass das Baby statt XX Chromosomen, nur X0 hat. Das betrifft nur Mädchen. Natürlich habe ich mich weiter untersuchen lassen und als nächstes kam die Fruchtwasseruntersuchung. Bei FISH kam raus eine Trisomie X (statt Xx Chromosomen XXX) und auch eine Monosomie X0 und paar Zellen mit normalen XX. Es heißt, dass es ein Mosaik ist. Bin in der 20. SSW und ich hatte den großen Ultraschall und alles war unauffällig. Bis jetzt ist die Kleine ganz normal entwickelt. Wir haben natürlich mit den Ärzten über den Befund gesprochen und auch mit dem Genetiker aber kein Mensch kann uns sagen in welchem Maß sie betroffen sein könnte, was sie haben könnte...
Meine Frage ist: Hat jemand von euch Erfahrung damit? Oder hat jemand von euch ein Kind mit so einem Mosaik?
Wir machen uns extrem viele Gedanken und es ist sehr schwierig meine Schwangerschaft zu genießen. Wir sind glücklich, dass zumindest beim Ultraschall alles normal aussieht...das gibt uns noch Hoffnung...
Danke!
Mosaik 45x 47xxx 46x
Huhu,
tut mir leid, dass du dich mit einer solchen Diagnose auseinandersetzen musst. Ich hatte vorhin in einem Beitrag von heute „schwanger und Corona Impfung“ eine Antwort von Annika gelesen. Sie schrieb, dass ihre Kleine am Ullrich Turner Syndom leidet. Hab das aus Interesse gegoogelt und das gibt es auch in Mosaik Form. Sonst frag doch mal bei Annika nach. Ich wünsche dir bzw. euch alles erdenklich Gute 🍀
Vielen Dank für die Antwort!🙏🏻
Hallo,
ich kenne persönlich zwei Frauen mit Turner-Syndrom, wobei ich die genaue genetische Grundlage nicht kenne. Ich glaube aber, dass es sich bei ihnen um Mosaike oder ein kaputtes zweites X-Chromosom handelt. Beide sind früh in hormoneller Behandlung gewesen, damit sich die Geschlechtsorgane noch richtig entwickeln können. Eine von ihnen hat vor einem Jahr ein gesundes Mädchen geboren. Es sind beides eher kleine, kluge Frauen - man sieht ihnen den Genfehler nicht an.
Ich möchte euch damit einfach Mut machen. Insbesondere bei genetischen Fehlern ist es natürlich schwer direkte Vergleiche zu ziehen, da minimale Unterschiede schon Großes ausmachen können. Bei eurem Kind klingt es für mich persönlich aber nicht so besorgniserregend, da ja sogar "normale" Zellen mit zwei XX vorhanden sind. So weit ich weiß, ist ein Mosaik definitiv besser als eine komplette Monosomie.
Wir haben auch den Harmony-Text machen lassen, weil ich insbesondere wissen wollte, ob eine Anomalie der Geschlechtschromosomen vorliegt, weil ich weiß, dass man dieses durchaus gut therapieren kann, wenn man rechtzeitig damit beginnt.
Natürlich ist jede Diagnose, die von der Norm abweicht, erst einmal ein Schock. Da sich eure Kleine aber gut entwickelt, sieht es doch so aus, als wäre der genetische Fehler von geringeren Ausmaßen. Versucht euch daran festzuhalten und euch an der Schwangerschaft und an eurem Baby zu erfreuen. Ich glaube fest daran, dass es eurem Baby gut geht und gut gehen wird, wenn ihr rechtzeitig mit den nötigen medizinsichen Maßnahmen mithelft.
ps: Bei meiner Freundin mit Turner-Syndrom und Baby und wurde der Genfehler übrigens erst mit 11 Jahren entdeckt und dann sofort mit der Therapie begonnen.
Dankeschön für die Antwort!🙌🏻 Es macht uns Mut sowas zu lesen! Ich habe ganz schon viel recherchiert und man kann nie sagen was genau das Baby haben wird! Wir hoffen einfach, dass alles gut sein wird und das sie ein schönes, erfülltes Leben haben wird! Es hat so lange gedauert bis wir alle Ergebnisse bekommen haben und immer wieder beim Arzt, so viele Fragen, kaum Antworten...es ist sehr belastend und der Schock war sehr groß. Da bei dem Feinultraschall alles in Ordnung ist, haben wir uns bisschen beruhigt...🙏🏻
Hallo,
Das tut mir leid, dass ihr jetzt in der Schwangerschaft diese Unsicherheit habt.
Ich kenne ein Mädchen mit Turner Sydrom, auch Mosaik Form. Es ist ein sehr liebes und intelligentes Mädchen, man ist überhaupt nur durch Zufall draufgekommen, dass es diese genetische Auffälligkeit hat. Sie ist eher klein, aber das ist die einzige "Auffälligkeit" Ich denke die Chancen stehen gut, dass eure Tochter ein normales Leben führen wird.
Vielen lieben Dank für die Antwort!🙏🏻 Solche positive Kommentare bedeuten viel für uns!!
Hallo
Seit ca 2 Tagen gibt es hier neu ein Pränataldiagnostik Unterforum. Dort sind nun die ehemaligen Schreiber des Pränataldiagnostikforum von eltern.de. Dort ist auch "Leu" eine Humangenetikerin. Sie kann dir bestimmt, wie die anderen, weiterhelfen.
Ich weiss wie unsicher du dich fühlen musst. Ich hatte leider auch bereits eine Fehlgeburt aufgrund einer Trisomie.
Post doch dort nochmals deinen Beitrag.
Liebe Grüsse
Kala mit Boy und Wunder im Bauch und zwei Sternchen.
Hey! Vielen Dank für die Info!! 🙏🏻